Shbg-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Shbg-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04297

品系全称

C57BL/6JCya-Shbgem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-20415-Shbg-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Shbg-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04297) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
sex hormone binding globulin
基因别称
ABP
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_011367 | Ensembl: ENSMUST00000005334
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~8
敲除长度
~4.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
基因Shbg,也称为性激素结合球蛋白基因,编码一种血浆糖蛋白,该蛋白能够结合雄激素和雌激素,并调节它们在目标组织中的生物利用度。Shbg基因的遗传变异可能会影响性激素的结合亲和力和浓度,进而影响性激素的生物利用度,进而影响相关疾病的发病风险。

多项研究已经发现,Shbg基因的多态性可能与多囊卵巢综合征(PCOS)的风险相关。例如,一项荟萃分析发现,Shbg基因中(TAAAA)n五核苷酸重复序列的8个或更多重复(rs35785886)与PCOS风险增加相关,并且与PCOS患者低血清Shbg浓度相关[1]。另一项研究发现,CYP17A1 rs743572基因多态性与PCOS风险降低相关,而SHBG rs6529基因多态性与PCOS易感性没有显著关联[2]。

此外,Shbg基因的多态性还可能与代谢综合征(MetS)相关。例如,一项研究发现,SHBG基因中的rs1799941基因多态性与MetS相关,并且MetS状态可能会影响rs1799941多态性对SHBG水平的影响[4]。另一项研究发现,Shbg基因的遗传多态性与冠状动脉疾病(CHD)风险相关,其中rs1799941 GG基因型与CHD风险增加相关[5]。

Shbg基因的多态性还可能影响血清Shbg水平、总睾酮和游离睾酮浓度。例如,一项研究发现,Shbg基因中rs6258和rs6259基因多态性与血清Shbg浓度相关,而rs727428和rs1799941基因多态性与总睾酮浓度相关[3]。另一项研究发现,Shbg基因中的rs1799941和rs727428基因型与PCOS患者血清Shbg水平相关[6]。

综上所述,Shbg基因的多态性可能影响性激素的结合亲和力和浓度,进而影响相关疾病的发病风险。Shbg基因的多态性可能与PCOS、MetS、CHD等疾病相关,并且可能影响血清Shbg水平、总睾酮和游离睾酮浓度。未来的研究可以进一步探索Shbg基因多态性与相关疾病之间的具体作用机制,以及Shbg基因多态性在疾病诊断和预防中的应用价值。

参考文献:
1. Li, Yuxi, Fang, Lanlan, Yan, Yang, Cheng, Jung-Chien, Sun, Ying-Pu. 2020. Association between human SHBG gene polymorphisms and risk of PCOS: a meta-analysis. In Reproductive biomedicine online, 42, 227-236. doi:10.1016/j.rbmo.2020.10.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33168491/
2. Xing, Chuan, Zhao, Han, Zhang, Jiaqi, He, Bing. 2022. The Association of CYP17A1, CYP19A1, and SHBG Gene Polymorphisms in Polycystic Ovary Syndrome Susceptibility: A Systematic Review and Meta-Analysis. In Frontiers in physiology, 13, 741285. doi:10.3389/fphys.2022.741285. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35615684/
3. Walravens, Joeri, Sleumer, Bas, Vos, Michel J, van de Merbel, Nico C, Lapauw, Bruno. . SHBG Gene Polymorphisms and Their Influence on Serum SHBG, Total and Free Testosterone Concentrations in Men. In The Journal of clinical endocrinology and metabolism, 110, e641-e649. doi:10.1210/clinem/dgae280. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38652149/
4. White, Marquitta J, Eren, Fatih, Agirbasli, Deniz, Williams, Scott M, Agirbasli, Mehmet. 2015. SHBG gene polymorphism (rs1799941) associates with metabolic syndrome in children and adolescents. In PloS one, 10, e0116915. doi:10.1371/journal.pone.0116915. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25647406/
5. Kurnaz-Gomleksiz, Ozlem, Akadam-Teker, Basak, Bugra, Zehra, Omer, Beyhan, Yilmaz-Aydogan, Hulya. 2019. Genetic polymorphisms of the SHBG gene can be the effect on SHBG and HDL-cholesterol levels in Coronary Heart Disease: a case-control study. In Molecular biology reports, 46, 4259-4269. doi:10.1007/s11033-019-04880-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31111369/
6. Wickham, Edmond P, Ewens, Kathryn G, Legro, Richard S, Nestler, John E, Strauss, Jerome F. 2011. Polymorphisms in the SHBG gene influence serum SHBG levels in women with polycystic ovary syndrome. In The Journal of clinical endocrinology and metabolism, 96, E719-27. doi:10.1210/jc.2010-1842. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21252242/