Ntrk2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ntrk2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-03447

品系全称

C57BL/6JCya-Ntrk2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-18212-Ntrk2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ntrk2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-03447) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
MAPK信号通路
PI3K-Akt信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 2
基因别称
GP145-TrkB/GP95-TrkB,Tkrb,trk-B,trkB
染色体号
Chr 13 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001025074 | Ensembl: ENSMUST00000079828
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 6
敲除长度
~0.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:97384Different lines of homozygous mice show varied abnormalities including innervation and neural defects, rod defects, impaired ovarian folliculogenesis, and reduced postnatal survival. Homozygotes for a point mutation are normal, but are subject to pharmacological control of signalling.
NTRK2,也称为TrkB基因,是神经生长因子(NGF)家族中的一种受体酪氨酸激酶,与神经系统的发育和功能密切相关。NTRK2是脑源性神经营养因子(BDNF)的高亲和力受体,BDNF与NTRK2结合后,可以激活下游的信号通路,参与神经元的生长、分化、存活和突触可塑性等过程。NTRK2的异常表达或功能异常与多种神经系统疾病相关,包括癫痫、精神分裂症、自杀行为等。

NTRK2基因的变异与多种疾病的发生发展密切相关。在儿童脑瘤中,NTRK2基因融合是一种罕见的遗传事件。例如,在一项针对巴西儿童毛细胞星形细胞瘤的研究中,研究者对69例毛细胞星形细胞瘤进行了NTRK2基因融合的分析,发现NTRK2基因融合在毛细胞星形细胞瘤中并不常见,无论患者的临床病理和分子特征如何[1]。然而,另一项研究显示,NTRK2基因融合在非脑部恶性肿瘤中更为罕见,但在脑部恶性肿瘤中,尤其是胶质瘤,NTRK2基因融合的发生率较高[2]。因此,NTRK2基因融合可能是儿童脑瘤和成人脑瘤的一种潜在的治疗靶点。

NTRK2基因的变异也与肥胖的发生发展相关。肥胖是一种复杂的遗传和环境因素引起的疾病,NTRK2基因的变异可能是肥胖发生的一个重要因素。例如,一项针对肥胖遗传学的研究显示,NTRK2基因的变异与肥胖的发生相关,NTRK2基因的变异可能通过影响神经系统的发育和功能,进而影响能量代谢和食欲调节,导致肥胖的发生[3]。

NTRK2基因的变异还与癫痫的发生发展相关。癫痫是一种常见的神经系统疾病,NTRK2基因的变异可能是癫痫发生的一个重要因素。例如,一项针对NTRK2基因变异与癫痫相关性的研究显示,NTRK2基因的变异与癫痫的发生相关,NTRK2基因的变异可能通过影响神经系统的发育和功能,进而影响神经元的兴奋性和抑制性,导致癫痫的发生[4]。

综上所述,NTRK2基因的变异与多种疾病的发生发展密切相关,包括儿童脑瘤、成人脑瘤、肥胖和癫痫等。NTRK2基因的变异可能是这些疾病发生的一个重要因素,深入研究NTRK2基因的变异及其作用机制,有助于我们更好地理解这些疾病的发病机制,为这些疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[5-10]。

参考文献:
1. Moreno, Daniel Antunes, Becker, Aline Paixão, Scapulatempo-Neto, Cristovam, Varella-Garcia, Marileila, Reis, Rui Manuel. 2022. NTRK2 gene fusions are uncommon in pilocytic astrocytoma. In Molecular biology reports, 49, 7567-7573. doi:10.1007/s11033-022-07567-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35713800/
2. Gatalica, Zoran, Xiu, Joanne, Swensen, Jeffrey, Vranic, Semir. 2018. Molecular characterization of cancers with NTRK gene fusions. In Modern pathology : an official journal of the United States and Canadian Academy of Pathology, Inc, 32, 147-153. doi:10.1038/s41379-018-0118-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30171197/
3. Mahmoud, Ranim, Kimonis, Virginia, Butler, Merlin G. 2022. Genetics of Obesity in Humans: A Clinical Review. In International journal of molecular sciences, 23, . doi:10.3390/ijms231911005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36232301/
4. Solomon, J P, Benayed, R, Hechtman, J F, Ladanyi, M. . Identifying patients with NTRK fusion cancer. In Annals of oncology : official journal of the European Society for Medical Oncology, 30, viii16-viii22. doi:10.1093/annonc/mdz384. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31738428/