Mef2c-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Mef2c-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-03173

品系全称

C57BL/6JCya-Mef2cem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-17260-Mef2c-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mef2c-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-03173) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
MAPK信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
myocyte enhancer factor 2C
基因别称
5430401D19Rik,9930028G15Rik,Mef2
染色体号
Chr 13 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001170537 | Ensembl: ENSMUST00000199450
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 6
敲除长度
~1.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:99458Mice homozygous for disruptions in this gene have cardiovascular abnormalities and die as embryos.
MEF2C,即肌细胞增强子因子2C,是一种重要的转录因子,属于MEF2转录因子家族。MEF2转录因子在肌细胞、神经元和其他类型的细胞中发挥关键作用,参与调节细胞分化和发育过程。MEF2C基因编码的蛋白质含有共同的氨基端DNA结合和二聚化结构域,并在不同的组织中发挥功能。MEF2C基因的表达受到多种因素的调控,包括细胞内信号传导通路和转录因子的相互作用。MEF2C基因的变异和突变与多种疾病相关,包括神经精神疾病、癌症和心脏疾病。

在神经精神疾病方面,研究发现MEF2C基因的变异与自闭症谱系障碍(ASD)相关。研究发现,MEF2C基因的剂量依赖性控制海马神经发生和自闭症样行为的表达。在自闭症动物模型中,MEF2C基因的突变导致海马神经发生异常,进而影响社交行为和认知功能[3]。此外,MEF2C基因的变异还与注意力缺陷多动障碍(ADHD)相关。研究发现,MEF2C基因的变异与ADHD患者中过度活跃和冲动行为的发生有关[2]。

在癌症方面,MEF2C基因的表达与宫颈癌的发生和进展相关。研究发现,MEF2C基因和其附近的基因MEF2C在宫颈癌组织中呈现下调,并且在宫颈癌细胞中主要分布于细胞质中。MEF2C基因的上调可以抑制宫颈癌细胞的增殖、迁移和血管生成能力[1]。此外,MEF2C基因的表达与T细胞急性淋巴细胞白血病(T-ALL)的发生和发展相关。研究发现,MEF2C基因的变异与T-ALL患者中T细胞发育异常和细胞周期调控紊乱有关[4]。

在心脏疾病方面,研究发现MEF2C基因的变异与先天性室间隔缺损(VSD)的发生相关。研究发现,MEF2C基因启动子区域的变异导致MEF2C基因的转录活性降低,进而影响VSD的发生[5]。此外,MEF2C基因的表达与骨重塑和骨形成相关。研究发现,MEF2C基因在PTH刺激的成骨细胞中与c-FOS相互作用,参与Mmp13基因的表达调控,从而影响骨重塑和骨形成过程[6]。

综上所述,MEF2C基因在多种生物学过程中发挥重要作用,包括神经精神疾病、癌症和心脏疾病。MEF2C基因的变异和突变与多种疾病的发生和发展相关,为疾病的诊断、治疗和预防提供了新的思路和策略。进一步研究MEF2C基因的功能和调控机制,有助于深入理解其与疾病的关系,为疾病的治疗和预防提供更多的科学依据。

参考文献:
1. Guo, Qi, Zhang, Lijia, Zhao, Lei, Sun, Heng, Liu, Songjiang. 2022. MEF2C-AS1 regulates its nearby gene MEF2C to mediate cervical cancer cell malignant phenotypes in vitro. In Biochemical and biophysical research communications, 632, 48-54. doi:10.1016/j.bbrc.2022.09.091. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36198203/
2. Fu, Xihang, Yao, Ting, Chen, Xinzhen, Li, Huiru, Wu, Jing. 2022. MEF2C gene variations are associated with ADHD in the Chinese Han population: a case-control study. In Journal of neural transmission (Vienna, Austria : 1996), 129, 431-439. doi:10.1007/s00702-022-02490-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35357565/
3. Basu, Sreetama, Ro, Eun Jeoung, Liu, Zhi, Kang, Seungwoo, Suh, Hoonkyo. 2024. The Mef2c Gene Dose-Dependently Controls Hippocampal Neurogenesis and the Expression of Autism-Like Behaviors. In The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience, 44, . doi:10.1523/JNEUROSCI.1058-23.2023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38123360/
4. Bardelli, Valentina, Arniani, Silvia, Pierini, Valentina, Mecucci, Cristina, La Starza, Roberta. 2021. T-Cell Acute Lymphoblastic Leukemia: Biomarkers and Their Clinical Usefulness. In Genes, 12, . doi:10.3390/genes12081118. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34440292/
5. Zeng, Zhi-Hua, Chen, Huan-Xin, Liu, Xiao-Cheng, Yang, Qin, He, Guo-Wei. 2022. Functional significance of novel variants of the MEF2C gene promoter in congenital ventricular septal defects. In American journal of medical genetics. Part A, 188, 2397-2405. doi:10.1002/ajmg.a.62871. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35719119/
6. Nakatani, Teruyo, Partridge, Nicola C. . MEF2C Interacts With c-FOS in PTH-Stimulated Mmp13 Gene Expression in Osteoblastic Cells. In Endocrinology, 158, 3778-3791. doi:10.1210/en.2017-00159. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28973134/