Drd5-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Drd5-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01806

品系全称

C57BL/6JCya-Drd5em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-13492-Drd5-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Drd5-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01806) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
dopamine receptor D5
基因别称
D5R,Drd-5,Drd1b,Gpcr1
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_013503.3 | Ensembl: ENSMUST00000041646
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~1434 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:94927Homozygous null mice develop hypertension and exhibit elevated blood pressure caused by increased sympathetic tone. Mice homozygous for another knock-out allele exhibit increased methamphetamine-induced ambulatory activity.
Drd5,也称为多巴胺受体D5(Dopamine receptor D5),是一种编码多巴胺D5受体的基因。多巴胺D5受体属于G蛋白偶联受体超家族,是一种具有七个跨膜结构的受体。它主要分布在中枢神经系统中,参与调节多巴胺的信号传导。多巴胺D5受体在神经传递、认知功能和行为调节中发挥着重要作用。

多巴胺D5受体基因的变异可能与多种神经精神疾病的发生发展相关。研究表明,多巴胺D5受体基因的某些变异与注意力缺陷多动障碍(ADHD)的发生有关[1]。例如,一篇综述文章指出,分子遗传学研究表明,ADHD的遗传结构复杂,候选基因研究提供了大量证据,表明多个基因与ADHD的病因学相关。在8个基因中,7个基因在3个或以上的病例对照或基于家庭的研究中显示出与ADHD的显著关联,其中包括DRD5基因[1]。

此外,多巴胺D5受体基因的变异还可能与精神分裂症有关。一项研究表明,多巴胺D5受体基因的SNPs可能与汉族人偏执型精神分裂症的易感性相关[2]。该研究对176名精神分裂症患者和206名健康对照进行了基因分型,发现rs77434921和rs1800762位点的等位基因和基因型频率存在显著差异,提示多巴胺D5受体基因的常见遗传变异可能对汉族人偏执型精神分裂症的易感性有贡献[2]。

除了神经精神疾病,多巴胺D5受体基因的变异还可能与其他疾病相关。例如,一项研究表明,多巴胺D5受体基因的变异可能与乳腺癌的发生有关。该研究评估了多巴胺受体基因在乳腺癌患者的外周血单核细胞和乳腺癌细胞系中的表达情况,发现DRD2-DRD4基因的表达在乳腺癌患者的外周血单核细胞中增加,提示多巴胺受体基因的变异可能影响乳腺癌的发生[3]。

另外,一项研究通过RNA测序分析发现,多巴胺D5受体基因的变异与胶质母细胞瘤的侵袭性相关。该研究发现,多巴胺D1受体抑制剂SKF83566可以抑制肿瘤细胞增殖、胶质母细胞瘤球形成和侵袭。此外,SKF83566处理后的细胞中,c-Myc的表达下调,而UHRF1的表达上调,提示多巴胺D5受体基因的变异可能通过DRD1-c-Myc-UHRF1信号通路影响胶质母细胞瘤的侵袭性[4]。

综上所述,多巴胺D5受体基因的变异与多种神经精神疾病的发生发展相关,包括ADHD和精神分裂症。此外,多巴胺D5受体基因的变异还可能与乳腺癌和胶质母细胞瘤的发生发展相关。这些发现为深入理解多巴胺D5受体基因在神经精神疾病和其他疾病中的作用提供了重要的线索。未来需要进行更多研究,以进一步阐明多巴胺D5受体基因变异的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Faraone, Stephen V, Perlis, Roy H, Doyle, Alysa E, Holmgren, Meredith A, Sklar, Pamela. 2005. Molecular genetics of attention-deficit/hyperactivity disorder. In Biological psychiatry, 57, 1313-23. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15950004/
2. Zhao, Y, Ding, M, Pang, H, Xu, X M, Wang, B J. 2014. Relationship between genetic polymorphisms in the DRD5 gene and paranoid schizophrenia in northern Han Chinese. In Genetics and molecular research : GMR, 13, 1609-18. doi:10.4238/2014.March.12.13. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24668635/
3. Pornour, Majid, Ahangari, Ghasem, Hejazi, Seyed Hesam, Ahmadkhaniha, Hamid Reza, Akbari, Mohamad Esmail. . Dopamine receptor gene (DRD1-DRD5) expression changes as stress factors associated with breast cancer. In Asian Pacific journal of cancer prevention : APJCP, 15, 10339-43. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25556472/
4. Xue, Zhiyi, Zhang, Yan, Zhao, Ruiqi, Wang, Jian, Zhou, Wenjing. 2024. The dopamine receptor D1 inhibitor, SKF83566, suppresses GBM stemness and invasion through the DRD1-c-Myc-UHRF1 interactions. In Journal of experimental & clinical cancer research : CR, 43, 25. doi:10.1186/s13046-024-02947-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38246990/