Rbpjl-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Rbpjl-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04062

品系全称

C57BL/6JCya-Rbpjlem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-19668-Rbpjl-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rbpjl-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04062) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
Notch信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region-like
基因别称
RBP-L,Rbpsuhl
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_009036.1 | Ensembl: ENSMUST00000017151
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~9
敲除长度
~3440 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1196616Mice homozygous for disruptions in this gene do not display any obvious phenotype abnormalities.
Rbpjl,也称为RBPJL或RBP-J-like,是一种重要的转录因子,在胰腺发育和功能中起着关键作用。Rbpjl是RBPJ(Recombination Signal Binding Protein for Immunoglobulin Kappa J Region)的旁系同源物,与RBPJ在结构上具有高度相似性,但在功能上存在差异。Rbpjl在胰腺外分泌组织中特异性表达,主要存在于成熟的胰腺泡细胞中,并在胰腺发育的后期阶段取代RBPJ成为PTF1(Pancreas Transcription Factor 1)复合物的一部分[1]。

Rbpjl在胰腺发育中起着重要作用,其缺失会导致胰腺泡细胞分化不完全,消化酶和调节外分泌和线粒体代谢的蛋白质表达降低[1]。Rbpjl通过结合PTF1复合物,调控胰腺泡细胞分化所需的基因表达,包括消化酶基因、调节外分泌和线粒体代谢的蛋白质基因,以及维持胰腺泡细胞稳态的基因[1]。

除了在胰腺发育中的作用,Rbpjl还与其他疾病的发生和发展相关。例如,在食管鳞状细胞癌中,Rbpjl的p.P476S突变会导致抗PD-1治疗的疗效降低,抑制T细胞反应,从而促进肿瘤生长[2]。此外,Rbpjl的变异还与2型糖尿病的风险增加相关,可能是通过调节外分泌酶的表达来影响糖尿病的发生[3]。

综上所述,Rbpjl是一种重要的转录因子,在胰腺发育和功能中起着关键作用。Rbpjl的缺失会导致胰腺泡细胞分化不完全,消化酶和调节外分泌和线粒体代谢的蛋白质表达降低。Rbpjl还与其他疾病的发生和发展相关,例如食管鳞状细胞癌和2型糖尿病。Rbpjl的研究有助于深入理解胰腺发育和功能的分子机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1-10]。

参考文献:
1. Masui, Toshihiko, Swift, Galvin H, Deering, Tye, Magnuson, Mark A, MacDonald, Raymond J. 2010. Replacement of Rbpj with Rbpjl in the PTF1 complex controls the final maturation of pancreatic acinar cells. In Gastroenterology, 139, 270-80. doi:10.1053/j.gastro.2010.04.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20398665/
2. Miao, Lei, Wei, Xiao-Li, Zhao, Qi, Wang, Feng-Hua, Xu, Rui-Hua. 2020. p.P476S mutation of RBPJL inhibits the efficacy of anti-PD-1 therapy in oesophageal squamous cell carcinoma by blunting T-cell responses. In Clinical & translational immunology, 9, e1172. doi:10.1002/cti2.1172. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32994998/
3. Nair, Anup K, Sutherland, Jeff R, Traurig, Michael, Bogardus, Clifton, Baier, Leslie J. 2018. Functional and association analysis of an Amerindian-derived population-specific p.(Thr280Met) variant in RBPJL, a component of the PTF1 complex. In European journal of human genetics : EJHG, 26, 238-246. doi:10.1038/s41431-017-0062-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29302047/