Cfap44-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Cfap44-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04855

品系全称

C57BL/6JCya-Cfap44em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-212517-Cfap44-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cfap44-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04855) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cilia and flagella associated protein 44
基因别称
6330444M21Rik,D16Ertd642e,Gm1750,Wdr52
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001033247.1 | Ensembl: ENSMUST00000099742
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~9
敲除长度
~9791 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1277238Mice homozygous for a knock-out allele exhibit complete male sterility, asthenozoospermia, and teratozoospermia characterized by multiple sperm axonemal defects.
CFAP44,也称为cilia flagella associated protein 44,是一种重要的基因,编码的蛋白参与调节精子的运动和形态。该基因的表达水平与精子的正常形态和运动能力密切相关。在精子的形成和功能中,CFAP44基因编码的蛋白对于鞭毛的形成和功能具有重要作用。

精子运动和形态是决定精子生育能力的重要特征。研究表明,CFAP44基因表达水平的降低与精子运动和形态的异常有关[1]。此外,CFAP44基因的表达还受到长链非编码RNA的调控,长链非编码RNA在生殖过程中发挥重要的调控作用[1]。因此,CFAP44基因的表达水平和调控机制对于精子的正常功能至关重要。

多项研究表明,CFAP44基因的突变与男性不育有关。例如,一项研究通过对27名患有精子鞭毛多形性异常(MMAF)的患者进行全外显子测序分析,发现多个CFAP44基因突变,这些突变导致CFAP44基因的表达水平降低,进而影响精子的形态和运动能力[2]。另一项研究通过对78名不育男性进行全外显子测序分析,发现22名男性携带CFAP43和CFAP44基因的双等位基因突变,这些突变导致精子鞭毛结构严重异常,从而影响精子的运动能力[3]。这些研究结果提示,CFAP44基因的突变是导致男性不育的重要原因之一。

尽管CFAP44基因的突变会导致男性不育,但一些研究也发现,携带CFAP44或CFAP43基因突变的男性不育患者在进行卵胞浆内单精子注射(ICSI)治疗后,仍能够获得良好的妊娠结局[4]。这表明,对于携带CFAP44或CFAP43基因突变的男性不育患者,ICSI技术是一种有效的辅助生殖技术。

综上所述,CFAP44基因在精子的运动和形态调节中发挥着重要作用。CFAP44基因的突变是导致男性不育的重要原因之一,但通过ICSI技术,部分患者仍能够获得良好的妊娠结局。因此,进一步研究CFAP44基因的功能和调控机制,对于深入理解男性不育的发病机制和开发新的治疗策略具有重要意义。

参考文献:
1. Kamel, Ali, Saberiyan, Mohammadreza, Mirfakhraie, Reza, Teimori, Hossein. 2022. Reduced expression of CFAP44 and CFAP44-AS1 may affect sperm motility and morphology. In Andrologia, 54, e14447. doi:10.1111/and.14447. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35470451/
2. Sha, Yan-Wei, Wang, Xiong, Xu, Xiaohui, Li, Ping, Li, Lin. 2017. Novel Mutations in CFAP44 and CFAP43 Cause Multiple Morphological Abnormalities of the Sperm Flagella (MMAF). In Reproductive sciences (Thousand Oaks, Calif.), 26, 26-34. doi:10.1177/1933719117749756. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29277146/
3. Coutton, Charles, Vargas, Alexandra S, Amiri-Yekta, Amir, Arnoult, Christophe, Ray, Pierre F. 2018. Mutations in CFAP43 and CFAP44 cause male infertility and flagellum defects in Trypanosoma and human. In Nature communications, 9, 686. doi:10.1038/s41467-017-02792-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29449551/
4. Sha, Yan-Wei, Wang, Xiong, Su, Zhi-Ying, Bao, Hongchu, Li, Ping. 2018. Patients with multiple morphological abnormalities of the sperm flagella harbouring CFAP44 or CFAP43 mutations have a good pregnancy outcome following intracytoplasmic sperm injection. In Andrologia, 51, e13151. doi:10.1111/and.13151. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30251428/