Fshr-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Fshr-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-02121

品系全称

C57BL/6JCya-Fshrem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-14309-Fshr-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Fshr-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-02121) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
follicle stimulating hormone receptor
基因别称
-
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_013523 | Ensembl: ENSMUST00000035701
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5~10
敲除长度
~25.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:95583Homozygous null mutant females are sterile with small ovaries, blocked follicular development, atrophic uterus and imperforate vagina. Mutant males are fertile despite reduction in testis weight, oligozoospermia and reduced testosterone levels.
FSHR(Follicle-Stimulating Hormone Receptor,促卵泡激素受体)基因是一种编码促卵泡激素受体的基因,该受体在卵巢和睾丸的颗粒细胞中表达,是促卵泡激素(FSH)作用的靶点。FSHR属于G蛋白偶联受体家族,其结构包含七个跨膜区域,通过与FSH结合,激活细胞内的信号传导途径,进而影响生殖细胞的发育和成熟。

FSHR基因的多态性和突变与多种生殖相关疾病有关。例如,有研究发现FSHR基因的307Thr/Ala和680Ser/Ser基因型在患有乳腺纤维囊性病的女性中频率显著升高,提示FSHR基因可能参与了乳腺纤维囊性病的发生[1]。此外,FSHR基因的多态性还与卵巢对促性腺激素的反应相关,这可能对体外受精(IVF)治疗的有效性产生影响[3]。

在男性不育症中,FSHR基因的多态性也与精子发生功能障碍有关。有研究表明,FSHR基因的SNP rs6165、rs6166和rs1394205可能与男性精子发生功能障碍有关[2]。此外,有研究发现FSHR基因的Thr307Ala和Asn680Ser多态性与男性不育症风险相关,但具体机制尚不清楚[5]。

除了在生殖系统中的作用外,FSHR基因的表达还发现于一些非生殖组织,如某些类型的癌症组织和肿瘤血管内皮细胞。这些发现提示FSHR可能在这些组织中发挥非生殖相关的作用,例如促进血管生成、子宫肌层收缩、骨骼完整性和脂肪组织积累等[4]。

然而,关于FSHR基因在非生殖组织中的作用和表达,目前的研究结果并不一致。有研究质疑了FSHR在非生殖组织中的表达和功能,并认为需要进一步的研究来验证这些发现[4]。

综上所述,FSHR基因在生殖系统和非生殖组织中发挥重要作用。FSHR基因的多态性和突变与多种生殖相关疾病有关,例如乳腺纤维囊性病、卵巢对促性腺激素的反应和男性不育症。此外,FSHR基因在非生殖组织中的表达和功能也需要进一步的研究来明确。

参考文献:
1. Kornatska, A G, Rossokha, Z I, Fishchuk, L Ye, Popova, O F, Gorovenko, N G. . ESR1 gene variants affect FSHR-depended risk of fibrocystic mastopathy in infertile women. In Experimental oncology, 43, 266-269. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34591433/
2. Wu, Qiu-yue, Shui, Ying-chun, Xia, Xin-yi, Huang, Yu-feng. . [FSH and FSHR gene polymorphisms and male infertility: An update]. In Zhonghua nan ke xue = National journal of andrology, 21, 1031-4. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26738333/
3. Ahmed, Islam, Abdelateef, Sara, Abdel-Lah, Moustafa Abdel-Khalik, Amor, Houda, Hammadeh, Mohamad Eid. 2021. Association between FSHR and ESR1 gene variants and ovarian response to gonadotropin in Egyptian women undergoing ICSI treatment. In Reproductive biology, 21, 100499. doi:10.1016/j.repbio.2021.100499. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33740738/
4. Chrusciel, Marcin, Ponikwicka-Tyszko, Donata, Wolczynski, Slawomir, Huhtaniemi, Ilpo, Rahman, Nafis A. 2019. Extragonadal FSHR Expression and Function-Is It Real? In Frontiers in endocrinology, 10, 32. doi:10.3389/fendo.2019.00032. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30778333/
5. Wu, X Q, Xu, S M, Wang, Y Q, Zhang, C L, Shen, Y. 2015. FSHR gene Thr307Ala and Asn680Ser polymorphisms in infertile men: an association study in North China and meta-analysis. In Genetics and molecular research : GMR, 14, 5592-601. doi:10.4238/2015.May.25.11. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26125757/