Rasgrf1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Rasgrf1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04015

品系全称

C57BL/6JCya-Rasgrf1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-19417-Rasgrf1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rasgrf1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04015) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
MAPK信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
RAS protein-specific guanine nucleotide-releasing factor 1
基因别称
CDC25,CDC25Mm,Gnrp,Grf1,Grfbeta,P190-A,Ras-GRF1,p190,p190RhoGEF
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_011245.2 | Ensembl: ENSMUST00000034912
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~276 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:99694Homozygotes for null mutations (and heterozygotes with a paternally inherited mutant allele) exhibit reduced postnatal growth, low insulin and IGF I levels, glucose intolerance, beta-cell hypoplasia, impaired long-term synaptic plasticity, and impaired hippocampal-dependent learning.
RASGRF1(Ras蛋白特异性鸟嘌呤核苷酸释放因子1)基因是一个重要的基因,参与多种生物学过程,包括细胞信号转导、发育和疾病发生。RASGRF1编码的蛋白是一种鸟嘌呤核苷酸交换因子(GEF),可以促进Ras蛋白的活化,进而激活下游信号通路,如MAPK/ERK信号通路。RASGRF1基因的表达和活性受到表观遗传调控,包括DNA甲基化和组蛋白修饰。

研究表明,RASGRF1基因的变异与多种疾病相关。例如,一项研究发现,RASGRF1基因rs8033417位点的多态性与中国浙江省大学生的高度近视易感性显著相关[1]。另一项研究发现,RASGRF1基因rs8027411位点的G等位基因在中国和日本人群中与高度近视的易感性降低相关[2]。此外,RASGRF1基因在猪中的表达和印记状态也得到了研究,发现该基因在脑、垂体和胰腺组织中高度表达,并在肝脏和小肠中呈现母性表达,在肺中呈现父性表达[3]。

除了与近视相关,RASGRF1基因还与癌症的发生发展相关。研究发现,RASGRF1基因启动子的高甲基化与结直肠癌的发生相关,并可能作为结直肠癌的潜在生物标志物[4]。此外,RASGRF1基因的融合变异与肺癌和胰腺癌的发生相关,并可能成为这些癌症的潜在治疗靶点[6]。

RASGRF1基因还与癫痫的发生发展相关。研究发现,RASGRF1基因启动子的甲基化水平在癫痫发作后逐渐增加,并抑制RASGRF1的表达,导致癫痫的发生和持续[5]。此外,DNA甲基转移酶抑制剂RG108可以抑制RASGRF1基因的甲基化,并恢复其表达,从而抑制癫痫的发生[7]。

综上所述,RASGRF1基因是一个重要的基因,参与多种生物学过程,并与近视、癌症和癫痫等疾病的发生发展相关。RASGRF1基因的变异和表观遗传调控可能是这些疾病发生的重要机制。未来需要进一步研究RASGRF1基因的功能和调控机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Yi, Jipan, Dai, Yingying, Ma, Shangsheng, Liang, Yunjie, Huang, Xiaojie. 2023. Correlation between High Myopia Susceptibility and Polymorphisms of RASGRF1 Gene among College Students in Zhejiang. In Journal of environmental and public health, 2023, 6767410. doi:10.1155/2023/6767410. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36864897/
2. Chen, Ting, Shan, Guangliang, Ma, Jin, Zhong, Yong. 2015. Polymorphism in the RASGRF1 gene with high myopia: A meta-analysis. In Molecular vision, 21, 1272-80. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26644762/
3. Ding, Yue-Yun, Liu, Li-Yuan, Zhou, Jie, Zhang, Shu-Jing, Yin, Zong-Jun. 2013. Expression and genomic imprinting of the porcine Rasgrf1 gene. In Gene, 536, 357-61. doi:10.1016/j.gene.2013.11.069. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24342659/
4. Chen, Hui, Xu, Zhiying, Yang, Bin, Zhou, Xiaoli, Kong, Hongfang. . RASGRF1 Hypermethylation, a Putative Biomarker of Colorectal Cancer. In Annals of clinical and laboratory science, 48, 3-10. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29530990/
5. Chen, Xiaoni, Peng, Xi, Wang, Liang, Wang, Xuefeng, Xiao, Zheng. . Association of RASgrf1 methylation with epileptic seizures. In Oncotarget, 8, 46286-46297. doi:10.18632/oncotarget.18000. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28611277/
6. Hunihan, Lisa, Zhao, Dejian, Lazowski, Heather, Herbst, Roy S, Wilson, Frederick H. . RASGRF1 Fusions Activate Oncogenic RAS Signaling and Confer Sensitivity to MEK Inhibition. In Clinical cancer research : an official journal of the American Association for Cancer Research, 28, 3091-3103. doi:10.1158/1078-0432.CCR-21-4291. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35247929/
7. Bao, Yi, Chen, Xiaoni, Wang, Liang, Wang, Xuefeng, Xiao, Zheng. 2018. RASgrf1, a Potential Methylatic Mediator of Anti-epileptogenesis? In Neurochemical research, 43, 2000-2007. doi:10.1007/s11064-018-2621-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30242550/