Tap1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Tap1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04941

品系全称

C57BL/6JCya-Tap1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-21354-Tap1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tap1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04941) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
transporter 1, ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP)
基因别称
ABC17,APT1,Abcb2,Ham-1,Ham1,MTP1,PSF1,RING4,TAP,Tap-1,Y3
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_013683 | Ensembl: ENSMUST00000170086
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~10
敲除长度
~4.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:98483Mice homozygous for targeted mutations that inactivate the gene are deficient in antigen presentation, surface class I antigens, and CD4-8+ T cells.
TAP1(Transporter associated with antigen processing 1)是一种重要的免疫相关基因,它编码的蛋白质在抗原处理和递呈过程中发挥关键作用。TAP1属于ATP结合盒(ABC)转运蛋白家族,负责将内源性抗原肽从细胞质转运到内质网腔,并与MHC I类分子结合,从而激活CD8+ T细胞介导的细胞毒性免疫反应。TAP1的基因多态性与多种疾病的发生发展密切相关,包括自身免疫性疾病、癌症和感染性疾病等。

研究表明,TAP1基因多态性与1型糖尿病(T1DM)的易感性相关。在一项包含2248例T1DM患者的荟萃分析中,发现TAP1 I333V基因多态性与T1DM的发病风险显著相关,携带V等位基因的人群可能更容易发展为T1DM[1]。此外,TAP1基因多态性还与过敏性支气管哮喘的发病风险相关。研究发现,TAP1基因AccI多态性在哮喘患者中显著高于正常对照组,提示AccI多态性可能是过敏性支气管哮喘的遗传标记[2]。

在肿瘤研究领域,TAP1的表达与胃癌患者的免疫微环境和免疫治疗疗效密切相关。研究发现,高表达TAP1的胃癌患者对免疫治疗反应更敏感,且TAP1表达水平与CD8+ T细胞浸润呈正相关,提示TAP1可能作为免疫微环境炎症状态的标志物,并预测免疫治疗疗效[3]。此外,TAP1基因多态性还与鼻咽癌、麻风病和儿童囊性棘球蚴病等疾病的发病风险相关[4,5,6]。例如,TAP1基因637位点的Gly等位基因与印度人群中的麻风病易感性相关,而TAP1基因333位点的Ile/Val多态性与儿童囊性棘球蚴病的遗传倾向相关。

除了与人类疾病相关,TAP1基因多态性还在动物模型中被研究。研究发现,TAP1基因G729A突变可影响猪的基因表达和抗大肠杆菌F18的能力,携带GG基因型的猪对大肠杆菌F18感染表现出更强的抵抗力[7]。

综上所述,TAP1基因多态性与多种疾病的发生发展密切相关,包括自身免疫性疾病、癌症和感染性疾病等。TAP1基因的表达和功能在免疫系统中发挥重要作用,参与抗原递呈和免疫应答过程。因此,深入研究TAP1基因的生物学功能和多态性对理解疾病的发生机制和开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Li, Yan-Yan, Gao, Wei, Pang, Si-Si, Wu, Jun, Chen, Ai-Ling. 2014. TAP1 I333V gene polymorphism and type 1 diabetes mellitus: a meta-analysis of 2248 cases. In Journal of cellular and molecular medicine, 18, 929-37. doi:10.1111/jcmm.12244. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24655325/
2. Hang, Liang-Wen, Hsia, Te-Chun, Chen, Wen-Chi, Chen, Huey-Yi, Tsai, Fuu-Jen. . TAP1 gene AccI polymorphism is associated with atopic bronchial asthma. In Journal of clinical laboratory analysis, 17, 57-60. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12640628/
3. He, Zehua, Yang, Hong, Chen, Qingfeng, He, Wanrong, Chen, Zhihui. 2024. Role of TAP1 in the identification of immune-hot tumor microenvironment and its prognostic significance for immunotherapeutic efficacy in gastric carcinoma. In Journal of gastrointestinal oncology, 15, 890-907. doi:10.21037/jgo-24-28. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38989426/
4. Hassen, Elham, Farhat, Karim, Gabbouj, Sallouha, Bouaouina, Noureddine, Chouchane, Lotfi. . TAP1 gene polymorphisms and nasopharyngeal carcinoma risk in a Tunisian population. In Cancer genetics and cytogenetics, 175, 41-6. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17498556/
5. Shinde, Vidyagouri, Marcinek, Patrick, Rani, Deepa Selvi, Velavan, T P, Valluri, Vijaya Lakshmi. 2013. Genetic evidence of TAP1 gene variant as a susceptibility factor in Indian leprosy patients. In Human immunology, 74, 803-7. doi:10.1016/j.humimm.2013.01.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23395648/
6. Kiper, Nural, Gerçeker, Filiz, Utine, Eda, Ozçelik, Uğur, Ozgüç, Meral. 2010. TAP1 and TAP2 gene polymorphisms in childhood cystic echinococcosis. In Parasitology international, 59, 283-5. doi:10.1016/j.parint.2010.02.012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20193774/
7. Zhao, Qiaohui, Liu, Ying, Dong, Wenhua, Wu, Shenglong, Bao, Wenbin. 2014. Genetic variations of TAP1 gene exon 3 affects gene expression and Escherichia coli F18 resistance in piglets. In International journal of molecular sciences, 15, 11161-71. doi:10.3390/ijms150611161. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24955792/