Serf1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Serf1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04276

品系全称

C57BL/6JCya-Serf1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-20365-Serf1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Serf1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04276) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
small EDRK-rich factor 1
基因别称
4F5,Msmac1,m4F5
染色体号
Chr 13 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_011353.2 | Ensembl: ENSMUST00000022145
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~3
敲除长度
~5812 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
SERF1,也称为SALT-RESPONSIVE ERF1,是一种在水稻(Oryza sativa)中发现的转录因子基因。该基因在植物对盐胁迫的早期响应中发挥重要作用。SERF1的表达在植物的根部受到盐和过氧化氢(H2O2)处理的诱导,表明其在植物对环境压力的适应性中扮演关键角色[1]。

SERF1在植物对盐胁迫的响应中发挥着复杂的调节作用。研究发现,SERF1的缺失会损害盐胁迫诱导的基因表达,特别是编码丝裂原活化蛋白激酶(MAPK)级联反应成员的基因以及介导耐盐性的转录因子的基因。SERF1依赖的基因对H2O2有反应,并且SERF1在体外和体内与MAPK激酶激酶6(MAP3K6)、MAPK5、脱水响应元件结合蛋白G2A(DREB2A)和锌指蛋白179(ZFP179)的启动子结合[1]。此外,SERF1还能直接诱导其自身的基因表达。SERF1是MAPK5的磷酸化靶点,这导致SERF1对其直接靶基因的转录活性增强。SERF1缺失的植物对盐胁迫更加敏感,而SERF1的组成型过表达则提高了植物的耐盐性[1]。

除了在耐盐性中的作用外,SERF1还在水稻的谷物发育过程中发挥重要作用。SERF1直接调节RICE PROLAMIN-BOX BINDING FACTOR(RPBF),后者是谷物充实的正调节因子。SERF1的缺失会增强RPBF的表达,导致谷物变大和淀粉含量增加,而SERF1的过表达则会抑制RPBF的表达,导致谷物变小[2]。SERF1还通过控制RPBF的表达来负调节种子萌发,RPBF介导了赤霉素(GA)诱导的RICE AMYLASE1A(RAmy1A)的表达。SERF1的缺失导致种子萌发更快,而SERF1的过表达则有相反的效果[2]。

SERF1还在人类疾病中发挥作用。研究发现,SERF1在ELANE突变的中性粒细胞减少症中对粒细胞集落刺激因子(G-CSF)的耐药性至关重要。ELANE突变导致中性粒细胞前体细胞表达核N-末端截断的替代性中性粒细胞弹性蛋白酶。与G-CSF敏感的ELANE突变不同,ELANE翻译起始密码子的突变导致中性粒细胞弹性蛋白酶聚集并激活促凋亡的聚集性自噬[3]。SERF1是一种RNA伴侣蛋白,在神经退行性疾病中定位于错误折叠的蛋白质聚集物中。SERF1在突变中性粒细胞前体细胞中高度上调并与细胞质中的中性粒细胞弹性蛋白酶相互作用。SERF1的沉默增强了iPSC衍生的中性粒细胞前体细胞的存活和分化,恢复了它们对G-CSF的敏感性[3]。

SERF1还与脊髓性肌萎缩症(SMA)的严重程度有关。研究发现,SERF1基因的缺失与SMA的严重程度呈负相关。在SMA患者中,GTF2H2基因的缺失与更高的运动功能相关,而NAIP基因的缺失与更低的功能相关[4]。此外,基因组分析发现了一个SMA不一致的家庭,其中一个轻度的SMA男性患者和一个严重的SMA女性患者。该家庭的所有成员都携带两个拷贝的SMN2、SERF1、NAIP和GTF2H2基因。进一步的分析发现了TLL2、VPS13A和AGAP5基因上的突变,这些基因可能影响SMA的严重程度[6]。

SERF1还参与植物激素表达谱的调控。在柚木(Tectona grandis)的体细胞胚胎发生(SE)诱导过程中,SERF1的表达水平在球形和心形胚胎阶段最高。研究发现,SERF1的表达在SE诱导过程中发生变化,并且与植物激素的生物合成、代谢和信号转导途径有关[5]。

综上所述,SERF1是一种在植物和人类中发挥重要作用的基因。在植物中,SERF1参与调节对盐胁迫的响应,影响谷物发育和体细胞胚胎发生。在人类中,SERF1与中性粒细胞减少症和脊髓性肌萎缩症的发病机制有关。SERF1的研究有助于深入理解其在生物体中的功能和作用,为植物和人类疾病的防治提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Schmidt, Romy, Mieulet, Delphine, Hubberten, Hans-Michael, Schippers, Jos H M, Mueller-Roeber, Bernd. 2013. Salt-responsive ERF1 regulates reactive oxygen species-dependent signaling during the initial response to salt stress in rice. In The Plant cell, 25, 2115-31. doi:10.1105/tpc.113.113068. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23800963/
2. Schmidt, Romy, Schippers, Jos H M, Mieulet, Delphine, Guiderdoni, Emmanuel, Mueller-Roeber, Bernd. 2013. SALT-RESPONSIVE ERF1 is a negative regulator of grain filling and gibberellin-mediated seedling establishment in rice. In Molecular plant, 7, 404-21. doi:10.1093/mp/sst131. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24046061/
3. Nayak, Ramesh C, Emberesh, Sana, Trump, Lisa R, Lutzko, Carolyn M, Cancelas, Jose A. 2024. G-CSF resistance of ELANE-mutant neutropenia depends on SERF1-containing truncated-neutrophil elastase aggregates. In The Journal of clinical investigation, 135, . doi:10.1172/JCI177342. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39560992/
4. Karasu, Nilgun, Acer, Hamit, Akalin, Hilal, Canpolat, Mehmet, Dundar, Munis. 2024. Molecular analysis of SMN2, NAIP, and GTF2H2 gene deletions and relationships with clinical subtypes of spinal muscular atrophy. In Journal of neurogenetics, 38, 102-111. doi:10.1080/01677063.2024.2407332. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39321203/
5. Zhou, Wenlong, Yang, Guang, Pan, Dongkang, Li, Kunliang, Huang, Guihua. 2024. Analysis of the plant hormone expression profile during somatic embryogenesis induction in teak (Tectona grandis). In Frontiers in plant science, 15, 1429575. doi:10.3389/fpls.2024.1429575. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39439509/
6. Jiang, Jianping, Huang, Jinwei, Gu, Jianlei, Zhao, Hongyu, Lu, Hui. 2019. Genomic analysis of a spinal muscular atrophy (SMA) discordant family identifies a novel mutation in TLL2, an activator of growth differentiation factor 8 (myostatin): a case report. In BMC medical genetics, 20, 204. doi:10.1186/s12881-019-0935-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31888525/