Hrh1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Hrh1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-02512

品系全称

C57BL/6JCya-Hrh1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-15465-Hrh1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Hrh1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-02512) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
histamine receptor H1
基因别称
Bphs,H1R,HH1R,Hir
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008285 | Ensembl: ENSMUST00000088987
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:107619Homozygous null mutants show decrease in exploratory behavior, diurnal activity, aggression, anxiety, serotonin release, respiratory reaction to temperature and leptin response. Natural variants affect B. pertussis induced vasoactive amine sensitization.
Hrh1,即人类H1受体基因,编码组胺受体H1(Histamine receptor H1,HRH1),是一种G蛋白偶联受体,在人体中广泛表达,主要分布在皮肤、呼吸道、消化道、中枢神经系统等部位。HRH1是组胺受体亚型中的一种,负责介导组胺的生理和病理作用。组胺是一种重要的生物胺,参与多种生理和病理过程,如免疫调节、炎症反应、神经递质传递等。HRH1与组胺结合后,可以激活下游信号通路,产生多种生物学效应,如血管舒张、腺体分泌、平滑肌收缩等。

HRH1基因的变异与多种疾病的发生发展相关。例如,在慢性自发性荨麻疹(CSU)患者中,研究发现HRH1基因的rs901865多态性与患者在接受非镇静性抗组胺药(如地氯雷他定)治疗后出现嗜睡等不良反应的严重程度相关[1]。此外,HRH1基因的变异还与口腔鳞状细胞癌(OSCC)的发生发展相关,研究发现HRH1基因的rs901865和rs346074位点的变异与OSCC的发生风险和临床病理特征相关[5]。

在神经科学领域,HRH1也发挥着重要作用。研究发现,HRH1基因的变异与儿童自闭症谱系障碍(ASD)患者中睡眠障碍的发生相关[2]。此外,在斑马鱼模型中,研究发现HRH1基因敲除会导致多巴胺能和下丘脑促生长激素能系统的早期发育缺陷[4]。

HRH1基因的变异还与一些其他疾病的发生发展相关,如胆管癌[3]、胃癌[6]、百日咳毒素的敏感性[7]和结核病[8]等。例如,研究发现,结核分枝杆菌感染可以增强宿主HRH1的表达,从而抑制巨噬细胞的杀菌活性,促进其在宿体内的存活[8]。

综上所述,HRH1基因的变异与多种疾病的发生发展相关,包括慢性自发性荨麻疹、口腔鳞状细胞癌、自闭症谱系障碍、胆管癌、胃癌、百日咳毒素的敏感性和结核病等。HRH1基因的研究有助于深入理解组胺信号通路在疾病发生发展中的作用机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Li, Juan, Chen, Wangqing, Peng, Cong, Li, Jie, Chen, Xiang. 2019. Human H1 receptor (HRH1) gene polymorphism is associated with the severity of side effects after desloratadine treatment in Chinese patients with chronic spontaneous uticaria. In The pharmacogenomics journal, 20, 87-93. doi:10.1038/s41397-019-0094-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31406237/
2. Ji, Qi, Li, Si-Jia, Zhao, Jun-Bo, Tan, Jing-Yao, Zhu, Zhi-Ru. 2023. Genetic and neural mechanisms of sleep disorders in children with autism spectrum disorder: a review. In Frontiers in psychiatry, 14, 1079683. doi:10.3389/fpsyt.2023.1079683. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37200906/
3. Shi, Anda, Liu, Zengli, Fan, Zhongqi, Zhang, Zongli, Xu, Yunfei. 2024. Function of mast cell and bile-cholangiocarcinoma interplay in cholangiocarcinoma microenvironment. In Gut, 73, 1350-1363. doi:10.1136/gutjnl-2023-331715. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38458750/
4. Yao, Yuxiao, Baronio, Diego, Chen, Yu-Chia, Jin, Congyu, Panula, Pertti. 2023. The Roles of Histamine Receptor 1 (hrh1) in Neurotransmitter System Regulation, Behavior, and Neurogenesis in Zebrafish. In Molecular neurobiology, 60, 6660-6675. doi:10.1007/s12035-023-03447-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37474883/
5. Ding, Yi-Fang, Lin, Yung-Wei, Chiu, Wen-Kuan, Yang, Shun-Fa, Chien, Ming-Hsien. 2022. Combined impacts of histamine receptor H1 gene polymorphisms and an environmental carcinogen on the susceptibility to and progression of oral squamous cell carcinoma. In Aging, 14, 4500-4512. doi:10.18632/aging.204089. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35587368/
6. Bian, Shuhui, Wang, Yicheng, Zhou, Yuan, Zhou, Xin, Tang, Fuchou. 2023. Integrative single-cell multiomics analyses dissect molecular signatures of intratumoral heterogeneities and differentiation states of human gastric cancer. In National science review, 10, nwad094. doi:10.1093/nsr/nwad094. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37347037/
7. Gao, Jian Feng, Call, Stanford B, Fillmore, Parley D, Meeker, Nathan D, Teuscher, Cory. . Analysis of the role of Bphs/Hrh1 in the genetic control of responsiveness to pertussis toxin. In Infection and immunity, 71, 1281-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12595443/
8. Mo, Siwei, Guo, Jiubiao, Ye, Taosheng, Cai, Yi, Chen, Xinchun. 2022. Mycobacterium tuberculosis Utilizes Host Histamine Receptor H1 to Modulate Reactive Oxygen Species Production and Phagosome Maturation via the p38MAPK-NOX2 Axis. In mBio, 13, e0200422. doi:10.1128/mbio.02004-22. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36000734/