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Pln-KO 基因敲除小鼠

Pln-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Pln-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-03714

品系全称

C57BL/6NCya-Plnem1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-18821-Pln-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Pln-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-03714) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
phospholamban
基因别称
Plb
染色体号
Chr 10 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001141927 | Ensembl: ENSMUST00000219491
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.2 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:97622Homozygotes for a targeted null mutation exhibit enhanced myocardial function without altered heart rate, but do not respond to the beta-agonist isoproterenol. Mutants are overtly normal and fertile.
更多信息
PLN（phospholamban）基因编码一种心脏特异性蛋白，称为磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸（PIP2）结合蛋白，它主要存在于心脏肌浆网上。PLN的主要功能是调节肌浆网/内质网（S/ER）中的钙转运，通过影响S/ER上的钙泵（SERCA2a）的活性来调控心肌细胞的钙稳态[1,2]。PLN通过其N端与SERCA2a结合，抑制其活性，而其C端则通过磷酸化去抑制SERCA2a的活性。因此，PLN在维持心脏的正常收缩和舒张功能中起着关键作用。

PLN基因突变与多种心脏疾病相关，包括扩张型心肌病（DCM）、肥厚型心肌病（HCM）和心律失常等。PLN基因突变导致的疾病通常具有家族遗传性，并且可能与心脏功能障碍和心脏猝死相关[1,2]。其中，PLN基因中的R14del突变（Arg14缺失）是导致DCM和心律失常的一个常见致病突变，这种突变导致PLN蛋白的功能异常，进而影响心肌细胞的钙稳态和心脏功能[2]。

PLN基因突变导致的心脏疾病的治疗目前仍然是一个挑战。然而，基因编辑技术如CRISPR/Cas9的出现为治疗PLN基因突变导致的心脏疾病提供了新的可能性。例如，研究发现，使用CRISPR/Cas9技术编辑PLN-R14del小鼠模型的基因可以改善心脏功能，减少心律失常的发生[2]。此外，还有研究探索了通过调控SERCA2a活性和钙稳态来治疗PLN基因突变导致的心脏疾病的新策略[2]。

PLN基因在心脏疾病的发生发展中起着重要作用。PLN基因突变与DCM、HCM和心律失常等心脏疾病相关，并且基因编辑技术为治疗PLN基因突变导致的心脏疾病提供了新的可能性。未来的研究需要进一步探索PLN基因突变导致的心脏疾病的分子机制，并开发更加有效的治疗方法。

PLN基因编码的心脏特异性蛋白在维持心脏的正常功能中起着关键作用。PLN基因突变与多种心脏疾病相关，包括DCM、HCM和心律失常等。基因编辑技术为治疗PLN基因突变导致的心脏疾病提供了新的可能性。未来的研究需要进一步探索PLN基因突变导致的心脏疾病的分子机制，并开发更加有效的治疗方法。

参考文献：
1. Mazzarotto, Francesco, Tayal, Upasana, Buchan, Rachel J, Ware, James S, Walsh, Roddy. 2020. Reevaluating the Genetic Contribution of Monogenic Dilated Cardiomyopathy. In Circulation, 141, 387-398. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.119.037661. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31983221/
2. Dave, Jaydev, Raad, Nour, Mittal, Nishka, Hajjar, Roger J, Stillitano, Francesca. . Gene editing reverses arrhythmia susceptibility in humanized PLN-R14del mice: modelling a European cardiomyopathy with global impact. In Cardiovascular research, 118, 3140-3150. doi:10.1093/cvr/cvac021. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35191471/

资料下载

S-KO-03714_6N_18821_Pln_Exon 3_strategy.pdf
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