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Tbc1d12-KO 基因敲除小鼠

Tbc1d12-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tbc1d12-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04675

品系全称

C57BL/6JCya-Tbc1d12em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-209478-Tbc1d12-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Tbc1d12-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04675) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
TBC1D12: TBC1 domain family, member 12
基因别称
-
染色体号
Chr 19 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_145952.4 | Ensembl: ENSMUST00000037302
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~124 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
TBC1D12，也称为Tre-2/Bub2/Cdc16 (TBC) 域家族成员12，是一种在哺乳动物中广泛表达的基因。TBC1D12编码的蛋白质属于TBC/Rab-GAP域家族，这个家族的成员在细胞内囊泡运输过程中发挥着关键作用。Rab-GAP是指Rab小GTP酶激活蛋白，它们通过与Rab蛋白结合来调节Rab蛋白的活性，进而影响囊泡的形成、运输和融合。TBC1D12蛋白在细胞内的功能主要体现在以下几个方面：

首先，TBC1D12是一种Rab11结合蛋白，能够与Rab11相互作用。Rab11是一种在细胞内囊泡运输过程中发挥重要作用的Rab蛋白，主要参与回收内吞囊泡的运输。TBC1D12通过与Rab11结合，可能调节回收内吞囊泡的运输，从而影响细胞内物质的再利用和降解[1]。

其次，TBC1D12在神经细胞的发育过程中发挥着重要作用。研究发现，TBC1D12能够促进PC12细胞（一种神经母细胞瘤细胞系）的轴突生长，这种促进作用与Rab11的活性有关。因此，TBC1D12可能通过调节Rab11的活性，影响神经细胞的发育和功能[1]。

此外，TBC1D12还与一些疾病的发生发展密切相关。例如，研究发现，TBC1D12基因的5'非翻译区（5'UTR）突变在甲状腺癌中具有较高的发生率，且与甲状腺癌的侵袭性和不良预后相关[3]。这表明TBC1D12可能参与了甲状腺癌的发生发展过程，成为潜在的治疗靶点。

TBC1D12基因的表达还与一些疾病的发生发展密切相关。例如，研究发现，TBC1D12基因的表达在前列腺癌和帕金森病中呈现相反的趋势。在前列腺癌患者中，TBC1D12基因的表达下调，而在帕金森病患者中，TBC1D12基因的表达上调[2]。这表明TBC1D12基因的表达可能与这些疾病的发生发展有关，但其具体机制尚不清楚。

综上所述，TBC1D12基因编码的蛋白质在细胞内囊泡运输、神经细胞发育以及某些疾病的发生发展中发挥着重要作用。深入研究TBC1D12基因的功能和调控机制，有助于揭示其在生物学过程中的作用，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Oguchi, Mai E, Noguchi, Kenta, Fukuda, Mitsunori. 2017. TBC1D12 is a novel Rab11-binding protein that modulates neurite outgrowth of PC12 cells. In PloS one, 12, e0174883. doi:10.1371/journal.pone.0174883. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28384198/
2. Pepe, Pietro, Vatrano, Simona, Cannarella, Rossella, Ferri, Raffaele, Salemi, Michele. 2021. A study of gene expression by RNA-seq in patients with prostate cancer and in patients with Parkinson disease: an example of inverse comorbidity. In Molecular biology reports, 48, 7627-7631. doi:10.1007/s11033-021-06723-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34628580/
3. Hu, Guanghui, Xue, Junyu, Yu, Ju, Li, Jie, Liu, Rengyun. 2024. High Prevalence of TBC1D12 5'UTR Mutations in Anaplastic Thyroid Cancer. In Thyroid : official journal of the American Thyroid Association, 35, 115-119. doi:10.1089/thy.2024.0345. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39682039/

资料下载

S-KO-04675_6J_209478_Tbc1d12_Exon 2_A_strategy.pdf
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