Blnk-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Blnk-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-02943

品系全称

C57BL/6JCya-Blnkem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-17060-Blnk-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Blnk-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-02943) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
NF-κB信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
B cell linker
基因别称
BASH,Bca,Ly-57,Ly57,Lyw-57,SLP-65
染色体号
Chr 19 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008528.5 | Ensembl: ENSMUST00000054769
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~6
敲除长度
~8850 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:96878Homozygotes for targeted null mutations exhibit a partial block in pre-B cell development, a lack of B1 B cells, reduced numbers of mature B cells, lower IgM and IgG3 serum levels, poor IgM immune responses, and a high incidence of pre-B cell lymphoma.
BLNK(B细胞连接蛋白,也称为SLP-65)是一种重要的衔接蛋白,主要在B细胞中表达,参与B细胞受体(BCR)信号通路。BLNK在B细胞发育和功能中发挥着至关重要的作用。BLNK的缺失或突变会导致B细胞发育障碍,从而导致免疫缺陷疾病,如X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)[3]。

BLNK在多种生物学过程中发挥重要作用,包括B细胞发育、免疫反应和炎症反应。BLNK通过与多种信号分子相互作用,如Src家族激酶、Syk和PLCγ2等,参与BCR信号通路的转导。BLNK的激活可以促进B细胞的增殖、分化和抗体产生。

BLNK的突变或表达异常与多种疾病相关,包括癌症、自身免疫性疾病和神经退行性疾病。例如,BLNK的缺失或突变会导致XLA,这是一种由于B细胞发育障碍而导致的严重免疫缺陷疾病。此外,BLNK的过表达与某些癌症的发生发展相关,如非小细胞肺癌(NSCLC)[4]。

BLNK的异常表达还与自身免疫性疾病相关。例如,BLNK的缺失或突变会导致免疫缺陷,从而增加自身免疫性疾病的风险。此外,BLNK的过表达与某些炎症性疾病相关,如骨关节炎(OA)[2]。

BLNK的异常表达还与神经退行性疾病相关,如阿尔茨海默病(AD)。研究发现,BLNK的表达与AD风险基因相关,并且BLNK的表达水平与AD的病理特征相关[1]。

BLNK的研究对于深入理解B细胞发育和功能、免疫反应和炎症反应的机制具有重要意义。BLNK的突变或表达异常与多种疾病相关,为疾病的诊断和治疗提供了新的思路和策略。未来,进一步研究BLNK的生物学功能和作用机制,有望为开发新型免疫治疗和癌症治疗药物提供新的靶点。

参考文献:
1. Sierksma, Annerieke, Lu, Ashley, Mancuso, Renzo, De Strooper, Bart, Fiers, Mark. 2020. Novel Alzheimer risk genes determine the microglia response to amyloid-β but not to TAU pathology. In EMBO molecular medicine, 12, e10606. doi:10.15252/emmm.201910606. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31951107/
2. Cheng, Yi, Li, Feng, Zhang, Wen-Sheng, Zou, Guo-You, Shen, Yi-Xin. 2021. Silencing BLNK protects against interleukin-1β-induced chondrocyte injury through the NF-κB signaling pathway. In Cytokine, 148, 155686. doi:10.1016/j.cyto.2021.155686. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34521030/
3. Lagresle-Peyrou, Chantal, Millili, Michèle, Luce, Sonia, André-Schmutz, Isabelle, Schiff, Claudine. 2014. The BLNK adaptor protein has a nonredundant role in human B-cell differentiation. In The Journal of allergy and clinical immunology, 134, 145-54. doi:10.1016/j.jaci.2013.12.1083. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24582315/
4. Hong, Haihua, Ding, Dongxiao, Zhang, Yonghua, He, Jianghong, Yuan, Jiawei. 2024. Circ_BLNK is a Unique Molecular Marker in Non-small Cell Lung Cancer. In Biochemical genetics, 63, 104-123. doi:10.1007/s10528-023-10661-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38411943/