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Alad-KO 基因敲除小鼠
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基本信息
基因研究概述
质控标准
基因
基因全称
aminolevulinate, delta-, dehydratase
基因别称
ALADH，Lv
染色体号
Chr 4 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_008525 | Ensembl: ENSMUST00000030090
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5~11
敲除长度
~2.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
δ-氨基乙酰丙酸脱水酶（δ-aminolevulinic acid dehydratase，ALAD）是一种重要的酶，在血红素合成过程中发挥着关键作用。它催化δ-氨基乙酰丙酸转化为胆色素原，这是血红素生物合成的第二步。ALAD的活性受到多种因素的影响，包括基因多态性、环境暴露和表观遗传修饰等。
ALAD基因的变异与多种疾病相关。例如，急性间歇性卟啉症（AIP）是一种罕见的遗传性卟啉症，由于ALAD基因的突变导致ALAD酶活性显著降低，从而引起卟啉代谢紊乱。AIP患者会出现反复发作的腹痛、神经精神症状和自主神经功能障碍等症状。此外，ALAD基因的变异还与铅中毒、前列腺癌和肝细胞癌等疾病相关。
铅是一种广泛存在的重金属，对人体健康造成严重威胁。铅可以抑制ALAD酶的活性，导致卟啉代谢紊乱和神经毒性。研究表明，ALAD基因的多态性与铅中毒的易感性相关。例如，δ-ALAD-2等位基因的纯合子或杂合子个体更容易受到铅中毒的影响。此外，铅暴露还可以导致ALAD基因启动子区域的DNA甲基化水平升高，进一步降低ALAD酶的表达和活性。
前列腺癌是一种常见的恶性肿瘤，其发病机制复杂，涉及多种遗传和环境因素的影响。研究表明，ALAD基因的多态性与前列腺癌的易感性相关。例如，δ-ALAD-2等位基因的杂合子个体患前列腺癌的风险更高。此外，铅暴露还可以通过影响ALAD基因的表达和活性，进而影响前列腺癌的发生和发展。
肝细胞癌（HCC）是一种常见的恶性肿瘤，其发病机制与多种因素相关，包括病毒感染、酒精、非酒精性脂肪肝和遗传易感性等。研究表明，ALAD基因的表达水平与HCC患者的预后相关。例如，低表达的ALAD基因与HCC患者的预后不良相关，而高表达的ALAD基因则与HCC患者的预后良好相关。此外，ALAD基因的表达水平还与HCC患者的肿瘤微环境和免疫反应相关。
硒是一种重要的微量元素，对人体健康至关重要。研究表明，硒缺乏症与克山病的发生和发展相关。克山病是一种以心肌病为主要表现的疾病，患者会出现心脏扩大、心力衰竭和心脏性猝死等症状。研究表明，ALAD基因的表达水平与克山病的发生和发展相关。例如，ALAD基因的表达水平在克山病患者的心肌细胞中显著降低，而补充硒可以逆转克山病的心肌病表型。
综上所述，ALAD基因在多种生物学过程中发挥着重要作用，包括血红素合成、卟啉代谢、铅中毒、前列腺癌、肝细胞癌和克山病等。ALAD基因的变异、表达水平和表观遗传修饰等都与多种疾病的发生和发展相关。因此，深入研究ALAD基因的功能和调控机制，有助于深入理解这些疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1][2][3][4][5][6][7][8][9][10]。
参考文献：
1. Ye, Qiang, Yang, Xiuli, Zheng, Shuilian, Xuan, Zixue, Huang, Ping. 2022. Low expression of moonlight gene ALAD is correlated with poor prognosis in hepatocellular carcinoma. In Gene, 825, 146437. doi:10.1016/j.gene.2022.146437. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35318110/
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3. Wang, Bruce, Bonkovsky, Herbert L, Lim, Joseph K, Balwani, Manisha. 2023. AGA Clinical Practice Update on Diagnosis and Management of Acute Hepatic Porphyrias: Expert Review. In Gastroenterology, 164, 484-491. doi:10.1053/j.gastro.2022.11.034. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36642627/
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8. Sharma, Anshula, Noda, Masafumi, Sugiyama, Masanori, Kaur, Baljinder, Ahmad, Ajaz. 2021. Metabolic Engineering of Pediococcus acidilactici BD16 for Heterologous Expression of Synthetic alaD Gene Cassette and L-Alanine Production in the Recombinant Strain Using Fed-Batch Fermentation. In Foods (Basel, Switzerland), 10, . doi:10.3390/foods10081964. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34441741/
9. Stajnko, Anja, Tuhvatshin, Rustam, Suranova, Gulbarchin, Lespukh, Elena, Stegnar, Peter. 2019. Trace elements and ALAD gene polymorphisms in general population from three uranium legacy sites - A case study in Kyrgyzstan. In The Science of the total environment, 719, 134427. doi:10.1016/j.scitotenv.2019.134427. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31859063/
10. van Bemmel, Dana M, Li, Yan, McLean, Jody, Graubard, Barry, Rajaraman, Preetha. . Blood lead levels, ALAD gene polymorphisms, and mortality. In Epidemiology (Cambridge, Mass.), 22, 273-8. doi:10.1097/EDE.0b013e3182093f75. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21293208/
| 精子检测 | ① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证 | 交付状态 | 活体/精子 |
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