Ccdc110-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ccdc110-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04844

品系全称

C57BL/6NCya-Ccdc110em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-212392-Ccdc110-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ccdc110-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04844) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
coiled-coil domain containing 110
基因别称
Gm172
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001033246 | Ensembl: ENSMUST00000095326
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5~6
敲除长度
~3.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
CCDC110,也称为Coiled-Coil Domain Containing 110,是一个编码含有一个螺旋-螺旋结构域的蛋白的基因。螺旋-螺旋结构域是一种常见的蛋白质结构,参与蛋白质间的相互作用和信号转导。CCDC110基因的具体功能尚不完全清楚,但已有研究表明它可能在细胞增殖、分化、迁移和代谢等生物学过程中发挥作用。

在焦虑症的遗传研究中,CCDC110基因被发现是一个候选基因。一项基于英国生物银行200,643名参与者的全外显子组测序数据的研究发现,在焦虑症的基因风险评分(GRS)最低的50%个体中,CCDC110基因的罕见变异体与焦虑症的发生有显著关联[1]。这表明CCDC110基因的罕见变异体可能参与了焦虑症的遗传易感性的形成。

此外,CCDC110基因的表达也受到表观遗传调控的影响。在一项关于母体糖尿病和肥胖对胎儿表观基因组影响的研究中,发现母体糖尿病和/或肥胖与胎儿脐带血中CCDC110基因邻近CpG岛甲基化水平的改变相关[2]。这表明CCDC110基因的表观遗传调控可能在母体疾病对胎儿的影响中发挥作用。

在啮齿类动物中,CCDC110基因的拷贝数变异被发现与基因功能的改变有关。在一项关于大鼠Y染色体Sry基因区域的研究中,发现CCDC110基因的拷贝数变异与大鼠Sry基因蛋白产物的功能变化相关[3]。这表明CCDC110基因的拷贝数变异可能在物种进化中发挥重要作用。

在中国人群中,CCDC110基因的罕见变异体与肺功能相关。一项基于中国双胞胎的基因组分析研究发现了12个新的与肺功能相关的易感位点,其中CCDC110基因的罕见变异体与肺功能的参数之一FEV1/FVC比值相关[4]。这表明CCDC110基因的罕见变异体可能影响肺功能的遗传调控。

综上所述,CCDC110基因是一个在多种生物学过程中发挥重要作用的基因。它参与了焦虑症的遗传易感性、母体疾病对胎儿的影响、物种进化和肺功能的遗传调控等过程。然而,CCDC110基因的具体功能和作用机制还需要进一步的研究来阐明。

参考文献:
1. Pan, Chuyu, Cheng, Shiqiang, Liu, Li, Jia, Yumeng, Zhang, Feng. 2023. Identification of novel rare variants for anxiety: an exome-wide association study in the UK Biobank. In Progress in neuro-psychopharmacology & biological psychiatry, 130, 110928. doi:10.1016/j.pnpbp.2023.110928. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38154517/
2. Rizzo, Heather E, Escaname, Elia N, Alana, Nicholas B, Carr, Nicholas R, Blanco, Cynthia L. 2020. Maternal diabetes and obesity influence the fetal epigenome in a largely Hispanic population. In Clinical epigenetics, 12, 34. doi:10.1186/s13148-020-0824-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32075680/
3. Prokop, Jeremy W, Underwood, Adam C, Turner, Monte E, Smith, Chris, Milsted, Amy. 2013. Analysis of Sry duplications on the Rattus norvegicus Y-chromosome. In BMC genomics, 14, 792. doi:10.1186/1471-2164-14-792. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24228692/
4. Wang, Tong, Wang, Weijing, Xu, Chunsheng, Tian, Xiaocao, Zhang, Dongfeng. 2024. Genome-wide analysis in northern Chinese twins identifies twelve new susceptibility loci for pulmonary function. In BMC genomics, 25, 1255. doi:10.1186/s12864-024-11165-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39736507/