Gdf9-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Gdf9-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-02213

品系全称

C57BL/6JCya-Gdf9em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-14566-Gdf9-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gdf9-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-02213) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
growth differentiation factor 9
基因别称
Gdf-9
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008110.2 | Ensembl: ENSMUST00000018382
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~3.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:95692Females homozygous for a targeted null mutation are sterile with a block in folliculogenesis. Mutant oocytes exhibit perinuclear organelle aggregation, unusual Golgi complexes, absence of cortical granules, and impaired granulosa cell connections.
Gdf9,也称为生长分化因子9,是一种重要的转化生长因子β(TGF-β)超家族成员。该基因编码的蛋白质由卵母细胞分泌到卵巢卵泡中,对卵泡的发育和生长具有关键作用。Gdf9在卵巢生理中发挥着重要作用,包括调节细胞增殖/分化、卵泡存活/闭锁和卵母细胞成熟。Gdf9的基因变异与多种生殖相关疾病有关,包括卵巢早衰(POI)、多囊卵巢综合征(PCOS)以及不同家畜的繁殖力。

研究表明,Gdf9基因中的单核苷酸多态性(SNPs)与家畜繁殖力密切相关。例如,在山羊中,研究发现Gdf9基因中的多个SNPs与产仔数有关,包括非同义SNPs A240V、Q320P和V397I,以及同义SNPs L61L、N121N和L141L[1]。此外,在卢宗绵羊中,Gdf9基因中的g.41768501A>G和g.41768485G>A SNPs被发现与产仔数显著相关[2]。这些发现表明,Gdf9基因中的特定SNPs可能是提高家畜繁殖力的潜在遗传标记。

除了家畜繁殖力,Gdf9基因还与人类生殖系统疾病有关。例如,研究发现BMP15和GDF9基因突变与POI有关,POI是一种卵巢缺陷,表现为40岁之前卵巢卵泡过早耗尽,是女性不孕的主要原因之一[3,5]。此外,Gdf9基因中的变异也与PCOS有关,PCOS是一种雄激素依赖性卵巢疾病,可导致无排卵、多囊卵巢形态、肥胖和缺乏高雄激素血症[7]。这些研究结果表明,Gdf9基因在人类生殖系统疾病的发生和进展中发挥着重要作用。

除了SNPs,Gdf9基因中的其他变异也与繁殖力有关。例如,在蒙古羊中,研究发现Gdf9基因启动子区域的g.46547859C>T SNP与产仔数显著相关,并且C等位基因在-332位置可以降低Gdf9基因的启动子活性[4]。此外,在冰岛Loa多产绵羊中,Gdf9基因成熟区域的一个4bp移码缺失突变被认为是导致繁殖力增加的潜在原因[6]。这些发现表明,Gdf9基因中的其他变异也可能影响繁殖力。

综上所述,Gdf9基因在生殖系统疾病和家畜繁殖力中发挥着重要作用。Gdf9基因中的SNPs、启动子变异和其他突变与繁殖力密切相关,可能是提高家畜繁殖力和治疗人类生殖系统疾病的潜在遗传标记。未来研究可以进一步探索Gdf9基因的生物学功能和突变机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wang, Xinyu, Yang, Qing, Zhang, Sihuan, Zhu, Haijing, Lan, Xianyong. 2019. Genetic Effects of Single Nucleotide Polymorphisms in the Goat GDF9 Gene on Prolificacy: True or False Positive? In Animals : an open access journal from MDPI, 9, . doi:10.3390/ani9110886. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31683597/
2. Wang, Fengyan, Chu, Mingxing, Pan, Linxiang, Ma, Lin, Di, Ran. 2021. Polymorphism Detection of GDF9 Gene and Its Association with Litter Size in Luzhong Mutton Sheep (Ovis aries). In Animals : an open access journal from MDPI, 11, . doi:10.3390/ani11020571. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33671790/
3. Qin, Yingying, Jiao, Xue, Simpson, Joe Leigh, Chen, Zi-Jiang. 2015. Genetics of primary ovarian insufficiency: new developments and opportunities. In Human reproduction update, 21, 787-808. doi:10.1093/humupd/dmv036. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26243799/
4. Tong, Bin, Wang, Jiapeng, Cheng, Zixuan, Yu, Haiquan, Li, Guangpeng. 2020. Novel Variants in GDF9 Gene Affect Promoter Activity and Litter Size in Mongolia Sheep. In Genes, 11, . doi:10.3390/genes11040375. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32235645/
5. Kumar, Ravindra, Alwani, Madhuri, Kosta, Susmit, Kaur, Ravjyot, Agarwal, Sarita. . BMP15 and GDF9 Gene Mutations in Premature Ovarian Failure. In Journal of reproduction & infertility, 18, 185-189. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28377898/
6. Holm, Lars-Erik, Bendixen, Christian, Eythorsdottir, Emma, Hallsson, Jon H. 2021. A frameshift deletion in the GDF9 gene in Icelandic Loa prolific sheep. In Animal genetics, 53, 220-223. doi:10.1111/age.13168. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34967038/
7. Asghari, Reza, Shokri-Asl, Vahid, Rezaei, Hanieh, Abdolmaleki, Amir, Majdi Seghinsara, Abbas. 2021. Alteration of TGFB1, GDF9, and BMPR2 gene expression in preantral follicles of an estradiol valerate-induced polycystic ovary mouse model can lead to anovulation, polycystic morphology, obesity, and absence of hyperandrogenism. In Clinical and experimental reproductive medicine, 48, 245-254. doi:10.5653/cerm.2020.04112. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34370943/