Elmo1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Elmo1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01966

品系全称

C57BL/6JCya-Elmo1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-140580-Elmo1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Elmo1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01966) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
engulfment and cell motility 1
基因别称
6330578D22Rik,C230095H21Rik,CED-12
染色体号
Chr 13 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_080288 | Ensembl: ENSMUST00000072519
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~19
敲除长度
~374.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2153044Mice homozygous for a knock-out allele exhibit impaired Sertoli cell phagocytosis of apoptotic male germ cells. Mice homozygous for an ENU-induced allele exhibit decreased CD4+ T cells.
Elmo1,也称为Engulfment and cell motility 1,是一种重要的蛋白质,属于ELMO家族,它在细胞吞噬作用、细胞迁移和炎症反应中发挥着关键作用。Elmo1通过与Dock180和Rac1的相互作用,调节细胞骨架的重排,从而影响细胞的形态和运动。此外,Elmo1还在细菌感染、炎症性疾病和癌症的发生发展中起着重要作用[3]。

Elmo1基因多态性与多种疾病的发生发展相关,包括糖尿病肾病(DN)、炎症性关节炎和血栓形成等。研究表明,Elmo1基因多态性与糖尿病肾病的发生风险相关。在伊朗人群中,G等位基因的rs741301位点与糖尿病肾病的发生风险增加相关[2]。在中国汉族人群中,rs741301位点的G等位基因和rs10255208位点的GG基因型与糖尿病肾病的发生风险增加相关[4]。此外,Elmo1基因多态性还与中东地区糖尿病肾病的发生风险增加相关[1]。

除了与糖尿病肾病的发生风险相关外,Elmo1基因多态性还与其他疾病的发生发展相关。研究表明,Elmo1基因多态性与炎症性关节炎的发生发展相关。在类风湿性关节炎中,Elmo1基因的SNPs与关节炎的发生发展相关[5]。此外,Elmo1基因多态性还与血栓形成相关。Elmo1基因敲除小鼠的血小板功能增强,血栓形成增加[6]。

综上所述,Elmo1是一种重要的蛋白质,在细胞吞噬作用、细胞迁移和炎症反应中发挥着关键作用。Elmo1基因多态性与多种疾病的发生发展相关,包括糖尿病肾病、炎症性关节炎和血栓形成等。进一步研究Elmo1的生物学功能和基因多态性,有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Azarboo, Alireza, Hosseinkhani, Shaghayegh, Ghaseminejad-Raeini, Amirhossein, Razi, Farideh, Bandarian, Fatemeh. 2024. Association between ELMO1 gene polymorphisms and diabetic kidney disease: A systematic review and meta-analysis. In PloS one, 19, e0295607. doi:10.1371/journal.pone.0295607. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38277369/
2. Mehrabzadeh, Mohsen, Pasalar, Parvin, Karimi, Mostafa, Asadolahpour, Effat, Razi, Farideh. 2016. Association between ELMO1 gene polymorphisms and diabetic nephropathy in an Iranian population. In Journal of diabetes and metabolic disorders, 15, 43. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27761430/
3. Tocci, Stefania, Ibeawuchi, Stella-Rita, Das, Soumita, Sayed, Ibrahim M. 2022. Role of ELMO1 in inflammation and cancer-clinical implications. In Cellular oncology (Dordrecht, Netherlands), 45, 505-525. doi:10.1007/s13402-022-00680-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35668246/
4. Hou, Yi, Gao, Yong, Zhang, Yan, Yu, Yue, Yang, Liu. 2019. Interaction between ELMO1 gene polymorphisms and environment factors on susceptibility to diabetic nephropathy in Chinese Han population. In Diabetology & metabolic syndrome, 11, 97. doi:10.1186/s13098-019-0492-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31798690/
5. Arandjelovic, Sanja, Perry, Justin S A, Lucas, Christopher D, Elliott, Michael R, Ravichandran, Kodi S. 2019. A noncanonical role for the engulfment gene ELMO1 in neutrophils that promotes inflammatory arthritis. In Nature immunology, 20, 141-151. doi:10.1038/s41590-018-0293-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30643265/
6. Patel, Akruti, Kostyak, John, Dangelmaier, Carol, Goldfinger, Lawrence, Kunapuli, Satya. . ELMO1 deficiency enhances platelet function. In Blood advances, 3, 575-587. doi:10.1182/bloodadvances.2018016444. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30787021/