Plaa-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Plaa-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-03692

品系全称

C57BL/6JCya-Plaaem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-18786-Plaa-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Plaa-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-03692) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
phospholipase A2, activating protein
基因别称
2410007N06,D4Ertd618e,PLA2P,PLAP,Ufd3
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172695.2 | Ensembl: ENSMUST00000107107
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~9
敲除长度
~7594 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:104810Homozygous KO is embryonic lethal. A hypomorphic homozygous point mutation affects neuromuscular junctions and Purkinje cell development, causing early-onset neurodysfunction.
Plaa,也称为Phospholipase-A2-Activating-Protein,是一个编码磷脂酶A2活化蛋白的基因。磷脂酶A2是一种重要的酶,参与细胞膜的磷脂代谢,影响细胞信号转导、炎症反应和细胞凋亡等多种生物学过程。Plaa基因在多种生物体中都有同源基因,包括人类、真菌和细菌等。

Plaa基因在人类中编码一个含有PUL结构域的蛋白质,该结构域可以与p97/VCP蛋白相互作用,调节突触囊泡的再循环。Plaa基因的变异与神经发育障碍(NDDs)相关,包括精神运动发育迟缓、智力障碍(ID)和自闭症谱系障碍(ASDs)等。研究发现,Plaa基因的单等位基因变异会导致PUL结构域的异常链排列和PLAA-p97/VCP相互作用的减少,从而影响突触囊泡的再循环,导致神经发育障碍[1]。

Plaa基因不仅在人类中发挥作用,在真菌和细菌中也有同源基因。例如,在丝状真菌Aspergillus nidulans中,plaA基因编码一个含有保守的脂酶区域的蛋白质,参与磷脂的代谢。在细菌Legionella pneumophila中,plaA基因编码一个磷脂酶A,可以水解溶血磷脂的脂肪酸,参与细菌的解毒作用。此外,在细菌Prevotella loescheii中,plaA基因编码一个含有一个程序性移码跳跃的粘附素,参与细菌的粘附作用。在真菌Magnaporthe oryzae中,Moplaa基因是Plaa基因的同源基因,参与真菌的生长、分化和致病性[2][3][4][5][6]。

Plaa基因在人类中还具有炎症反应和细胞凋亡的调控作用。研究发现,Plaa基因的表达可以被化疗药物顺铂诱导,并且Plaa基因的过表达可以增强顺铂诱导的细胞凋亡。此外,Plaa基因的表达还可以影响细胞因子的产生和炎症反应,如PGE2、IL-6和IL-32等[7][8]。

综上所述,Plaa基因是一个重要的基因,参与磷脂的代谢、神经发育、炎症反应和细胞凋亡等多种生物学过程。Plaa基因的变异与神经发育障碍相关,Plaa基因的表达还可以影响细胞因子的产生和炎症反应。Plaa基因的研究有助于深入理解磷脂代谢、神经发育、炎症反应和细胞凋亡等生物学过程的分子机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Iacomino, Michele, Houerbi, Nadia, Fortuna, Sara, Chou, Tsui-Fen, Salpietro, Vincenzo. 2024. Allelic heterogeneity and abnormal vesicle recycling in PLAA-related neurodevelopmental disorders. In Frontiers in molecular neuroscience, 17, 1268013. doi:10.3389/fnmol.2024.1268013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38650658/
2. Hong, SaHyun, Horiuchi, Hiroyuki, Ohta, Akinori. . Identification and molecular cloning of a gene encoding Phospholipase A2 (plaA) from Aspergillus nidulans. In Biochimica et biophysica acta, 1735, 222-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16051517/
3. Flieger, Antje, Neumeister, Birgid, Cianciotto, Nicholas P. . Characterization of the gene encoding the major secreted lysophospholipase A of Legionella pneumophila and its role in detoxification of lysophosphatidylcholine. In Infection and immunity, 70, 6094-106. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12379686/
4. Ji, Jianling, Shen, Lishuang, Bootwalla, Moiz, Biegel, Jaclyn A, Gai, Xiaowu. 2019. A semiautomated whole-exome sequencing workflow leads to increased diagnostic yield and identification of novel candidate variants. In Cold Spring Harbor molecular case studies, 5, . doi:10.1101/mcs.a003756. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30755392/
5. Manch-Citron, J N, London, J. . Expression of the Prevotella loescheii adhesin gene (plaA) is mediated by a programmed frameshifting hop. In Journal of bacteriology, 176, 1944-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8144461/
6. Liu, Xiao-Hong, Zhuang, Fei-Long, Lu, Jian-Ping, Lin, Fu-Cheng. 2011. Identification and molecular cloning Moplaa gene, a homologue of Homo sapiens PLAA, in Magnaporthe oryzae. In Microbiological research, 167, 8-13. doi:10.1016/j.micres.2011.02.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21482087/
7. Qu, Xiaoyan, Song, Xiaowen, Zhang, Nannan, Ma, Jinming, Ge, Honghua. 2020. The phospholipase A effector PlaA from Legionella pneumophila: expression, purification and crystallization. In Acta crystallographica. Section F, Structural biology communications, 76, 138-144. doi:10.1107/S2053230X20002149. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32133999/
8. Zhang, Fan, Suarez, Giovanni, Sha, Jian, Peterson, Johnny W, Chopra, Ashok K. 2009. Phospholipase A2-activating protein (PLAA) enhances cisplatin-induced apoptosis in HeLa cells. In Cellular signalling, 21, 1085-99. doi:10.1016/j.cellsig.2009.02.018. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19258036/