Ncam2-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Ncam2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-03332

品系全称

C57BL/6JCya-Ncam2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-17968-Ncam2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ncam2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-03332) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
neural cell adhesion molecule 2
基因别称
Ncam-2,Ocam,RNCAM
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001113208.1 | Ensembl: ENSMUST00000067602
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 7~8
敲除长度
~4136 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:97282A gene trap insertion into an intron of this gene results in no obvious phenotype. Mice homozygous for a knock-out allele exhibit exhibit increased proliferation rate and clonogenic frequency in spinal cord-derived neurospheres.
神经细胞粘附分子2(Neural Cell Adhesion Molecule 2,NCAM2)是一种重要的膜蛋白,属于免疫球蛋白超家族,具有五个免疫球蛋白样结构域、两个纤维连接蛋白III型结构域、一个跨膜结构域和一个细胞质结构域。NCAM2在神经系统的发育过程中扮演关键角色,特别是在神经元形态发生、轴突和树突的生长以及突触形成方面。

NCAM2在多种神经发育障碍中发挥作用,包括唐氏综合症和自闭症。研究发现,NCAM2基因的缺失会导致轴突组织异常,影响神经元极化和迁移[3]。此外,NCAM2的缺失还与神经元细胞骨架蛋白MAP2和14-3-3的相互作用有关,这些蛋白在维持细胞骨架结构和神经元形态方面发挥重要作用[2,4]。

在唐氏综合症中,NCAM2的表达增加,这可能导致神经元突触的异常形成和成熟。研究发现,NCAM2的过表达会导致神经元突触中未成熟突触的比例增加,并抑制突触的成熟[5]。此外,NCAM2的过表达还与细胞内亚膜钙信号的异常有关,这可能导致神经元功能的异常[5]。

NCAM2基因的拷贝数变异(CNV)与牛奶成分性状有关。研究发现,在中国荷斯坦牛中,NCAM2基因的CNV与牛奶脂肪率存在显著关联。具体来说,NCAM2基因的拷贝数增加的个体具有更高的牛奶脂肪率,而拷贝数减少的个体具有更低的牛奶脂肪率[1]。

NCAM2基因的表达和功能还受到其他因素的影响。研究发现,STAT5转录因子可以结合到NCAM2基因的内含子区域,并调控其表达。STAT5的激活可以导致NCAM2基因的表达增加,从而影响神经系统的发育和功能[6]。

综上所述,NCAM2在神经系统的发育和功能中发挥重要作用。NCAM2的缺失和表达异常与多种神经发育障碍相关,包括唐氏综合症和自闭症。此外,NCAM2基因的拷贝数变异还与牛奶成分性状有关。进一步研究NCAM2的功能和调控机制有助于深入理解神经系统发育和神经发育障碍的发生机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Ding, Xiaoting, Zhang, Zijing, Hu, Ruifang, Lei, Chuzhao, He, Hua. 2020. A molecular marker of milk composition traits in NCAM2 gene of Chinese Holstein. In Animal biotechnology, 33, 79-84. doi:10.1080/10495398.2020.1772802. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33314987/
2. Parcerisas, Antoni, Pujadas, Lluís, Ortega-Gascó, Alba, Lüders, Jens, Soriano, Eduardo. . NCAM2 Regulates Dendritic and Axonal Differentiation through the Cytoskeletal Proteins MAP2 and 14-3-3. In Cerebral cortex (New York, N.Y. : 1991), 30, 3781-3799. doi:10.1093/cercor/bhz342. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32043120/
3. Sah, Saroj, Keable, Ryan, Pfundstein, Grant, Leshchyns'ka, Iryna, Sytnyk, Vladimir. . Deficiency in the neural cell adhesion molecule 2 (NCAM2) reduces axonal levels of beta-site amyloid precursor protein cleaving enzyme 1 (BACE1), affects axonal organization in the hippocampus, and leads to behavioral deficits. In Cerebral cortex (New York, N.Y. : 1991), 33, 10047-10065. doi:10.1093/cercor/bhad264. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37522285/
4. Parcerisas, Antoni, Ortega-Gascó, Alba, Hernaiz-Llorens, Marc, Pujadas, Lluís, Soriano, Eduardo. 2021. New Partners Identified by Mass Spectrometry Assay Reveal Functions of NCAM2 in Neural Cytoskeleton Organization. In International journal of molecular sciences, 22, . doi:10.3390/ijms22147404. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34299022/
5. Sheng, Lifu, Leshchyns'ka, Iryna, Sytnyk, Vladimir. . Neural Cell Adhesion Molecule 2 (NCAM2)-Induced c-Src-Dependent Propagation of Submembrane Ca2+ Spikes Along Dendrites Inhibits Synapse Maturation. In Cerebral cortex (New York, N.Y. : 1991), 29, 1439-1459. doi:10.1093/cercor/bhy041. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29522129/
6. Nelson, Erik A, Walker, Sarah R, Li, Wei, Liu, X Shirley, Frank, David A. 2006. Identification of human STAT5-dependent gene regulatory elements based on interspecies homology. In The Journal of biological chemistry, 281, 26216-24. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16840779/