Nudcd3-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Nudcd3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04684

品系全称

C57BL/6JCya-Nudcd3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-209586-Nudcd3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Nudcd3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04684) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
NudC domain containing 3
基因别称
mKIAA1068
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_173748 | Ensembl: ENSMUST00000066496
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2144158Mice homozygous for point-mutation allele with reduced protein expression show partial prenatal lethality, decreased size, infertility, impaired V(D)J recombination, and decreased glucose levels and increased creatinine, blood urea nitrogen, and insulin levels.
Nudcd3,全称为NudC domain-containing 3,是一种在真核生物中表达的基因。该基因编码的蛋白质含有NudC结构域,这一结构域与细胞核的运输和细胞器的定位有关。Nudcd3在细胞内发挥着重要作用,参与调节细胞分裂、细胞器的定位和信号传导等生物学过程。

在哺乳动物中,Nudcd3与细胞质动力蛋白2复合物有关。细胞质动力蛋白2是一种细胞内运输蛋白,负责将蛋白质和其他物质在细胞质中运输。Nudcd3通过与细胞质动力蛋白2结合,调节其稳定性,从而影响细胞内物质的运输和定位。此外,Nudcd3还与细胞分裂有关,其过度表达可以抑制细胞分裂过程。

在人类中,Nudcd3的基因突变与一些疾病的发生发展密切相关。例如,Nudcd3基因的突变可以导致严重的免疫缺陷疾病,如严重联合免疫缺陷病(SCID)和Omenn综合症。这些疾病表现为T细胞和B细胞的发育异常,导致免疫系统功能受损。研究发现,Nudcd3基因的突变可以干扰V(D)J重组过程,影响免疫细胞的发育和功能[1]。

除了与免疫缺陷疾病相关外,Nudcd3还与其他一些疾病的发生发展有关。例如,Nudcd3基因的异常表达与动脉粥样硬化、糖尿病心肌病和结直肠癌等疾病的发生有关[2][4]。这些疾病的发生机制可能与Nudcd3在细胞内信号传导和物质运输方面的功能失调有关。

此外,Nudcd3基因在动物进化中也发挥着重要作用。研究发现,Nudcd3基因在不同的动物物种中存在差异,这些差异可能与动物对环境的适应和进化有关。例如,在奶牛中,Nudcd3基因的变异与产奶量和适应性有关[3][5]。

综上所述,Nudcd3是一种重要的基因,在细胞内发挥着多种生物学功能。Nudcd3的突变和异常表达与多种疾病的发生发展密切相关。此外,Nudcd3基因在动物进化中也发挥着重要作用。深入研究Nudcd3的功能和机制,有助于我们更好地理解疾病的发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Chen, Rui, Lukianova, Elena, van der Loeff, Ina Schim, Trynka, Gosia, Hambleton, Sophie. 2024. NUDCD3 deficiency disrupts V(D)J recombination to cause SCID and Omenn syndrome. In Science immunology, 9, eade5705. doi:10.1126/sciimmunol.ade5705. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38787962/
2. Huang, Qi, Deng, Guoxiong, Wei, Rongguo, Zou, Donghua, Wei, Jinru. 2020. Comprehensive Identification of Key Genes Involved in Development of Diabetes Mellitus-Related Atherogenesis Using Weighted Gene Correlation Network Analysis. In Frontiers in cardiovascular medicine, 7, 580573. doi:10.3389/fcvm.2020.580573. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33195466/
3. Xu, Lingyang, Bickhart, Derek M, Cole, John B, Sonstegard, Tad S, Liu, George E. 2014. Genomic signatures reveal new evidences for selection of important traits in domestic cattle. In Molecular biology and evolution, 32, 711-25. doi:10.1093/molbev/msu333. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25431480/
4. Ghoreishifar, Seyed Mohammad, Eriksson, Susanne, Johansson, Anna M, Davoudi, Pourya, Javanmard, Arash. 2020. Signatures of selection reveal candidate genes involved in economic traits and cold acclimation in five Swedish cattle breeds. In Genetics, selection, evolution : GSE, 52, 52. doi:10.1186/s12711-020-00571-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32887549/
5. Zhou, Tianhua, Zimmerman, Wendy, Liu, Xiaoqi, Erikson, Raymond L. 2006. A mammalian NudC-like protein essential for dynein stability and cell viability. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 103, 9039-44. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16754861/