Tbxa2r-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Tbxa2r-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04971

品系全称

C57BL/6NCya-Tbxa2rem1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-21390-Tbxa2r-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tbxa2r-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04971) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
thromboxane A2 receptor
基因别称
TP,TXA2-R
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001277265 | Ensembl: ENSMUST00000105325
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~2.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:98496Homozygotes for a null allele show prolonged bleeding, and altered platelet aggregation and vascular responses to TXA2, arachidonic acid and injury. Homozygotes for another null allele show splenomegaly, reduced DC-T cell adhesion, enhanced contact hypersensitivity, and cervical lymphadenopathy.
TBXA2R,也称为血栓素A2受体,是一种重要的G蛋白偶联受体(GPCR),编码血栓素A2受体α亚型(TPα受体)。该基因在血小板活性的调节中发挥关键作用,影响血栓形成和止血过程。TBXA2R基因的变异与出血性疾病、哮喘、冠状动脉疾病等疾病的发生和发展相关。

研究表明,TBXA2R基因的变异与出血性疾病相关。自然发生的TBXA2R基因变异,如TBXA2R+795T>C和+924T>C,与异常的TPα受体功能和出血性疾病相关[1]。这些变异破坏了TPα受体的功能,导致血小板聚集和血栓形成障碍,从而增加出血风险。

TBXA2R基因的变异也与哮喘的发生和发展相关。研究发现,TBXA2R基因的变异与哮喘的易感性、临床症状和治疗效果相关[2,3]。例如,TBXA2R基因的变异与哮喘患者的IgE水平和嗜酸性粒细胞计数相关,以及与哮喘患者的肺功能指标相关[2]。此外,TBXA2R基因的变异还与哮喘患者对白三烯受体拮抗剂的治疗反应相关,其中TBXA2R+795T>C基因型可能是韩国哮喘儿童对白三烯受体拮抗剂疗效的预测指标[3]。

TBXA2R基因的变异还与冠状动脉疾病的发生相关。研究发现,TBXA2R基因的变异与冠状动脉疾病患者的出血风险相关[5]。例如,TBXA2R基因的变异与冠状动脉疾病患者使用低剂量阿司匹林时发生上消化道出血的风险相关。携带TBXA2R基因变异的患者,如rs2238631.T和rs4807491.G等位基因,具有更高的上消化道出血风险。

此外,TBXA2R基因的变异还与其他疾病的发生相关。研究发现,TBXA2R基因的变异与花粉诱导的支气管哮喘的易感性相关[4]。例如,TBXA2R基因的rs34377097位点的变异与花粉诱导的支气管哮喘患者的肺功能指标相关。此外,TBXA2R基因的变异还与阿司匹林不耐受的急性荨麻疹的发生相关[6]。例如,TBXA2R基因的-4684T>C位点的变异与阿司匹林不耐受的急性荨麻疹患者的发病风险相关。

TBXA2R基因的变异还与癌症的发生和发展相关。研究发现,TBXA2R基因的变异与三阴性乳腺癌的发生和发展相关[7]。例如,TBXA2R基因的高表达与三阴性乳腺癌患者的细胞存活和迁移能力相关。此外,TBXA2R基因的变异还与其他癌症的发生和发展相关,如胃腺癌和结直肠癌。

综上所述,TBXA2R基因在多种疾病的发生和发展中发挥重要作用。TBXA2R基因的变异与出血性疾病、哮喘、冠状动脉疾病、花粉诱导的支气管哮喘、阿司匹林不耐受的急性荨麻疹和癌症等疾病相关。TBXA2R基因的变异可能通过影响血小板聚集、炎症反应、细胞增殖和迁移等机制,导致疾病的发生和发展。研究TBXA2R基因的变异和相关疾病的发生机制,有助于深入理解疾病的发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Mundell, Stuart James, Mumford, Andrew. 2018. TBXA2R gene variants associated with bleeding. In Platelets, 29, 739-742. doi:10.1080/09537104.2018.1499888. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30089223/
2. Kim, J-H, Lee, S-Y, Kim, H-B, Jang, S-O, Hong, S-J. 2007. TBXA2R gene polymorphism and responsiveness to leukotriene receptor antagonist in children with asthma. In Clinical and experimental allergy : journal of the British Society for Allergy and Clinical Immunology, 38, 51-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18031559/
3. Kavalar, M S, Balantic, M, Silar, M, Korosec, P, Rijavec, M. 2011. Association of ORMDL3, STAT6 and TBXA2R gene polymorphisms with asthma. In International journal of immunogenetics, 39, 20-5. doi:10.1111/j.1744-313X.2011.01051.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22017802/
4. Ganai, Indranil, Saha, Ishita, Banerjee, Priyajit, Moitra, Saibal, Podder, Sanjoy. 2023. In silico analysis of single nucleotide polymorphism (rs34377097) of TBXA2R gene and pollen induced bronchial asthma susceptibility in West Bengal population, India. In Frontiers in immunology, 14, 1089514. doi:10.3389/fimmu.2023.1089514. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36936944/
5. Forgerini, Marcela, Gini, Ana Luísa Rodriguez, Lemos, Isabele Held, Valentini, Sandro Roberto, Mastroianni, Patrícia de Carvalho. 2024. The Impact of TBXA2R Gene Variants on the Risk of Aspirin-Induced Upper Gastrointestinal Bleeding: A Case-Control Study. In Hospital pharmacy, 59, 666-676. doi:10.1177/00185787241269111. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39465093/
6. Palikhe, N S, Kim, S-H, Lee, H-Y, Ye, Y-M, Park, H-S. 2010. Association of thromboxane A2 receptor (TBXA2R) gene polymorphism in patients with aspirin-intolerant acute urticaria. In Clinical and experimental allergy : journal of the British Society for Allergy and Clinical Immunology, 41, 179-85. doi:10.1111/j.1365-2222.2010.03642.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21070398/
7. Orr, Katy, Buckley, Niamh E, Haddock, Paula, McQuaid, Stephen, Mullan, Paul B. . Thromboxane A2 receptor (TBXA2R) is a potent survival factor for triple negative breast cancers (TNBCs). In Oncotarget, 7, 55458-55472. doi:10.18632/oncotarget.10969. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27487152/