Sprn-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Sprn-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04856

品系全称

C57BL/6JCya-Sprnem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-212518-Sprn-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Sprn-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04856) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
shadow of prion protein
基因别称
C630041J07
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_183147.2 | Ensembl: ENSMUST00000059241
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~439 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:3582583Mice homozygous for a knock-out allele exhibit some embryonic lethality shortly after implantation, reduced weight at birth, abnormal lactation, and mammary gland development.
Sprn基因,也称为“阴影蛋白基因”或“Shadoo基因”,编码了一种与病原性朊病毒蛋白(PrPSc)的形成和积累相关的蛋白质。PrPSc是由正常朊病毒蛋白(PrPC)错误折叠而形成的一种致病形式,是引起朊病毒病的罪魁祸首。Sprn基因的产物,Shadoo蛋白,与PrP蛋白相互作用,并可能加速PrPSc的形成。此外,Sprn基因的遗传多态性与对朊病毒病的易感性密切相关。

多篇研究论文报道了Sprn基因在不同物种中的遗传多态性和结构特征。例如,一项针对狗的研究发现,狗的Sprn基因存在四种新的插入/缺失多态性,这些多态性与对朊病毒病的易感性有关[1]。另一项针对猫的研究发现,猫的Sprn基因存在三种新的单核苷酸多态性(SNP),这些多态性影响了Sprn mRNA的二级结构和自由能[2]。此外,针对韩国本地牛和荷斯坦牛的研究发现,Sprn基因的遗传多态性与对典型牛海绵状脑病(BSE)的易感性有关[3]。

针对马的研究发现,马对朊病毒病具有抵抗力,这与马Sprn基因的遗传多态性有关[4]。在韩国本地黑山羊的研究中,发现Sprn基因的插入/缺失多态性与对羊瘙痒症的易感性有关[5]。在鸭子中,发现Sprn基因的遗传多态性影响了Shadoo蛋白的结构和氢键分布[6]。

此外,一些研究还评估了Sprn基因多态性对Shadoo蛋白结构和功能的影响。例如,针对韩国本地黑山羊的研究发现,Sprn基因的c.416G>A(Arg139Gln)多态性对Shadoo蛋白具有中性影响[5]。在鸭子中,发现四种非同义SNP对Shadoo蛋白的结构有影响[6]。

总之,Sprn基因的遗传多态性与对朊病毒病的易感性密切相关。在不同物种中,Sprn基因的遗传多态性和结构特征存在差异,这些差异可能影响Shadoo蛋白与PrP蛋白的相互作用,进而影响朊病毒病的发病机制。因此,研究Sprn基因的遗传多态性和结构特征对于深入理解朊病毒病的发病机制和开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Kim, Yong-Chan, Kim, Hyeon-Ho, Kim, An-Dang, Jeong, Byung-Hoon. 2022. Novel insertion/deletion polymorphisms and genetic features of the shadow of prion protein gene (SPRN) in dogs, a prion-resistant animal. In Frontiers in veterinary science, 9, 942289. doi:10.3389/fvets.2022.942289. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35982928/
2. Kim, Yong-Chan, Kim, Hyeon-Ho, Kim, Kiwon, Kim, An-Dang, Jeong, Byung-Hoon. 2022. Novel Polymorphisms and Genetic Characteristics of the Shadow of Prion Protein Gene (SPRN) in Cats, Hosts of Feline Spongiform Encephalopathy. In Viruses, 14, . doi:10.3390/v14050981. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35632724/
3. Kim, Yong-Chan, Kim, Seon-Kwan, Won, Sae-Young, Jeong, Byung-Hoon. 2020. Polymorphisms of shadow of prion protein gene (SPRN) in Korean native cattle (Hanwoo) and Holstein cattle. In Scientific reports, 10, 15272. doi:10.1038/s41598-020-72225-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32943703/
4. Won, Sae-Young, Kim, Yong-Chan, Kim, Seon-Kwan, Jeong, Byung-Hoon. 2019. The First Report of Genetic and Structural Diversities in the SPRN Gene in the Horse, an Animal Resistant to Prion Disease. In Genes, 11, . doi:10.3390/genes11010039. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31905681/
5. Daude, Nathalie, Westaway, David. 2012. Shadoo/PrP (Sprn(0/0) /Prnp(0/0) ) double knockout mice: more than zeroes. In Prion, 6, 420-4. doi:10.4161/pri.21867. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22929230/
6. Kim, Yong-Chan, Kim, Seon-Kwan, Jeong, Byung-Hoon. 2019. Scrapie susceptibility-associated indel polymorphism of shadow of prion protein gene (SPRN) in Korean native black goats. In Scientific reports, 9, 15261. doi:10.1038/s41598-019-51625-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31649311/