Mgrn1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Mgrn1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-03165

品系全称

C57BL/6JCya-Mgrn1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-17237-Mgrn1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mgrn1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-03165) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
Hedgehog信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
mahogunin, ring finger 1
基因别称
2610042J20Rik,mKIAA0544,md,nc
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001357061.1 | Ensembl: ENSMUST00000023159
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~7
敲除长度
~8787 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2447670Homozygotes for mutant alleles exhibit darkening of agouti hair and suppression of the obesity associated with certain agouti mutations. Homozygotes for an induced null mutation also have curly whiskers and develop a progressive spongiform neuropathology.
Mgrn1,也称为Mahogunin Ring Finger 1,是一种E3泛素连接酶,属于RING finger家族。它参与多种生物学和细胞机制,如细胞质控、自噬、泛素-蛋白酶体系统(UPS)、神经退行性变、心脏发育、以及黑色素生成等。Mgrn1在细胞中发挥着重要作用,其功能缺失会导致多种疾病和异常表型,包括神经退行性变、先天性心脏缺陷、异常左右模式和线粒体功能障碍等。

Mgrn1在多种癌症中发挥着重要作用,包括卵巢癌、黑色素瘤等。在卵巢癌中,Mgrn1的启动子区域高甲基化与铂耐药性和不良预后相关。Mgrn1的表达与EGR1的表达呈正相关,EGR1是一种与细胞增殖、分化和迁移相关的转录因子。因此,Mgrn1可能通过调节EGR1的表达影响卵巢癌的发生和发展[1]。

Mgrn1在黑色素瘤中也发挥着重要作用。Mgrn1的缺失可以导致黑色素瘤细胞形态的改变,包括细胞粘附性增加和迁移能力下降。此外,Mgrn1的缺失还可以导致DNA损伤和基因组不稳定性增加。因此,Mgrn1可能通过调节细胞粘附性、迁移能力和基因组稳定性影响黑色素瘤的发生和发展[2]。

Mgrn1还参与调控Hedgehog信号通路和心脏发育。Mgrn1与Megf8基因相互作用,共同调节Hedgehog信号通路在目标细胞中的强度。Megf8和Mgrn1基因的突变会导致Hedgehog信号通路异常激活,从而引起心脏发育异常和先天性心脏病[3]。

Mgrn1还参与调控黑色素生成。Mgrn1的缺失会导致黑色素细胞中黑色素含量增加,这可能与黑色素小体数量增加和黑色素小体成熟阶段增加有关。此外,Mgrn1的缺失还可以导致细胞内酸性细胞器,如黑色素小体,的pH值升高。这表明Mgrn1可能通过调节细胞器pH值影响黑色素生成[4]。

综上所述,Mgrn1是一种多功能E3泛素连接酶,参与多种生物学和细胞机制。它在多种疾病中发挥着重要作用,包括卵巢癌、黑色素瘤、神经退行性变和先天性心脏病等。Mgrn1的研究有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Li, Xiao-Fei, Sun, Hai-Yan, Hua, Tian, Li, Yan, Kang, Shan. 2021. Promoter Methylation of the MGRN1 Gene Predicts Prognosis and Response to Chemotherapy of High-Grade Serous Ovarian Cancer Patients. In Frontiers in oncology, 11, 659254. doi:10.3389/fonc.2021.659254. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34268111/
2. Abrisqueta, Marta, Cerdido, Sonia, Sánchez-Beltrán, José, García-Borrón, José Carlos, Jiménez-Cervantes, Celia. 2022. MGRN1 as a Phenotypic Determinant of Human Melanoma Cells and a Potential Biomarker. In Life (Basel, Switzerland), 12, . doi:10.3390/life12081118. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35892921/
3. Kong, Jennifer H, Young, Cullen B, Pusapati, Ganesh V, Lo, Cecilia W, Rohatgi, Rajat. 2020. A Membrane-Tethered Ubiquitination Pathway Regulates Hedgehog Signaling and Heart Development. In Developmental cell, 55, 432-449.e12. doi:10.1016/j.devcel.2020.08.012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32966817/
4. Sirés-Campos, Julia, Lambertos, Ana, Delevoye, Cédric, Olivares, Conchi, García-Borrón, José Carlos. 2021. Mahogunin Ring Finger 1 regulates pigmentation by controlling the pH of melanosomes in melanocytes and melanoma cells. In Cellular and molecular life sciences : CMLS, 79, 47. doi:10.1007/s00018-021-04053-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34921635/