Mak-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Mak-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-03116

品系全称

C57BL/6JCya-Makem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-17152-Mak-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mak-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-03116) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
male germ cell-associated kinase
基因别称
A930010O05Rik
染色体号
Chr 13 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001145803.1 | Ensembl: ENSMUST00000165087
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~8
敲除长度
~8605 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:96913Males homozygous for a targeted null mutation exhibit slight reductions in litter size and sperm motility in vitro.
基因MAK,也称为男性生殖细胞相关激酶,是一种在哺乳动物中高度表达于睾丸生殖细胞并在减数分裂后阶段发挥重要作用的蛋白激酶基因。该基因的编码蛋白包含622个氨基酸,其氨基末端区域具有蛋白激酶保守结构域。MAK基因的表达具有高度的组织特异性,其转录本几乎仅在进入减数分裂和之后的睾丸细胞中被检测到,而在卵巢细胞(包括卵母细胞)中几乎检测不到。这些发现表明,MAK基因在精子发生过程中发挥着重要作用[1]。

MAK基因的突变与视网膜色素变性(RP)有关。RP是一种遗传性视网膜疾病,表现为光感受器细胞逐渐退化,导致视力逐渐下降和失明。研究发现,MAK基因突变导致的RP主要表现为光感受器细胞中初级纤毛的异常长度,这表明MAK基因在调节初级纤毛长度方面发挥着重要作用。此外,MAK基因突变还与RP1基因突变引起的RP表型有相似之处,这表明MAK基因与RP1基因可能存在相互作用[2]。

除了在视网膜色素变性中的作用外,MAK基因还与其他疾病相关。例如,研究发现MAK基因突变与某些类型的癌症相关,如乳腺癌、卵巢癌和胰腺癌。此外,MAK基因还与肠道细胞增殖和肿瘤形成有关,其突变可能导致肠道细胞增殖异常和肿瘤发生[3,4]。

综上所述,MAK基因是一种重要的蛋白激酶基因,在精子发生、视网膜色素变性、癌症和肠道细胞增殖等方面发挥着重要作用。MAK基因的研究有助于深入理解其在这些生物学过程中的功能和作用机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Matsushime, H, Jinno, A, Takagi, N, Shibuya, M. . A novel mammalian protein kinase gene (mak) is highly expressed in testicular germ cells at and after meiosis. In Molecular and cellular biology, 10, 2261-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2183027/
2. Stone, Edwin M, Luo, Xunda, Héon, Elise, Cideciyan, Artur V, Jacobson, Samuel G. 2011. Autosomal recessive retinitis pigmentosa caused by mutations in the MAK gene. In Investigative ophthalmology & visual science, 52, 9665-73. doi:10.1167/iovs.11-8527. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22110072/
3. Reed, Karen R, Korobko, Igor V, Ninkina, Natalia, Buchman, Vladimir, Clarke, Alan R. 2015. Hunk/Mak-v is a negative regulator of intestinal cell proliferation. In BMC cancer, 15, 110. doi:10.1186/s12885-015-1087-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25881306/
4. Korobko, I V, Korobko, E V, Kiselev, S L. . The MAK-V protein kinase regulates endocytosis in mouse. In Molecular & general genetics : MGG, 264, 411-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11129044/