Esr1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Esr1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01926

品系全称

C57BL/6JCya-Esr1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-13982-Esr1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Esr1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01926) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
核受体Brite

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
estrogen receptor 1 (alpha)
基因别称
ER,ER-alpha,ERa,ERalpha,ESR,Estr,Estra,Nr3a1
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001302532 | Ensembl: ENSMUST00000105590
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~1.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1352467Homozygotes for targeted null mutations have reduced skeletal growth and are infertile. Females exhibit hypoplastic uteri and nonovulatory ovaries, while males produce few sperm of low motility and fertilizing capacity.
Esr1,即雌激素受体1基因,编码一种位于细胞核内的雌激素受体蛋白。这种蛋白能够与雌激素结合,激活或抑制特定的基因表达,从而在多种生理过程中发挥作用。Esr1基因的表达受到多种因素的调控,包括基因启动子区域的表观遗传修饰和基因多态性。

Esr1基因的多态性与多种疾病的发生发展相关。例如,Esr1基因的rs2175898多态性被发现与肥胖和血脂代谢有关[1]。此外,Esr1基因的PvuII多态性被发现与乳腺癌的预后相关,其中携带T等位基因的患者具有更好的生存率[3]。Esr1基因的XbaI多态性被发现与原发性痛经的发生相关,其中携带TC基因型的患者具有更高的患病风险[2]。Esr1基因的启动子区域甲基化与乳腺癌患者肿瘤组织中雌激素受体蛋白的表达相关,高甲基化与雌激素受体阴性状态相关[4]。

Esr1基因在多种生物学过程中发挥作用,包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。Esr1基因的表达受到多种因素的调控,包括基因启动子区域的表观遗传修饰和基因多态性。Esr1基因的多态性与多种疾病的发生发展相关,包括肥胖、血脂代谢、乳腺癌和原发性痛经。Esr1基因的研究有助于深入理解雌激素信号通路在疾病发生发展中的作用机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Guclu-Geyik, Filiz, Coban, Neslihan, Can, Gunay, Erginel-Unaltuna, Nihan. 2020. The rs2175898 Polymorphism in the ESR1 Gene has a Significant Sex-Specific Effect on Obesity. In Biochemical genetics, 58, 935-952. doi:10.1007/s10528-020-09987-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32651892/
2. Ozsoy, Asker Zeki, Karakus, Nevin, Yigit, Serbulent, Nacar, Mehmet Can, Yılmaz Dogru, Hatice. 2015. The Evaluation of IL6 and ESR1 Gene Polymorphisms in Primary Dysmenorrhea. In Immunological investigations, 45, 75-86. doi:10.3109/08820139.2015.1113426. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26700208/
3. Houtsma, Danny, de Groot, Stefanie, Baak-Pablo, Renee, Guchelaar, Henk -Jan, Gelderblom, Hans. 2021. The variant T allele of PvuII in ESR1 gene is a prognostic marker in early breast cancer survival. In Scientific reports, 11, 3249. doi:10.1038/s41598-021-82002-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33547330/
4. Martínez-Galán, Joaquina, Torres-Torres, Blanca, Núñez, María Isabel, Ríos, Sandra, Delgado, Juan Ramón. 2014. ESR1 gene promoter region methylation in free circulating DNA and its correlation with estrogen receptor protein expression in tumor tissue in breast cancer patients. In BMC cancer, 14, 59. doi:10.1186/1471-2407-14-59. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24495356/