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Psen2-KO 基因敲除小鼠

Psen2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Psen2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-03813

品系全称

C57BL/6JCya-Psen2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-19165-Psen2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Psen2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-03813) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
Notch信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
presenilin 2
基因别称
ALG-3，Ad4h，Alg3，PS-2，PS2，Psnl2，STM2
染色体号
Chr 1 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_011183 | Ensembl: ENSMUST00000010753
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~7
敲除长度
~7.3 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:109284Homozygotes for targeted null mutations are viable and fertile, but older mutants develop mild pulmonary fibrosis and hemorrhage.
更多信息
Psen2，即presenilin 2基因，位于人类染色体1上，是阿尔茨海默病（AD）的遗传风险基因之一。Psen2基因编码的蛋白质是γ-分泌酶复合体的一个亚基，该复合体在淀粉样蛋白前体（APP）的切割过程中发挥关键作用，从而影响APP的代谢途径和淀粉样β（Aβ）肽的产生。Aβ肽的异常积累是AD病理特征之一，与神经元损伤和认知功能下降密切相关。Psen2基因的突变会导致γ-分泌酶复合体功能的改变，进而影响Aβ肽的产生和清除，最终导致AD的发生和发展。

近年来，随着高通量测序技术的应用，越来越多的Psen2基因变异被鉴定出来，为AD的遗传学研究提供了重要的数据资源。例如，一项针对早期发作的家族性AD（EOAD）的研究发现，Psen2基因突变在EOAD患者中较为常见，而在散发型AD（SAD）患者中则相对较少。此外，Psen2基因的突变类型多样，包括错义突变、无义突变、剪切位点突变等，这些突变可能会导致Psen2蛋白功能的丧失或改变，从而影响γ-分泌酶复合体的组装和活性，最终导致Aβ肽的产生和清除异常[1]。

除了家族性AD，Psen2基因在散发型AD中的研究也逐渐受到关注。研究发现，Psen2基因的异常剪接在散发型AD患者中较为常见，其中一些异常剪接产物可能导致Psen2蛋白的截短和功能障碍。此外，Psen2基因的RNA编辑也可能参与散发型AD的发生和发展。例如，一项研究发现，在散发型AD患者的脑组织中，Psen2基因的3'非翻译区存在频繁的RNA编辑，这可能影响Psen2蛋白的稳定性或功能[2]。

综上所述，Psen2基因是AD遗传风险基因之一，其突变和异常剪接可能导致γ-分泌酶复合体功能的改变，进而影响Aβ肽的产生和清除，最终导致AD的发生和发展。随着高通量测序技术的应用，越来越多的Psen2基因变异被鉴定出来，为AD的遗传学研究提供了重要的数据资源。同时，Psen2基因的异常剪接和RNA编辑也可能参与散发型AD的发生和发展，这些发现为深入理解AD的遗传机制和寻找新的治疗靶点提供了重要的线索。

参考文献：
1. Lanoiselée, Hélène-Marie, Nicolas, Gaël, Wallon, David, Hannequin, Didier, Campion, Dominique. 2017. APP, PSEN1, and PSEN2 mutations in early-onset Alzheimer disease: A genetic screening study of familial and sporadic cases. In PLoS medicine, 14, e1002270. doi:10.1371/journal.pmed.1002270. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28350801/
2. Course, Meredith M, Gudsnuk, Kathryn, Keene, C Dirk, Jayadev, Suman, Valdmanis, Paul N. . Aberrant splicing of PSEN2, but not PSEN1, in individuals with sporadic Alzheimer's disease. In Brain : a journal of neurology, 146, 507-518. doi:10.1093/brain/awac294. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35949106/

资料下载

S-KO-03813_6J_19165_Psen2_Exon 3~7_strategy.pdf
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