智鼠故事 
C57BL/6JCya-Pmelem1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Pmel-KO
产品编号：
S-KO-04305
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Pmel-KO mice (Strain S-KO-04305) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
编辑策略
品系名称
C57BL/6JCya-Pmelem1/Cya
品系编号
KOCMP-20431-Pmel-B6J-VA
产品编号
S-KO-04305
基因名
Pmel
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
D10H12S53E; D12S53Eh; Pmel17; Si; Silv; gp100; gp87
NCBI ID
修饰方式
全身性基因敲除
NCBI RefSeq
NM_021882.4
Ensembl ID
ENSMUST00000054125
靶向范围
Exon 2~10
敲除长度
~4943 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:98301 This mutation affects the viability of melanoblasts, resulting in random occurrence of white, partially white or gray hairs, and fully pigmented hairs that together display as varying intensities of silvering.
基因研究概述
PMEL基因，也称为前黑素小体蛋白基因，编码一种黑色素细胞特异性糖蛋白，在黑色素小体成熟和黑色素沉积过程中发挥重要作用。该蛋白在黑色素细胞中表达，参与形成前黑素小体，并最终组装成黑色素沉积的纤维。PMEL基因的突变与多种疾病相关，包括色素沉着异常、癌症和神经退行性疾病。
研究发现，PMEL基因的表达和单核苷酸多态性（SNPs）与家禽羽毛颜色有关。在鹌鹑中，PMEL基因的表达水平在胚胎发育过程中与羽毛颜色性状相关。通过基因型分析，发现PMEL基因中的两个SNPs位点与白色羽毛表型相关[1]。此外，在牛的基因组关联研究中，PMEL基因被确定为影响被毛颜色和出生体重的候选基因[2]。这些研究结果表明，PMEL基因在动物体毛色性状的形成中发挥着重要作用。
在犬类中，PMEL基因的插入突变与一种独特的被毛颜色和图案——斑点（又称作“斑点”）有关。斑点图案是由PMEL基因中的一个SINE元件插入引起的，插入长度的差异导致了斑点颜色的变化和图案的不同[3,5]。这些研究表明，PMEL基因的突变和插入对动物的毛色和图案有着重要影响。
除了在色素沉着中的作用外，PMEL基因还与其他疾病相关。研究发现，在淋巴管肌瘤（LAM）患者中，PMEL基因表达增加，并作为LAM细胞的一个标记基因[4]。LAM是一种生殖年龄妇女的转移性肿瘤，与结节性硬化复合物基因突变相关。此外，PMEL基因在皮肤黑色素瘤中表达增加，并与不良预后相关[6]。
综上所述，PMEL基因在黑色素细胞中发挥重要作用，参与黑色素小体成熟和黑色素沉积。该基因的突变和插入与多种疾病相关，包括色素沉着异常、癌症和神经退行性疾病。PMEL基因的研究有助于深入理解黑色素细胞生物学和色素沉着机制，并为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Yuan, Zhiwen, Zhang, Xiaohui, Pang, Youzhi, Qi, Yanxia. 2023. Association analysis of PMEL gene expression and single nucleotide polymorphism with plumage color in quail. In Animal biotechnology, 34, 5001-5010. doi:10.1080/10495398.2023.2221697. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37300547/
2. Wang, Jing, Fan, Tingting, Du, Zhenwei, Ma, Yi, Gao, Xue. 2023. Genome-Wide Association Analysis Identifies the PMEL Gene Affecting Coat Color and Birth Weight in Simmental × Holstein. In Animals : an open access journal from MDPI, 13, . doi:10.3390/ani13243821. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38136858/
3. Ballif, Blake C, Emerson, Lisa J, Ramirez, Christina J, Flores-Smith, Helen, Shaffer, Lisa G. 2021. The PMEL gene and merle (dapple) in the dachshund: cryptic, hidden, and mosaic variants demonstrate the need for genetic testing prior to breeding. In Human genetics, 140, 1581-1591. doi:10.1007/s00439-021-02330-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34370083/
4. Guo, Minzhe, Yu, Jane J, Perl, Anne Karina, McCormack, Francis X, Xu, Yan. . Single-Cell Transcriptomic Analysis Identifies a Unique Pulmonary Lymphangioleiomyomatosis Cell. In American journal of respiratory and critical care medicine, 202, 1373-1387. doi:10.1164/rccm.201912-2445OC. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32603599/
5. Ballif, Blake C, Ramirez, Christina J, Carl, Casey R, Shaffer, Lisa G, Flores-Smith, Helen. 2018. The PMEL Gene and Merle in the Domestic Dog: A Continuum of Insertion Lengths Leads to a Spectrum of Coat Color Variations in Australian Shepherds and Related Breeds. In Cytogenetic and genome research, 156, 22-34. doi:10.1159/000491408. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30071510/
6. Zhang, Shuguang, Chen, Kun, Liu, Huanmei, Qu, Chunfeng, Yu, Shengji. . PMEL as a Prognostic Biomarker and Negatively Associated With Immune Infiltration in Skin Cutaneous Melanoma (SKCM). In Journal of immunotherapy (Hagerstown, Md. : 1997), 44, 214-223. doi:10.1097/CJI.0000000000000374. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34028390/
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
