Vps8-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Vps8-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04630

品系全称

C57BL/6JCya-Vps8em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-209018-Vps8-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Vps8-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04630) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
VPS8 CORVET complex subunit
基因别称
mKIAA0804
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001285893.1 | Ensembl: ENSMUST00000117598
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~6712 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
基因Vps8是一种在真核生物中广泛表达的蛋白质,属于VPS(Vacuolar Protein Sorting)基因家族。VPS基因家族成员在细胞的内膜系统中发挥着重要的功能,参与细胞内蛋白质的转运和膜融合过程。Vps8蛋白是一种膜相关的亲水性蛋白,其分子量为135 kDa。Vps8蛋白在多种生物体中均有表达,包括酵母、果蝇和人类等。

在酵母中,Vps8基因编码的Vps8蛋白对于蛋白质的转运和定位至关重要。Vps8蛋白与Golgi膜和后Golgi膜相关联,参与蛋白质的回收和转运。研究发现,Vps8蛋白是Golgi膜蛋白回收的必要因子,其缺失会导致Golgi膜蛋白在prevacuolar compartment中无法保留,从而影响蛋白质的正确分选和定位[1]。此外,Vps8蛋白还与Golgi定位的CPY分选受体Vps10p的转运和定位有关,Vps8蛋白的缺失会导致Vps10p在溶酶体中异常降解[1]。

在果蝇中,Vps8蛋白主要表达于血细胞和肾细胞中,并定位于早期内体。Vps8蛋白与Vps16A、Dor/Vps18和Car/Vps33A形成复合物,参与早期内体的形成和维持。研究发现,Vps8蛋白的缺失会导致内体碎片化,而Vps11的缺失会导致内体增大,类似于HOPS特异性亚基Vps39和Lt/Vps41的缺失[2]。这些研究结果表明,Vps8蛋白在早期内体的形成和功能中发挥着重要作用。

在人类中,Vps8蛋白也参与了细胞内膜系统的转运和膜融合过程。研究发现,Vps8蛋白与VPS41相互作用,共同构成HOPS复合物。VPS18通过其RING结构域与VPS41的RING结构域直接相互作用,将VPS41招募到HOPS复合物中[4]。此外,Vps8蛋白的RING结构域还与VPS18的RING结构域相互作用,整合到内源性的CORVET复合物中,表明HOPS和CORVET复合物通过不同的分子机制招募VPS41和VPS8[4]。

除了在细胞内膜系统中的功能外,Vps8基因的表达还与一些生物学过程和疾病相关。研究发现,Vps8基因的表达与小鼠幼崽的存活率相关。在RR/Sgn小鼠品系中,Vps8基因的表达水平与幼崽的存活率呈负相关,提示Vps8基因可能参与了母体抚育过程[3]。此外,研究发现Vps8基因的表达与急性心肌梗死相关,Vps8基因的表达下调可能与心肌细胞损伤有关[5]。这些研究结果提示,Vps8基因的表达和功能可能参与了多种生物学过程和疾病的发生。

综上所述,基因Vps8编码的Vps8蛋白在细胞的内膜系统中发挥着重要的功能,参与细胞内蛋白质的转运和膜融合过程。Vps8蛋白在酵母、果蝇和人类中均有表达,并在不同物种中具有相似的功能。此外,Vps8基因的表达还与一些生物学过程和疾病相关,提示Vps8基因可能参与了多种生物学过程和疾病的发生。进一步研究Vps8基因的功能和机制,有助于深入理解细胞内膜系统的转运和膜融合过程,以及相关生物学过程和疾病的发生机制。

参考文献:
1. Chen, Y J, Stevens, T H. . The VPS8 gene is required for localization and trafficking of the CPY sorting receptor in Saccharomyces cerevisiae. In European journal of cell biology, 70, 289-97. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8864656/
2. Lőrincz, Péter, Lakatos, Zsolt, Varga, Ágnes, Takáts, Szabolcs, Juhász, Gábor. 2016. MiniCORVET is a Vps8-containing early endosomal tether in Drosophila. In eLife, 5, . doi:10.7554/eLife.14226. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27253064/
3. Suto, Jun-Ichi, Kojima, Misaki. 2020. Low pup survival rate is associated with maternal Naq3 genotype and hypothalamic Vps8 expression levels in mice. In Congenital anomalies, 61, 97-100. doi:10.1111/cga.12406. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33289187/
4. Hunter, Morag R, Scourfield, Edward J, Emmott, Edward, Graham, Stephen C. 2017. VPS18 recruits VPS41 to the human HOPS complex via a RING-RING interaction. In The Biochemical journal, 474, 3615-3626. doi:10.1042/BCJ20170588. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28931724/
5. Kumar, Sanjay, Shih, Chun-Ming, Tsai, Lung-Wen, Swarup, Vishnu, Singh, Himanshu Narayan. 2022. Transcriptomic Profiling Unravels Novel Deregulated Gene Signatures Associated with Acute Myocardial Infarction: A Bioinformatics Approach. In Genes, 13, . doi:10.3390/genes13122321. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36553589/