Col14a1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Col14a1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01571

品系全称

C57BL/6JCya-Col14a1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-12818-Col14a1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Col14a1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01571) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
collagen, type XIV, alpha 1
基因别称
5730412L22Rik
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001368422.1 | Ensembl: ENSMUST00000023053
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 10~14
敲除长度
~9190 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1341272Mice homozygous for a null mutation display abnormal tendon morphology and abnormal biomechanical properties of the skin and tendons.
COL14A1,也称为胶原蛋白α1(XIV)链,是胶原蛋白家族成员之一,编码XIV型胶原蛋白的α1链。胶原蛋白是细胞外基质的主要成分,参与细胞粘附、迁移、增殖和分化等生物学过程。XIV型胶原蛋白是一种非纤维状胶原蛋白,主要分布在基底膜和细胞表面,参与细胞与细胞、细胞与基质的相互作用。COL14A1的表达和功能异常与多种疾病的发生和发展密切相关,包括肿瘤、炎症和遗传性疾病等。

研究表明,COL14A1的表达和功能异常与肿瘤的发生和发展密切相关。在乳腺癌细胞中,COL14A1的表达下调与侵袭性、基底和Her-2/neu乳腺癌亚型相关[1]。此外,COL14A1的表达下调还与肝细胞癌的肺转移相关[2]。这些研究表明,COL14A1可能作为潜在的生物标志物用于乳腺癌和肝细胞癌的检测和预后评估。

此外,COL14A1的表达和功能异常还与遗传性疾病相关。例如,COL14A1基因的突变与点状掌跖角化病(PPPK)的发生相关[5]。PPPK是一种罕见的常染色体显性遗传性皮肤病,表现为手掌和脚底出现许多过度角化的丘疹。COL14A1基因的突变导致XIV型胶原蛋白的结构和功能异常,进而导致皮肤细胞的过度角化和皮肤病变。

最近的研究还发现,COL14A1的表达与年龄相关。在人类肺组织中,COL14A1的表达随着年龄的增长而增加[4]。这表明COL14A1可能参与肺组织的年龄相关重塑过程,并可能影响肺结构和功能。此外,COL14A1的表达还与胃癌的腹膜转移相关[3]。这表明COL14A1可能作为潜在的生物标志物用于预测胃癌的腹膜转移风险。

综上所述,COL14A1是一种重要的胶原蛋白基因,其表达和功能异常与肿瘤、炎症和遗传性疾病的发生和发展密切相关。COL14A1可能作为潜在的生物标志物用于肿瘤的检测和预后评估,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。未来的研究需要进一步探讨COL14A1的生物学功能和疾病发生机制,以及其在临床应用中的潜力。

参考文献:
1. Malvia, Shreshtha, Chintamani, Chintamani, Sarin, Ramesh, Saxena, Sunita, Bagadi, Sarangadhara Appala Raju. 2023. ABERRANT EXPRESSION OF COL14A1, CELRS3, and CTHRC1 IN BREAST CANCER СELLS. In Experimental oncology, 45, 28-43. doi:10.15407/exp-oncology.2023.01.028. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37417284/
2. Kong, Ruijiao, Wei, Wenxin, Man, Qiuhong, Mao, Chuanbin, Liu, Shanrong. 2023. Hypoxia-induced circ-CDYL-EEF1A2 transcriptional complex drives lung metastasis of cancer stem cells from hepatocellular carcinoma. In Cancer letters, 578, 216442. doi:10.1016/j.canlet.2023.216442. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37852428/
3. Jiang, Yue, Chen, Fangfang, Ren, Xunshan, Yuan, Jingping, Tong, Qiang. 2022. RNA-Binding Protein COL14A1, TNS1, NUSAP1 and YWHAE Are Valid Biomarkers to Predict Peritoneal Metastasis in Gastric Cancer. In Frontiers in oncology, 12, 830688. doi:10.3389/fonc.2022.830688. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35515139/
4. Koloko Ngassie, Maunick Lefin, De Vries, Maaike, Borghuis, Theo, Burgess, Janette K, Brandsma, Corry-Anke. 2023. Age-associated differences in the human lung extracellular matrix. In American journal of physiology. Lung cellular and molecular physiology, 324, L799-L814. doi:10.1152/ajplung.00334.2022. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37039368/
5. Guo, Bi-Rong, Zhang, Xin, Chen, Gang, Yang, Sen, Zhang, Xue-Jun. . Exome sequencing identifies a COL14A1 mutation in a large Chinese pedigree with punctate palmoplantar keratoderma. In Journal of medical genetics, 49, 563-8. doi:10.1136/jmedgenet-2012-100868. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22972947/