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Hmgcll1-KO 基因敲除小鼠

Hmgcll1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Hmgcll1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04625

品系全称

C57BL/6JCya-Hmgcll1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-208982-Hmgcll1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Hmgcll1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04625) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
3-hydroxymethyl-3-methylglutaryl-Coenzyme A lyase-like 1
基因别称
-
染色体号
Chr 9 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_173731.2 | Ensembl: ENSMUST00000008052
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~2190 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
HMGCLL1，也称为3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶样1，是一种在细胞内质网（ER）和细胞质中表达的酶。HMGCLL1与经典的线粒体HMG-CoA裂解酶（HMGCL）不同，HMGCLL1是一种新型的HMG-CoA裂解酶，主要在脑和肺组织中表达。尽管其具体功能尚不完全清楚，但研究表明HMGCLL1在细胞代谢、信号传导和细胞周期调控中发挥着重要作用。

HMGCLL1与慢性粒细胞白血病（CML）的治疗反应有关。研究发现，HMGCLL1基因的一个变异体可以预测CML患者对酪氨酸激酶抑制剂（TKI）治疗的敏感性。在CML患者中，HMGCLL1的阻断与细胞活力显著降低有关，包括K562、CML-T1或BaF3细胞系中BCR-ABL1阳性细胞，无论是否存在ABL1激酶结构域突变，如T315I突变。此外，在小鼠CML干细胞和人造血祖细胞中也观察到细胞活力降低。RNA测序显示，HMGCLL1的阻断与G0/G1期阻滞和细胞周期相关。因此，HMGCLL1基因多态性是CML患者对IM治疗内在敏感性的新型遗传生物标志物，可以预测CML患者的深度分子反应（DMR）[1]。

除了在CML治疗中的应用，HMGCLL1在癌症中也发挥着重要作用。研究发现，HMGCLL1在多种癌症中表达下调，包括乳腺癌、结直肠癌等。这些研究表明，HMGCLL1的失调可能与癌症的发生和发展有关。此外，研究发现HMGCLL1的表达与癌症的进展和预后相关，提示HMGCLL1可能作为癌症诊断和治疗的重要生物标志物[2]。

HMGCLL1在精神疾病中也发挥作用。研究发现，HMGCLL1与精神分裂症的发生和发展有关。通过代谢组学和转录组学方法，研究发现HMGCLL1在精神分裂症患者中表达下调。此外，研究发现HMGCLL1与能量代谢有关，提示HMGCLL1可能参与精神分裂症的病理过程[3]。

综上所述，HMGCLL1是一种重要的酶，在细胞代谢、信号传导和细胞周期调控中发挥着重要作用。HMGCLL1与CML的治疗反应、癌症的发生和发展以及精神疾病的发生和发展有关。HMGCLL1的研究有助于深入理解其在生物学功能和疾病发生机制中的作用，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Park, Jong-Ho, Woo, Young Min, Youm, Emilia Moonkyung, Kim, Jong-Won, Kim, Dennis Dong Hwan. 2018. HMGCLL1 is a predictive biomarker for deep molecular response to imatinib therapy in chronic myeloid leukemia. In Leukemia, 33, 1439-1450. doi:10.1038/s41375-018-0321-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30555164/
2. Li, Mengyuan, Sun, Qingrong, Wang, Xiaosheng. . Transcriptional landscape of human cancers. In Oncotarget, 8, 34534-34551. doi:10.18632/oncotarget.15837. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28427185/
3. Wang, Tianyang, Li, Ping, Meng, Xiangyu, Niu, Weipan, Lin, Song. 2021. An integrated pathological research for precise diagnosis of schizophrenia combining LC-MS/1H NMR metabolomics and transcriptomics. In Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry, 524, 84-95. doi:10.1016/j.cca.2021.11.028. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34863699/

资料下载

S-KO-04625_6J_208982_Hmgcll1_Exon 4~5_A_strategy.pdf
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