Cox8a-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Cox8a-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01601

品系全称

C57BL/6JCya-Cox8aem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-12868-Cox8a-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cox8a-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01601) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cytochrome c oxidase subunit 8A
基因别称
COX8L
染色体号
Chr 19 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_007750 | Ensembl: ENSMUST00000039758
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~2
敲除长度
~2.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
COX8A,也称为细胞色素c氧化酶亚基8A,是细胞色素c氧化酶(复合物IV)的最小亚基之一。细胞色素c氧化酶是线粒体电子传递链中的关键酶,负责将电子从细胞色素c转移到氧气,从而产生水。这一过程对于细胞的能量代谢至关重要。COX8A在细胞色素c氧化酶的组装和功能中发挥着重要作用,其表达和功能的异常与多种疾病的发生和发展密切相关。

在人类中,COX8A的突变可能导致 Leigh-like综合征和癫痫等疾病。Leigh-like综合征是一种罕见的遗传性神经退行性疾病,其特征是大脑和脊髓的严重损伤。COX8A的突变会影响细胞色素c氧化酶的稳定性和活性,导致线粒体功能障碍和能量代谢障碍,进而引发一系列病理变化[4]。

此外,COX8A的表达异常还与肿瘤的发生和发展相关。研究表明,COX8A在多种肿瘤组织中高表达,并与肿瘤细胞的自我更新能力和化疗耐药性相关。例如,在肝内胆管癌(ICC)中,COX8A的表达与临床预后呈负相关。进一步研究发现,COX8A的过表达可以增强胆管癌细胞系的化疗耐药性。机制研究表明,COX8A通过激活蛋氨酸循环和MAT2A的表达来促进ICC的干性特征[1]。

除了在肿瘤中的表达异常,COX8A还与其他疾病的发生和发展相关。例如,在卵巢癌中,COX8A的表达与肿瘤细胞的铜死亡抵抗性和铂耐药性相关。研究发现,COX8A的高表达与卵巢癌患者的预后不良相关。此外,COX8A在多囊卵巢综合征(PCOS)患者的卵母细胞中也表现出异常表达,可能与卵母细胞质量下降相关[5][6]。

综上所述,COX8A作为一种细胞色素c氧化酶亚基,在细胞的能量代谢和线粒体功能中发挥着重要作用。其表达和功能的异常与多种疾病的发生和发展相关,包括遗传性神经退行性疾病、肿瘤和代谢性疾病等。进一步研究COX8A的功能和调控机制,有助于深入理解其生物学作用,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1][2][3][4][5][6]。

参考文献:
1. Huang, Lifeng, Xu, Dongwei, Qian, Yawei, Xia, Qiang, Zhang, Yi. 2022. A gene signature is critical for intrahepatic cholangiocarcinoma stem cell self-renewal and chemotherapeutic response. In Stem cell research & therapy, 13, 292. doi:10.1186/s13287-022-02988-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35841118/
2. Liu, Xiaona, Wang, Qing, Zhou, Minghao, Zhou, Xiaobo, Song, Qianqian. 2024. DrugFormer: Graph-Enhanced Language Model to Predict Drug Sensitivity. In Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany), 11, e2405861. doi:10.1002/advs.202405861. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39206872/
3. Rotko, Daria, Kudin, Alexei P, Zsurka, Gábor, Szewczyk, Adam, Kunz, Wolfram S. . Molecular and Functional Effects of Loss of Cytochrome c Oxidase Subunit 8A. In Biochemistry. Biokhimiia, 86, 33-43. doi:10.1134/S0006297921010041. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33705280/
4. Hallmann, Kerstin, Kudin, Alexei P, Zsurka, Gábor, Neumann, Harald, Kunz, Wolfram S. 2015. Loss of the smallest subunit of cytochrome c oxidase, COX8A, causes Leigh-like syndrome and epilepsy. In Brain : a journal of neurology, 139, 338-45. doi:10.1093/brain/awv357. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26685157/
5. Wang, Kunyu, Zhang, Yanan, Ao, Miao, Mao, Wei, Li, Bin. 2023. Multi-omics analysis defines a cuproptosis-related prognostic model for ovarian cancer: Implication of WASF2 in cuproptosis resistance. In Life sciences, 332, 122081. doi:10.1016/j.lfs.2023.122081. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37717621/
6. Qi, Lingbin, Liu, Boxuan, Chen, Xian, Xue, Jinfeng, Xue, Zhigang. 2020. Single-Cell Transcriptomic Analysis Reveals Mitochondrial Dynamics in Oocytes of Patients With Polycystic Ovary Syndrome. In Frontiers in genetics, 11, 396. doi:10.3389/fgene.2020.00396. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32425983/