Aff2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Aff2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-02095

品系全称

C57BL/6JCya-Aff2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-14266-Aff2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Aff2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-02095) were purchased from Cyagen.
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
AF4/FMR2 family, member 2
基因别称
FMR2P,Fmr2,Ox19,Oxh
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008032 | Ensembl: ENSMUST00000033532
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1202294Homozygotes for a targeted null mutation exhibit impaired conditioned fear responses and enhanced long-term potentiation in hippocampal slices.
AFF2,也称为Fragile Mental Retardation 2,是一种与脆性X染色体智力低下相关的基因。该基因编码的蛋白质主要定位于细胞核内,参与RNA的剪接、转运和稳定性调控,影响基因表达和生物学过程。此外,AFF2还与多种疾病的发生和发展密切相关,包括癌症、神经系统疾病和自身免疫性疾病。

近年来,AFF2基因与多种癌症的发生和发展密切相关。研究发现,AFF2基因的突变或异常表达与多种癌症的发生和发展密切相关,包括头颈部癌、鼻窦癌和骨癌等。例如,DEK::AFF2融合基因是一种新型的基因融合,在头颈部癌和鼻窦癌中发现,与肿瘤的侵袭性、复发和转移密切相关[1,2,3,4]。此外,AFF2基因的表达水平与鼻窦癌的预后密切相关,高表达的患者预后较差[5]。

除了与癌症相关外,AFF2基因还与神经系统疾病的发生和发展密切相关。研究发现,AFF2基因的突变或异常表达与脆性X染色体智力低下、自闭症谱系障碍和癫痫等神经系统疾病的发生和发展密切相关[6]。例如,AFF2基因的突变与X连锁部分癫痫的发生密切相关,突变主要位于基因的N端至核定位信号1(NLS1)区域[6]。

此外,AFF2基因还与自身免疫性疾病的发生和发展密切相关。研究发现,AFF2基因的异常表达与类风湿性关节炎的发生和发展密切相关[7,8]。例如,circ-AFF2/miR-650/CNP轴可以促进类风湿性关节炎滑膜成纤维细胞的增殖、炎症反应、迁移和侵袭,circ-AFF2的表达水平在类风湿性关节炎滑膜组织中显著升高[7]。circ-AFF2/miR-375/TAB2轴也可以促进类风湿性关节炎滑膜成纤维细胞的增殖和炎症反应[8]。

综上所述,AFF2基因是一种重要的基因,参与RNA的剪接、转运和稳定性调控,影响基因表达和生物学过程。AFF2基因的突变或异常表达与多种疾病的发生和发展密切相关,包括癌症、神经系统疾病和自身免疫性疾病。未来,对AFF2基因的研究将有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Ruangritchankul, Komkrit, Sandison, Ann. 2022. DEK::AFF2 Fusion Carcinomas of Head and Neck. In Advances in anatomic pathology, 30, 86-94. doi:10.1097/PAP.0000000000000376. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36221219/
2. Rooper, Lisa M, Agaimy, Abbas, Dickson, Brendan C, Weinreb, Ilan, Bishop, Justin A. . DEK-AFF2 Carcinoma of the Sinonasal Region and Skull Base: Detailed Clinicopathologic Characterization of a Distinctive Entity. In The American journal of surgical pathology, 45, 1682-1693. doi:10.1097/PAS.0000000000001741. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34049316/
3. Rivera, Jonathan P, Kuo, Ying-Ju, Hang, Jen-Fan. 2024. DEK::AFF2 Carcinoma of the Sinonasal Tract and Skull Base: A Comprehensive Review. In Surgical pathology clinics, 17, 587-597. doi:10.1016/j.path.2024.07.008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39489551/
4. Amin, Sara E, Lewis, James S, Bridge, Julia A, Bishop, Justin A, Saluja, Karan. 2024. DEK::AFF2 Fusion-Associated Squamous Cell Carcinoma: A Case Series with Literature Review on an Emerging and Challenging Entity. In Head and neck pathology, 18, 86. doi:10.1007/s12105-024-01690-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39312022/
5. Zou, Dongfang, Qin, Bing, Wang, Jie, Liao, Jianxiang, Lu, Xinguo. 2022. AFF2 Is Associated With X-Linked Partial (Focal) Epilepsy With Antecedent Febrile Seizures. In Frontiers in molecular neuroscience, 15, 795840. doi:10.3389/fnmol.2022.795840. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35431806/
6. Kuo, Ying-Ju, Lewis, James S, Zhai, Changwen, Weinreb, Ilan, Hang, Jen-Fan. 2021. DEK-AFF2 fusion-associated papillary squamous cell carcinoma of the sinonasal tract: clinicopathologic characterization of seven cases with deceptively bland morphology. In Modern pathology : an official journal of the United States and Canadian Academy of Pathology, Inc, 34, 1820-1830. doi:10.1038/s41379-021-00846-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34108636/
7. Qu, Wei, Jiang, Ling, Hou, Guanhua. 2021. Circ-AFF2/miR-650/CNP axis promotes proliferation, inflammatory response, migration, and invasion of rheumatoid arthritis synovial fibroblasts. In Journal of orthopaedic surgery and research, 16, 165. doi:10.1186/s13018-021-02306-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33653372/
8. Zhi, Liqiang, Liang, Jingqi, Huang, Wei, Qing, Zhong, Wang, Xi. 2021. Circ_AFF2 facilitates proliferation and inflammatory response of fibroblast-like synoviocytes in rheumatoid arthritis via the miR-375/TAB2 axis. In Experimental and molecular pathology, 119, 104617. doi:10.1016/j.yexmp.2021.104617. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33535081/