Stard6-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Stard6-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-02938

品系全称

C57BL/6JCya-Stard6em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-170461-Stard6-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Stard6-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-02938) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
StAR related lipid transfer domain containing 6
基因别称
1700011K09Rik,4833424I06Rik,4933429L05Rik
染色体号
Chr 18 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_029019 | Ensembl: ENSMUST00000114959
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~9
敲除长度
~26.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
STARD6,也称为StAR-related lipid transfer (START) domain protein 6,是START家族中的一员,该家族的蛋白质在细胞内胆固醇的转运中发挥关键作用。START结构域由大约210个氨基酸残基组成,形成一个紧凑的α/β结构,具有一个螺旋抓握折叠,内部有一个疏水通道可以容纳一个甾醇分子。START结构域可以结合甾醇,促进胆固醇从富含甾醇的单层脂质体转移到接受膜上,并在共表达胆固醇侧链裂解系统或添加到分离的甾体生成线粒体中的细胞中刺激甾体生成[6]。

STARD6在多种组织和细胞类型中表达,但其表达模式和功能仍不完全清楚。一些研究表明,STARD6在睾丸组织中特异性表达,主要在成熟的精子细胞中[3]。此外,STARD6还在卵巢组织中表达,并且在黄体细胞中表达水平较高[1]。在猪卵巢中,STARD6在黄体细胞中的表达水平最高,表明它在甾体生成中可能发挥作用。此外,STARD6在COS-1细胞中可以显著增加孕烯醇酮的产生,这表明它可能促进甾体生成[1]。

除了在甾体生成中的作用,STARD6还与阿尔茨海默病(AD)有关。一些研究表明,STARD6基因的多态性与AD的易感性相关。在中国汉族人群中,STARD6基因的rs10164112位点与AD的风险相关,并且与APOE ε4等位基因共同作用[4,5]。这表明STARD6可能参与脂质代谢和AD的发生发展。

STARD6的调控机制尚不完全清楚。一些研究表明,STARD6的表达受甾醇调节。在小鼠肝脏中,高胆固醇饮食可以降低STARD4的表达,而STARD4是STARD6的近亲[2]。此外,STARD6的表达还受到转录因子GATA4和GATA6的调控,这表明它在甾体生成中的作用可能与转录调控有关[1]。

STARD6的研究有助于我们深入理解START家族蛋白在胆固醇转运和甾体生成中的作用机制,以及它们在疾病发生发展中的作用。此外,STARD6基因多态性与AD易感性的相关研究为我们提供了新的思路和策略,为AD的治疗和预防提供了潜在的靶点。

参考文献:
1. LaVoie, Holly A, Whitfield, Nicole E, Shi, Bo, Bose, Himangshu S, Hui, Yvonne Y. 2014. STARD6 is expressed in steroidogenic cells of the ovary and can enhance de novo steroidogenesis. In Experimental biology and medicine (Maywood, N.J.), 239, 430-5. doi:10.1177/1535370213517616. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24595982/
2. Soccio, Raymond E, Adams, Rachel M, Romanowski, Michael J, Burley, Stephen K, Breslow, Jan L. . The cholesterol-regulated StarD4 gene encodes a StAR-related lipid transfer protein with two closely related homologues, StarD5 and StarD6. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 99, 6943-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12011452/
3. Gomes, Cynthia, Oh, Sung-Dug, Kim, Jung-Woo, Kwon, Hyuk-Bang, Soh, Jaemog. 2004. Expression of the putative sterol binding protein Stard6 gene is male germ cell specific. In Biology of reproduction, 72, 651-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15564601/
4. Yin, Jiajun, Feng, Wei, Yuan, Hongwei, Jin, Chunhui, Cheng, Zaohuo. 2019. Association analysis of polymorphisms in STARD6 and near ECHDC3 in Alzheimer's disease patients carrying the APOE ε4 Allele. In Neuropsychiatric disease and treatment, 15, 213-218. doi:10.2147/NDT.S186705. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30666118/
5. Wu, Yue, Yin, Jiajun, Yang, Bixiu, Zhao, Xingfu, Cheng, Zaohuo. 2021. Association Analysis of Polymorphisms in BIN1, MC1R, STARD6 and PVRL2 with Mild Cognitive Impairment in Elderly Carrying APOE ε4 Allele. In Neuropsychiatric disease and treatment, 17, 1125-1133. doi:10.2147/NDT.S296144. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33907405/
6. Strauss, Jerome F, Kishida, Tatsuro, Christenson, Lane K, Fujimoto, Toshio, Hiroi, Hisahiko. . START domain proteins and the intracellular trafficking of cholesterol in steroidogenic cells. In Molecular and cellular endocrinology, 202, 59-65. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12770731/