Tcf4-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Tcf4-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04994

品系全称

C57BL/6JCya-Tcf4em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-21413-Tcf4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tcf4-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04994) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
transcription factor 4
基因别称
5730422P05Rik,ASP-I2,E2-2,E2.2,ITF-2,ITF-2b,ITF2,ME2,MITF-2A,MITF-2B,SEF-2,SEF2,SEF2-1,TFE,Tcf-4,bHLHb19
染色体号
Chr 18 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_013685 | Ensembl: ENSMUST00000114985
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 18
敲除长度
~1.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:98506Homozygotes for a null allele show a partial block in early thymopoiesis, increased double-negative T cell count, and increased sensitivity to anti-CD3 induced apoptosis. Homozygotes for another null allele show neonatal or postnatal lethality, reduced pro-B cell number, and abnormal pontine nuclei.
Tcf4,也称为转录因子4或ITF2,是一种编码碱性螺旋-环-螺旋(bHLH)转录因子的基因。Tcf4基因在所有脊椎动物中都有表达,尽管蛋白质长度有所差异,但主要序列,包括DNA结合域,具有较高的保守性。人类Tcf4基因具有独特的富含亮氨酸的核输出信号,存在两种主要亚型(A和B),以及复杂的剪接,生成许多可能的N末端氨基酸序列。Tcf4在脑中高度表达,在神经发育中发挥作用,与II类bHLH转录因子Math1、HASH1和neuroD2相互作用。钙离子感受蛋白钙调蛋白与Tcf4的DNA结合域相互作用,抑制转录激活。Tcf4也是微RNA(miRNA)的靶标,包括miR137,这与精神分裂症有关[1]。此外,Tcf4基因突变还与Pitt-Hopkins综合征(一种常染色体显性神经发育障碍,与严重智力障碍有关)有关[2]。

研究发现,Tcf4基因的常见单核苷酸多态性(SNPs)与精神分裂症有关,这些SNPs位于假定的DNA调节元件内,表明Tcf4的表达调节可能与精神分裂症的关联有关[1]。Tcf4基因编码的转录因子在神经发育中发挥关键作用,与神经元的形成和分化有关。此外,Tcf4基因突变还与自闭症谱系障碍(ASD)有关,这表明Tcf4基因在神经系统的正常发育和功能中具有重要作用[3]。

在眼科学领域,Tcf4基因的常见SNPs与Fuch's角膜内皮营养不良(FECD)有关,这是一种遗传性、进行性、双侧和不可逆的角膜内皮疾病。研究发现,Tcf4基因的rs613872多态性在FECD患者中的频率显著高于健康个体,表明Tcf4基因可能与FECD的发病机制有关[4]。此外,Tcf4基因的常见SNPs与精神分裂症和Pitt-Hopkins综合征有关,这表明Tcf4基因可能与神经发育障碍和精神疾病有关[5]。

研究发现,Tcf4基因的表达水平与抑郁症的发病机制有关。在抑郁症患者中,Tcf4基因的mRNA和蛋白表达水平降低,这表明Tcf4基因可能在抑郁症的发病机制中发挥作用[6]。此外,Tcf4基因的常见SNPs与精神分裂症有关,这表明Tcf4基因可能与精神分裂症的发病机制有关[7]。综上所述,Tcf4基因在神经发育、精神疾病和眼科学领域具有重要作用。Tcf4基因的突变和多态性可能与精神分裂症、Pitt-Hopkins综合征、自闭症谱系障碍和Fuch's角膜内皮营养不良等疾病有关。进一步研究Tcf4基因的生物学功能和分子机制,有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Navarrete, Katherinne, Pedroso, Inti, De Jong, Simone, Schalkwyk, Leonard C, Collier, David A. 2012. TCF4 (e2-2; ITF2): a schizophrenia-associated gene with pleiotropic effects on human disease. In American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics, 162B, 1-16. doi:10.1002/ajmg.b.32109. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23129290/
2. Azmerin, Maria, Hussain, Md Saddam, Aziz, Md Abdul, Ashraf, Ghulam Md, Islam, Mohammad Safiqul. . TF and TCF4 gene polymorphisms are linked to autism spectrum disorder: a case-control study. In The Journal of international medical research, 50, 3000605221138492. doi:10.1177/03000605221138492. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36448207/
3. Moschos, Marilita M, Diamantopoulou, Andriana, Gouliopoulos, Nikos, Kitsos, George, Kroupis, Christos. . TCF4 and COL8A2 Gene Polymorphism Screening in a Greek Population of Late-onset Fuchs Endothelial Corneal Dystrophy. In In vivo (Athens, Greece), 33, 963-971. doi:10.21873/invivo.11565. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31028223/
4. Blake, Derek J, Forrest, Marc, Chapman, Ria M, O'Donovan, Michael C, Owen, Michael J. 2010. TCF4, schizophrenia, and Pitt-Hopkins Syndrome. In Schizophrenia bulletin, 36, 443-7. doi:10.1093/schbul/sbq035. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20421335/
5. Tavakkoly-Bazzaz, Javad, Azarnezhad, Asaad, Mousavi, Negar, Shahsavand Ananloo, Esmaeil, Alizadeh, Fatemeh. 2018. TCF4 and GRM8 gene polymorphisms and risk of schizophrenia in an Iranian population: a case-control study. In Molecular biology reports, 45, 2403-2409. doi:10.1007/s11033-018-4406-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30288643/
6. Quednow, Boris B, Brzózka, Magdalena M, Rossner, Moritz J. 2014. Transcription factor 4 (TCF4) and schizophrenia: integrating the animal and the human perspective. In Cellular and molecular life sciences : CMLS, 71, 2815-35. doi:10.1007/s00018-013-1553-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24413739/
7. Mossakowska-Wójcik, Joanna, Orzechowska, Agata, Talarowska, Monika, Szemraj, Janusz, Gałecki, Piotr. 2017. The importance of TCF4 gene in the etiology of recurrent depressive disorders. In Progress in neuro-psychopharmacology & biological psychiatry, 80, 304-308. doi:10.1016/j.pnpbp.2017.03.014. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28341444/