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Galk1-KO 基因敲除小鼠

Galk1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Galk1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-02254

品系全称

C57BL/6JCya-Galk1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-14635-Galk1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Galk1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-02254) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
galactokinase 1
基因别称
GALK，Gk，Glk，Glk1
染色体号
Chr 11 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_016905 | Ensembl: ENSMUST00000021114
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~5
敲除长度
~1.3 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:95730Mice homozygous for a knock-out allele are unable to metabolize galactose, display tissue accumulation of galactose and galactitol, but do not form cataracts even when fed a high galactose diet.
更多信息
GALK1，也称为galactokinase 1，是编码半乳糖激酶的基因。半乳糖激酶是一种酶，它催化半乳糖转化为半乳糖-1-磷酸，这是半乳糖代谢的第一步。半乳糖是一种单糖，在乳糖中存在，而乳糖是哺乳动物乳汁中的主要碳水化合物。因此，GALK1在乳糖代谢中起着关键作用，特别是对于新生儿和婴幼儿，他们依赖于母乳或配方奶中的乳糖作为能量来源。

GALK1基因突变会导致半乳糖血症，这是一种遗传性疾病，其特征是血液中半乳糖水平升高，因为身体无法正常代谢半乳糖。半乳糖血症的主要临床表现是在婴儿出生后的头几个月内形成白内障。此外，高水平的半乳糖会对肝脏、肾脏和其他器官造成损害，导致严重的健康问题。

除了半乳糖血症，GALK1基因还与先天性白内障有关。先天性白内障是一种眼睛疾病，其特征是出生时或在婴儿期早期晶状体浑浊。有研究表明，GALK1基因突变与先天性白内障的发生有关，特别是在某些人群中，如南非的一种恒河猴群体[1]。

此外，GALK1基因的表达与乳腺癌转移有关。一项研究发现，GALK1基因的表达与乳腺癌患者的转移和预后相关。GALK1基因的表达水平可以作为预测乳腺癌转移的潜在生物标志物[2]。

还有研究表明，GALK1基因的突变与膀胱癌的发生和预后相关。一项研究发现，GALK1基因的表达与膀胱癌的早期检测和预后相关。GALK1基因的表达水平可以作为预测膀胱癌发生和预后的潜在生物标志物[3]。

综上所述，GALK1基因在半乳糖代谢、先天性白内障、乳腺癌转移和膀胱癌的发生和预后中发挥着重要作用。GALK1基因突变会导致半乳糖血症，这是一种遗传性疾病，其特征是血液中半乳糖水平升高，因为身体无法正常代谢半乳糖。GALK1基因还与先天性白内障的发生有关。此外，GALK1基因的表达与乳腺癌转移和膀胱癌的发生和预后相关。GALK1基因的研究有助于深入理解半乳糖代谢、先天性白内障、乳腺癌转移和膀胱癌的发生和预后机制，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Ngqaneka, Thobile, Khoza, Sanele, Magwebu, Zandisiwe E, Chauke, Chesa G. 2020. Mutational analysis of BFSP1, CRYBB1, GALK1, and GJA8 in captive-bred vervet monkeys (Chlorocebus aethiops). In Journal of medical primatology, 49, 79-85. doi:10.1111/jmp.12455. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31975409/
2. Chen, Gang, Zhang, Kun, Liang, Zhi, Cong, Yizi, Qiao, Guangdong. 2023. Integrated transcriptome analysis identifies APPL1/RPS6KB2/GALK1 as immune-related metastasis factors in breast cancer. In Open medicine (Warsaw, Poland), 18, 20230732. doi:10.1515/med-2023-0732. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37273920/
3. Davalieva, Katarina, Kiprijanovska, Sanja, Ivanovski, Ognen, Dimovski, Aleksandar, Popov, Zivko. 2023. Proteomics Profiling of Bladder Cancer Tissues from Early to Advanced Stages Reveals NNMT and GALK1 as Biomarkers for Early Detection and Prognosis of BCa. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms241914938. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37834386/

资料下载

S-KO-02254_6J_14635_Galk1_Exon 2~5_strategy.pdf
S-KO-02254_6J_14635_Galk1_Exon 2~5_strategy.pdf
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