Rps12-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Rps12-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04142

品系全称

C57BL/6JCya-Rps12em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-20042-Rps12-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rps12-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04142) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ribosomal protein S12
基因别称
-
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_011295.6 | Ensembl: ENSMUST00000218107
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~6
敲除长度
~1792 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:98105Mice homozygous for a null allele exhibit defective erythropoiesis and hematopoietic stem cell maintenance.
Rps12,也称为ribosomal protein S12,是核糖体蛋白基因家族中的一员。核糖体是细胞内蛋白质合成的关键结构,而核糖体蛋白则是核糖体的重要组成部分,负责确保核糖体的正常结构和功能。Rps12基因编码的蛋白质在核糖体的组装和功能发挥中起着重要作用,它参与了翻译过程,即在mRNA模板的指导下,将氨基酸按照一定的顺序连接起来,形成多肽链,最终折叠成具有特定功能的蛋白质。

在人类和小鼠中,Rps12基因的缺失或突变会导致一系列严重的生物学后果。例如,在人类中,Rps12基因的缺失与Diamond-Blackfan贫血(DBA)相关,这是一种由于红细胞生成障碍而导致的贫血病[1]。DBA患者的红细胞生成受到抑制,导致红细胞数量减少,从而引起贫血症状。此外,Rps12基因的缺失还会导致骨骼发育异常和生长迟缓。

在小鼠模型中,Rps12基因的杂合子缺失会导致红细胞生成和造血干细胞(HSC)维持的缺陷。这些小鼠表现出贫血、白细胞减少、血小板减少等症状,同时造血干细胞数量减少,功能受损。Rps12基因的缺失还导致HSC的静息状态丧失,ERK和MTOR信号通路激活,以及HSC和祖细胞中全球翻译水平的增加[1]。这些结果表明,Rps12基因对于HSC的功能和红细胞生成具有重要作用。

此外,Rps12基因还在其他生物学过程中发挥作用。例如,在酵母中,Rps12基因的突变可以延长细胞的复制寿命,并减少DNA双链断裂的发生[2]。这表明Rps12基因可能与DNA损伤修复和基因组稳定性相关。在果蝇中,Rps12基因通过Xrp1蛋白调控翻译、生长和细胞竞争,参与细胞命运的调控[3]。这些研究结果表明,Rps12基因在多种生物学过程中发挥着重要作用,其功能不仅仅局限于核糖体的组装和翻译过程。

在植物中,Rps12基因也与抗病性相关。例如,大豆中的一种新型抗病基因Rps12被定位到一个基因富集区域,该区域包含多个Rps基因。该基因的突变可以赋予大豆对Phytophthora sojae的抗性,这是一种导致大豆根腐病的病原体[4]。这表明Rps12基因在植物抗病性中发挥着重要作用。

综上所述,Rps12基因编码的核糖体蛋白在细胞内蛋白质合成和多种生物学过程中发挥着重要作用。Rps12基因的缺失或突变会导致严重的生物学后果,包括贫血、生长迟缓、骨骼发育异常等。Rps12基因还与其他生物学过程相关,如DNA损伤修复、基因组稳定性、细胞命运调控和植物抗病性。深入研究Rps12基因的功能和作用机制,有助于我们更好地理解细胞内蛋白质合成和多种生物学过程的调控机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Folgado-Marco, Virginia, Ames, Kristina, Chuen, Jacky, Gritsman, Kira, Baker, Nicholas E. 2023. Haploinsufficiency of the essential gene Rps12 causes defects in erythropoiesis and hematopoietic stem cell maintenance. In eLife, 12, . doi:10.7554/eLife.69322. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37272618/
2. Yanagi, Shuichi, Iida, Tetsushi, Kobayashi, Takehiko. 2022. RPS12 and UBC4 Are Related to Senescence Signal Production in the Ribosomal RNA Gene Cluster. In Molecular and cellular biology, 42, e0002822. doi:10.1128/mcb.00028-22. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35384721/
3. Ji, Zhejun, Kiparaki, Marianthi, Folgado, Virginia, Zheng, Deyou, Baker, Nicholas E. 2019. Drosophila RpS12 controls translation, growth, and cell competition through Xrp1. In PLoS genetics, 15, e1008513. doi:10.1371/journal.pgen.1008513. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31841522/
4. Sahoo, Dipak K, Abeysekara, Nilwala S, Cianzio, Silvia R, Robertson, Alison E, Bhattacharyya, Madan K. 2017. A Novel Phytophthora sojae Resistance Rps12 Gene Mapped to a Genomic Region That Contains Several Rps Genes. In PloS one, 12, e0169950. doi:10.1371/journal.pone.0169950. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28081566/