Gabra2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Gabra2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-02156

品系全称

C57BL/6JCya-Gabra2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-14395-Gabra2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gabra2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-02156) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha 2
基因别称
C630048P16Rik,Gabra-2
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008066.4 | Ensembl: ENSMUST00000197284
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:95614Mice homozygous for a knockout allele are resistant to the anxiolytic effects of diazepam (DZP). Mice homozygous for a different knock-out allele exhibit reduced DZP-induced antihyperalgesia.
Gabra2,也称为GABAAR α2,是编码GABAA受体α2亚基的基因。GABAA受体是一种广泛存在于中枢神经系统的抑制性神经递质受体,对神经系统的兴奋性和抑制性平衡起着重要作用。GABRA2基因的变异与多种神经精神疾病相关,包括癫痫、焦虑症、酒精依赖症和创伤后应激障碍(PTSD)。

研究表明,GABRA2基因的变异与癫痫的发生和发展有关。癫痫是一种由神经元兴奋性和抑制性失衡引起的脑部疾病。GABAA受体是脑内最重要的抑制性神经递质受体,参与调节神经元的兴奋性。GABRA2基因的变异可能导致GABAA受体功能异常,从而影响神经元的抑制性,增加癫痫的易感性[1]。

此外,GABRA2基因的变异与焦虑症的发生也有关。焦虑症是一种常见的神经精神疾病,表现为过度担忧和恐惧。GABAA受体在调节焦虑反应中起着重要作用。GABRA2基因的变异可能导致GABAA受体功能异常,从而影响焦虑反应的调节,增加焦虑症的易感性。

GABRA2基因的变异还与酒精依赖症的发生有关。酒精依赖症是一种慢性疾病,与遗传、环境和心理因素有关。GABRA2基因编码的GABAA受体亚基在酒精代谢和神经系统中起着重要作用。GABRA2基因的变异可能导致GABAA受体功能异常,从而影响酒精代谢和神经系统的功能,增加酒精依赖症的易感性[2,4,5]。

此外,GABRA2基因的变异还与PTSD的发生有关。PTSD是一种由于创伤事件引起的慢性疾病,表现为反复出现的创伤记忆、回避行为和过度警觉。GABRA2基因编码的GABAA受体亚基在调节应激反应和神经系统中起着重要作用。GABRA2基因的变异可能导致GABAA受体功能异常,从而影响应激反应的调节,增加PTSD的易感性[3]。

综上所述,GABRA2基因的变异与多种神经精神疾病相关,包括癫痫、焦虑症、酒精依赖症和PTSD。GABRA2基因编码的GABAA受体亚基在调节神经元的兴奋性和抑制性、焦虑反应、酒精代谢和应激反应中起着重要作用。GABRA2基因的变异可能导致GABAA受体功能异常,从而增加相关疾病的易感性。

参考文献:
1. Feng, Yan, Wei, Zi-Han, Liu, Chao, Zhang, Chu-Chu, Deng, Yan-Chun. 2022. Genetic variations in GABA metabolism and epilepsy. In Seizure, 101, 22-29. doi:10.1016/j.seizure.2022.07.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35850019/
2. Strac, Dubravka Svob, Erjavec, Gordana Nedic, Perkovic, Matea Nikolac, Borovecki, Fran, Pivac, Nela. 2015. Association of GABAA receptor α2 subunit gene (GABRA2) with alcohol dependence-related aggressive behavior. In Progress in neuro-psychopharmacology & biological psychiatry, 63, 119-25. doi:10.1016/j.pnpbp.2015.06.010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26116794/
3. Auxéméry, Y. 2012. [Posttraumatic stress disorder (PTSD) as a consequence of the interaction between an individual genetic susceptibility, a traumatogenic event and a social context]. In L'Encephale, 38, 373-80. doi:10.1016/j.encep.2011.12.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23062450/
4. Edenberg, Howard J, Foroud, Tatiana. . Genetics of alcoholism. In Handbook of clinical neurology, 125, 561-71. doi:10.1016/B978-0-444-62619-6.00032-X. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25307596/
5. Iyer-Eimerbrink, Priya A, Nurnberger, John I. . Genetics of alcoholism. In Current psychiatry reports, 16, 518. doi:10.1007/s11920-014-0518-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25399692/