Or52a5-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Or52a5-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-03509

品系全称

C57BL/6JCya-Or52a5em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-18369-Or52a5-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Or52a5-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-03509) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
olfactory receptor family 52 subfamily A member 5
基因别称
3'[b]2,3'beta2,MOR22-3,Olfr68
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_013620 | Ensembl: ENSMUST00000072513
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~0.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Or52a5,也称为olfactory receptor 52a5,是位于人类11号染色体上的一个基因,编码一个嗅觉受体蛋白。嗅觉受体蛋白是一类G蛋白偶联受体,主要在鼻腔中的嗅觉上皮细胞表达,负责感知气味分子,并将其信号传递到大脑,最终产生嗅觉感知。人类基因组中包含大量嗅觉受体基因,Or52a5是其中之一。

Or52a5基因的表达和功能与多种生物学过程相关,包括嗅觉感知、神经发育和疾病发生。研究表明,Or52a5基因的突变可能与某些疾病的发生和发展有关,例如β-地中海贫血和镰状细胞病。

β-地中海贫血是一种常见的遗传性血液疾病,由于β-珠蛋白基因的突变导致血红蛋白合成障碍,进而引发贫血。研究表明,Or52a5基因与β-珠蛋白基因相邻,且Or52a5基因的突变可能导致β-珠蛋白基因的表达异常,进而影响血红蛋白的合成[2,3]。此外,Or52a5基因的突变还可能与嗅觉障碍相关,因为嗅觉受体蛋白的异常可能导致对气味分子的感知能力下降。

镰状细胞病是一种遗传性血液疾病,由于血红蛋白基因的突变导致红细胞形态异常,进而引发多种并发症。研究表明,Or52a5基因与镰状细胞病的发生和发展相关,Or52a5基因的突变可能导致镰状细胞病患者发生血栓栓塞的风险增加[1]。此外,Or52a5基因的突变还可能与胎儿血红蛋白(HbF)水平的降低相关,HbF水平的降低可能导致镰状细胞病患者的病情加重。

综上所述,Or52a5基因编码一个嗅觉受体蛋白,其表达和功能与多种生物学过程相关,包括嗅觉感知、神经发育和疾病发生。Or52a5基因的突变可能与某些疾病的发生和发展有关,例如β-地中海贫血和镰状细胞病。Or52a5基因的研究有助于深入理解嗅觉受体的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Alshabeeb, Mohammad A, Alwadaani, Deemah, Al Qahtani, Farjah H, Rashid, Mamoon, Daly, Ann K. 2023. Impact of Genetic Variations on Thromboembolic Risk in Saudis with Sickle Cell Disease. In Genes, 14, . doi:10.3390/genes14101919. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37895268/
2. Van Ziffle, Jessica, Yang, Wendy, Chehab, Farid F. 2011. Homozygous deletion of six olfactory receptor genes in a subset of individuals with Beta-thalassemia. In PloS one, 6, e17327. doi:10.1371/journal.pone.0017327. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21390308/
3. Guzmán, Luis F, Perea, Francisco J, Morales-González, Karina R, Chávez-Velasco, M Luz, Ibarra, C Bertha. . Characterization of the 5' and 3' breakpoints of the Spanish (δβ)0-thalassemia deletion in Mexican patients. In Hemoglobin, 35, 80-3. doi:10.3109/03630269.2010.544610. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21250884/