Cryba4-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Cryba4-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01644

品系全称

C57BL/6JCya-Cryba4em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-12959-Cryba4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cryba4-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01644) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
crystallin, beta A4
基因别称
-
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_021351.2 | Ensembl: ENSMUST00000112385
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~6
敲除长度
~5110 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Cryba4,也称为Beta-A4晶体蛋白,是一种重要的晶体蛋白,在维持眼睛晶状体的透明度和结构完整性方面起着关键作用。晶体蛋白是眼睛晶状体的主要结构蛋白,负责调节光线的聚焦,从而确保清晰的视觉。CRYBA4基因位于人类22号染色体上,编码酸性β晶体蛋白,该蛋白是晶体蛋白家族的成员之一。CRYBA4基因的表达在晶状体发育过程中受到严格的空间和时间调控,以确保晶状体蛋白的正确折叠和组装。

CRYBA4基因的变异与多种眼科疾病相关,包括先天性白内障、小眼球等。例如,一项研究发现,CRYBA4基因的突变与一个中国家族中的先天性白内障和小眼球有关[4]。这项研究中,研究人员发现了一个新的错义突变,该突变导致CRYBA4蛋白中一个氨基酸的改变,可能影响其结构和功能,从而导致晶状体的异常发育和透明度的丧失。

除了眼科疾病,CRYBA4基因的变异还与其他一些疾病有关。例如,一项研究发现,CRYBA4基因的变异与咀嚼肌腱肥厚有关[1]。这项研究中,研究人员发现雌激素可以促进CRYBA4基因的表达,而CRYBA4基因的过度表达可以抑制肌腱细胞的分化,从而影响咀嚼肌腱的正常发育和功能。

此外,CRYBA4基因的变异还与高度近视有关。一项研究发现,CRYBA4基因的一个变异与日本人群中高度近视的发生有关[2]。这项研究中,研究人员发现CRYBA4基因的一个变异与高度近视的发生有关,但该变异与高度近视之间的关联并不显著。

CRYBA4基因的变异还与其他一些疾病有关,例如肾细胞癌。一项研究发现,CRYBA4基因的表达水平与肾细胞癌患者的生存时间相关[3]。这项研究中,研究人员发现CRYBA4基因的表达水平与肾细胞癌患者的生存时间相关,提示CRYBA4基因可能是一个新的肾细胞癌预后标志物。

综上所述,CRYBA4基因在维持眼睛晶状体的透明度和结构完整性方面起着关键作用,其变异与多种眼科疾病和其他一些疾病有关。CRYBA4基因的研究有助于深入理解晶状体发育和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Hayashi, N, Sato, T, Kokabu, S, Noda, M, Yoda, T. 2018. Possible association of oestrogen and Cryba4 with masticatory muscle tendon-aponeurosis hyperplasia. In Oral diseases, 25, 274-281. doi:10.1111/odi.12876. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29683234/
2. Kawagoe, Tatsukata, Ota, Masao, Meguro, Akira, Teshigawara, Takeshi, Mizuki, Nobuhisa. 2017. Associations between CRYBA4 gene variants and high myopia in a Japanese population. In Clinical ophthalmology (Auckland, N.Z.), 11, 2151-2156. doi:10.2147/OPTH.S146038. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29263643/
3. Zeng, Ming-Hui, Qiu, Jian-Guo, Xu, Yong, Zhang, Xue-Hua. 2019. IDUA, NDST1, SAP30L, CRYBA4, and SI as novel prognostic signatures clear cell renal cell carcinoma. In Journal of cellular physiology, 234, 16320-16327. doi:10.1002/jcp.28297. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30820959/
4. Zhou, Guangkai, Zhou, Nan, Hu, Shanshan, Zhang, Chunmei, Qi, Yanhua. 2010. A missense mutation in CRYBA4 associated with congenital cataract and microcornea. In Molecular vision, 16, 1019-24. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20577656/