Eps8-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Eps8-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01912

品系全称

C57BL/6JCya-Eps8em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-13860-Eps8-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Eps8-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01912) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
epidermal growth factor receptor pathway substrate 8
基因别称
-
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_007945 | Ensembl: ENSMUST00000058210
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5~10
敲除长度
~9.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:104684Homozygous mutation of this gene results in resistance to some of the intoxicating effects of ethanol and increased ethanol consumption. NMDA receptor currents and their sensitivity to inhibition by ethanol are abnormal.
基因Eps8(Epidermal growth factor receptor pathway substrate 8)是一种编码蛋白质的基因,该蛋白质在细胞内信号传导和细胞骨架重塑中起着关键作用。Eps8蛋白是Ras信号通路下游的重要效应分子,通过与Rac1相互作用,参与调节细胞内的肌动蛋白重排。此外,Eps8还与生长因子受体如表皮生长因子受体(EGFR)的下游信号传导有关,影响细胞的增殖、迁移和侵袭。

Eps8基因与多种人类疾病相关。在癌症中,Eps8的表达水平常常与肿瘤的恶性程度和患者的预后相关。例如,在非小细胞肺癌(NSCLC)中,Eps8的表达与DNA损伤修复相关,从而影响化疗敏感性[3]。在急性髓系白血病(AML)中,Eps8的表达水平与化疗的完全缓解率相关,提示Eps8可能作为AML患者化疗反应的预后因子[5]。在乳腺癌中,Eps8的过表达与肿瘤细胞的生长、迁移和侵袭相关,表明Eps8可能是乳腺癌治疗的一个潜在靶点[6]。

此外,Eps8基因的突变与遗传性耳聋相关。Eps8基因突变会导致DFNB102型耳聋,这是一种常染色体隐性遗传病,表现为出生后即出现的严重听力丧失[1]。研究发现,Eps8基因编码的蛋白质在耳蜗内毛细胞中表达,参与调节肌动蛋白的聚合和束状排列,对维持正常听力至关重要[2]。

除了在癌症和耳聋中的作用,Eps8还参与病毒感染过程。例如,Eps8在流感病毒A(FLUAV)感染中发挥重要作用,通过促进病毒衣壳的去除,增强病毒的感染能力[4]。

综上所述,Eps8基因在细胞信号传导、细胞骨架重塑和病毒感染等多个生物学过程中发挥着重要作用。Eps8基因的表达异常与多种疾病的发生和发展相关,包括癌症、遗传性耳聋和病毒感染。因此,Eps8基因的研究对于理解相关疾病的发病机制和寻找新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Abbasi, Zahra, Jafari Khamirani, Hossein, Tabei, Seyed Mohammad Bagher, Dianatpour, Mehdi, Dastgheib, Seyed Alireza. 2023. EPS8 variant causes deafness, autosomal recessive 102 (DFNB102) and literature review. In Human genome variation, 10, 1. doi:10.1038/s41439-023-00229-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36635257/
2. Jeng, Jing-Yi, Carlton, Adam J, Goodyear, Richard J, Manor, Uri, Marcotti, Walter. 2022. AAV-mediated rescue of Eps8 expression in vivo restores hair-cell function in a mouse model of recessive deafness. In Molecular therapy. Methods & clinical development, 26, 355-370. doi:10.1016/j.omtm.2022.07.012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36034774/
3. Qiu, Yingqi, Xu, Binyan, Feng, Jianhua, Xie, Xiaoling, Li, Yuhua. 2023. Loss of EPS8 sensitizes non-small-cell lung carcinoma to chemotherapy-induced DNA damage. In Cancer gene therapy, 30, 997-1006. doi:10.1038/s41417-023-00606-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36932195/
4. Larson, Gloria P, Tran, Vy, Yú, Shuǐqìng, Kuhn, Jens H, Mehle, Andrew. . EPS8 Facilitates Uncoating of Influenza A Virus. In Cell reports, 29, 2175-2183.e4. doi:10.1016/j.celrep.2019.10.064. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31747592/
5. Wang, Lei, Cai, Song-Hao, Xiong, Wen-Yan, Deng, Lan, Li, Yu-Hua. . Real-time quantitative polymerase chain reaction assay for detecting the eps8 gene in acute myeloid leukemia. In Clinical laboratory, 59, 1261-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24409660/
6. Chen, Cheng, Liang, Zhongheng, Huang, Wenhuan, Ding, Xiaofeng, Xiang, Shuanglin. 2014. Eps8 regulates cellular proliferation and migration of breast cancer. In International journal of oncology, 46, 205-14. doi:10.3892/ijo.2014.2710. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25333707/