Znrf4-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Znrf4-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04552

品系全称

C57BL/6JCya-Znrf4em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-20834-Znrf4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Znrf4-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04552) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
zinc and ring finger 4
基因别称
1700094M01Rik,Ssrzf1,spzn
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_011483 | Ensembl: ENSMUST00000052211
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~1.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Znrf4,也称为锌指环蛋白4,是一种E3泛素连接酶,属于RING finger家族。E3泛素连接酶在泛素-蛋白酶体系统中起着关键作用,负责将泛素分子共价连接到目标蛋白上,从而标记这些蛋白进行降解或调控其功能。Znrf4在细胞周期、细胞分裂、内质网应激和神经传递等多种细胞机制中发挥重要作用。Znrf4的异常表达或功能改变与多种病理状况相关,包括癌症、神经退行性疾病和免疫相关疾病[1]。

在人类基因组中,Znrf4位于19号染色体短臂13.3区域,这个区域包含至少22个基因。近年来,一些研究表明Znrf4与遗传性聋病相关。例如,在一项研究中,研究人员通过对三个近亲巴基斯坦家族(PKDF291、PKDF335和PKDF793)的基因分析,发现这些家族中存在一种非综合征性隐性聋病,并将其定位在染色体19p13.3区域,这个区域包含Znrf4基因[2]。然而,在这项研究中,研究人员没有在Znrf4基因的编码区或其周围的基因中发现致病性变异,这表明Znrf4可能通过其他方式影响聋病的发生。

除了与聋病相关,Znrf4还在精子发生过程中发挥作用。在一项小鼠研究中,研究人员发现一个名为sperizin的RING锌指蛋白,它在精子发生细胞中特异性表达。sperizin基因在青春期前的睾丸中不表达,但在第23天开始表达,并且在圆形精子细胞中特异性表达。这些结果表明,sperizin可能是RING指家族蛋白的新成员,可能在精子发生中发挥作用[3]。

除了上述功能,Znrf4还可能参与维生素A代谢。在一项研究中,研究人员开发了一种酵母系统来捕获小鼠基因组中的功能性维生素A反应元件(RAREs)。他们发现一些克隆包含RAREs,这些RAREs靠近维生素A诱导的基因。这些结果提示,Znrf4可能参与维生素A介导的基因调控[4]。

综上所述,Znrf4是一种重要的E3泛素连接酶,参与细胞周期、细胞分裂、内质网应激和神经传递等多种细胞机制。Znrf4的异常表达或功能改变与多种病理状况相关,包括癌症、神经退行性疾病和免疫相关疾病。此外,Znrf4还可能参与遗传性聋病、精子发生和维生素A代谢等生物学过程。对Znrf4的进一步研究将有助于深入理解其在生物学和疾病中的作用机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Cabana, Valérie C, Lussier, Marc P. 2022. From Drosophila to Human: Biological Function of E3 Ligase Godzilla and Its Role in Disease. In Cells, 11, . doi:10.3390/cells11030380. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35159190/
2. Ain, Quratul, Nazli, Sabiha, Riazuddin, Saima, Friedman, Thomas B, Riazuddin, Sheikh. 2007. The autosomal recessive nonsyndromic deafness locus DFNB72 is located on chromosome 19p13.3. In Human genetics, 122, 445-50. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17690910/
3. Fujii, T, Tamura, K, Copeland, N G, Nojima, H, Abiko, Y. . Sperizin is a murine RING zinc-finger protein specifically expressed in Haploid germ cells. In Genomics, 57, 94-101. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10191088/
4. Glozak, Michele A, Li, Yong, Reuille, Rae, Vo, My-Nuong, Rogers, Melissa B. . Trapping and characterization of novel retinoid response elements. In Molecular endocrinology (Baltimore, Md.), 17, 27-41. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12511604/