智鼠故事 
C57BL/6JCya-Fbxo40em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Fbxo40-KO
产品编号：
S-KO-04450
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Fbxo40-KO mice (Strain S-KO-04450) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
编辑策略
品系名称
C57BL/6JCya-Fbxo40em1/Cya
品系编号
KOCMP-207215-Fbxo40-B6J-VA
产品编号
S-KO-04450
基因名
Fbxo40
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
9830003A13Rik; mKIAA1195
NCBI ID
修饰方式
全身性基因敲除
NCBI RefSeq
NM_001358217
Ensembl ID
ENSMUST00000075869
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~2.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
基因研究概述
Fbxo40，也称为F-box only protein 40，是一种肌肉特异性F-box蛋白编码基因。F-box蛋白是SCF（Skp1-Cullin1-F-box蛋白）复合体的关键组成部分，这些复合体具有E3泛素连接酶活性，参与细胞周期和信号转导。F-box蛋白通过F-box结构域与Skp1相互作用，并通过其他相互作用结构域与泛素化靶蛋白相互作用[1]。
Fbxo40在肌肉萎缩的病理过程中发挥着重要作用。研究表明，Fbxo40在肌萎缩相关疾病中表达上调。在肌萎缩的肌肉中，Fbxo40的表达水平降低，而Fbxo40的过表达可以促进肌肉生长和发育[1]。此外，Fbxo40的表达还与肌肉质量有关。研究表明，Fbxo40基因敲除小鼠表现出肌肉肥大，这表明Fbxo40在调节肌肉质量方面发挥着重要作用[2]。
Fbxo40在肿瘤发生和发展中也起着重要作用。研究表明，Fbxo40在卵巢癌细胞中表达上调，并且可以促进STAT1的泛素化降解，从而抑制IFNα-STAT1信号通路，减弱IFNα的抗肿瘤效应[3]。此外，Fbxo40的表达还与卵巢癌患者的总体生存率呈负相关[3]。
Fbxo40的遗传变异与认知功能有关。研究发现，FBXO40基因的遗传变异与正常老年人认知功能的正常变异相关。在FBXO40基因中，rs3772130位点的"A"等位基因和"AA"基因型与认知能力较低相关[4]。
Fbxo40的表达还与皮肤老化有关。研究发现，FBXO40基因的表达与皮肤老化的程度呈正相关。FBXO40基因的表达还与皱纹和皮肤松弛的程度相关[5]。
综上所述，Fbxo40在肌肉萎缩、肿瘤发生、认知功能和皮肤老化等方面发挥着重要作用。Fbxo40的表达水平与肌肉萎缩和肿瘤发生相关，而FBXO40基因的遗传变异与认知功能和皮肤老化相关。Fbxo40的研究有助于深入理解肌肉萎缩、肿瘤发生、认知功能和皮肤老化的分子机制，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Ye, Jianwei, Zhang, Yong, Xu, Jialin, Zhang, Qiang, Zhu, Dahai. 2007. FBXO40, a gene encoding a novel muscle-specific F-box protein, is upregulated in denervation-related muscle atrophy. In Gene, 404, 53-60. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17928169/
2. Zou, Yunlong, Li, Zhiyuan, Zou, Yunjing, Li, Ning, Li, Qiuyan. 2018. An FBXO40 knockout generated by CRISPR/Cas9 causes muscle hypertrophy in pigs without detectable pathological effects. In Biochemical and biophysical research communications, 498, 940-945. doi:10.1016/j.bbrc.2018.03.085. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29545179/
3. Dong, Xinhuai, Lin, Can, Lin, Xu, Zeng, Xiaokang, Yao, Jie. 2023. Lactate inhibits interferon-α response in ovarian cancer by inducing STAT1 ubiquitin degradation. In International immunopharmacology, 125, 111099. doi:10.1016/j.intimp.2023.111099. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38149570/
4. Stepanov, Vadim, Vagaitseva, Kseniya, Bocharova, Anna, Minaycheva, Larisa, Makeeva, Oksana. 2018. Analysis of Association of Genetic Markers in the LUZP2 and FBXO40 Genes with the Normal Variability in Cognitive Performance in the Elderly. In International journal of Alzheimer's disease, 2018, 2686045. doi:10.1155/2018/2686045. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29850221/
5. Stefanetti, Renae J, Zacharewicz, Evelyn, Della Gatta, Paul, Russell, Aaron P, Lamon, Séverine. 2014. Ageing has no effect on the regulation of the ubiquitin proteasome-related genes and proteins following resistance exercise. In Frontiers in physiology, 5, 30. doi:10.3389/fphys.2014.00030. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24550841/
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
