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Cfb-KO 基因敲除小鼠

Cfb-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Cfb-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-02392

品系全称

C57BL/6JCya-Cfbem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-14962-Cfb-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Cfb-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-02392) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
complement factor B
基因别称
Bf，C2，Fb，H2-Bf
染色体号
Chr 17 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_008198 | Ensembl: ENSMUST00000025229
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~11
敲除长度
~3.0 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:105975Homozygotes for targeted null mutations lack the alternative complement pathway, and have reduced overall complement activity.
更多信息
Cfb（Complement Factor B）基因编码补体因子B，是补体系统中的关键成分。补体系统是人体免疫系统的一部分，负责识别并消灭外来病原体，如细菌和病毒。Cfb基因位于染色体1q32，其编码的蛋白质参与补体系统的替代途径，通过激活补体级联反应来消灭病原体。Cfb基因的变异与多种疾病的发生发展相关，包括年龄相关性黄斑变性（AMD）、溶血性尿毒症综合征（HUS）和免疫复合物性膜增生性肾小球肾炎（IC-MPGN）等。

在年龄相关性黄斑变性（AMD）的研究中，Cfb基因的变异与疾病的发生发展密切相关。有研究表明，Cfb基因的变异可以降低AMD的发病风险。例如，一项系统性回顾和荟萃分析研究发现，Cfb/C2基因的四个单核苷酸多态性（SNPs）位点（rs9332739、rs547154、rs4151667和rs641153）的变异等位基因对AMD具有显著的保护作用。这些变异等位基因的存在可以使AMD的发病风险降低近一半。此外，该研究还发现，Cfb基因的变异对高加索人群的保护作用更强，这与该人群的基因型频率更高有关[1]。

在溶血性尿毒症综合征（HUS）和免疫复合物性膜增生性肾小球肾炎（IC-MPGN）的研究中，Cfb基因的变异也与疾病的发生发展相关。例如，一项病例报告描述了一个7岁男孩，其Cfb基因存在杂合变异，表现为典型的HUS和IC-MPGN。该患者对类固醇和吗替麦考酚酯（MMF）治疗无反应，但经eculizumab治疗后，临床和生化指标均有所改善。这是首例报道的Cfb基因变异与IC-MPGN和HUS相关的病例，提示Cfb基因的变异可能是导致这两种疾病发生的原因之一[2]。

此外，Cfb基因还与植物的生长发育和代谢有关。在拟南芥中，Cfb基因编码一种F-box蛋白，参与植物生长素的响应和调控。研究表明，Cfb基因的过表达会导致植物出现一系列生长发育异常，如花序茎变白等[3]。

综上所述，Cfb基因在补体系统、免疫系统和植物生长发育中发挥着重要作用。Cfb基因的变异与多种疾病的发生发展相关，包括AMD、HUS和IC-MPGN等。深入研究Cfb基因的功能和调控机制，有助于揭示这些疾病的发病机制，为疾病的诊断和治疗提供新的思路和策略。同时，Cfb基因的研究也为植物生长发育和代谢调控提供了重要的理论基础。

参考文献：
1. Sun, Chuan, Zhao, Min, Li, Xiaoxin. . CFB/C2 gene polymorphisms and risk of age-related macular degeneration: a systematic review and meta-analysis. In Current eye research, 37, 259-71. doi:10.3109/02713683.2011.635401. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22440158/
2. Alfakeeh, Khalid, Azar, Mohammed, Alfadhel, Majid, Aloudah, Nourah, Alsaad, Khaled O. 2017. Rare genetic variant in the CFB gene presenting as atypical hemolytic uremic syndrome and immune complex diffuse membranoproliferative glomerulonephritis, with crescents, successfully treated with eculizumab. In Pediatric nephrology (Berlin, Germany), 32, 885-891. doi:10.1007/s00467-016-3577-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28210841/
3. Brenner, Wolfram G, Leuendorf, Jan Erik, Cortleven, Anne, Schaller, Hubert, Schmülling, Thomas. . Analysis of CFB, a cytokinin-responsive gene of Arabidopsis thaliana encoding a novel F-box protein regulating sterol biosynthesis. In Journal of experimental botany, 68, 2769-2785. doi:10.1093/jxb/erx146. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28505379/

资料下载

S-KO-02392_6J_14962_Cfb_Exon 3~11_strategy.pdf
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