Cnga2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Cnga2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01552

品系全称

C57BL/6JCya-Cnga2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-12789-Cnga2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cnga2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01552) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cyclic nucleotide gated channel alpha 2
基因别称
CNG2,Cnca,Cncg4,OCNC1
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_007724 | Ensembl: ENSMUST00000006020
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~0.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:108040Mice homozygous for a knock-out allele exhibit postnatal lethality within 2 days of birth, growth retardation, and abnormal olfactory neuron response to forskolin.
Cnga2,也称为Cyclic Nucleotide-Gated Channel Alpha 2,是一种重要的基因,编码cGMP(环磷酸鸟苷)门控离子通道的α亚基。cGMP门控离子通道在光感受器和嗅觉感觉神经元中起着关键作用,它们是光和气味诱导信号传导的主要靶点。Cnga2基因在嗅觉信号传导途径中起着至关重要的作用,它对于嗅觉感觉神经元产生气味诱导的动作电位至关重要。

Cnga2基因的突变与孤立先天性嗅觉缺失(ICA)有关,这是一种罕见的遗传性疾病,患者自出生以来就缺乏嗅觉能力。研究表明,Cnga2基因的突变会导致嗅觉系统生理异常,进而导致嗅觉缺失。例如,一项研究发现,在一个伊朗家族中,所有受影响的家族成员都是Cnga2基因的杂合子,而健康的家族成员要么是杂合子,要么是参考等位基因的纯合子[1]。此外,Karstensen等人最近报道了两个患有嗅觉缺失的兄弟,他们共享一个CNGA2截断变异[2]。

除了在嗅觉系统中的重要作用,Cnga2基因的突变还与焦虑和抑郁样行为有关。研究表明,Cnga2基因敲除小鼠表现出比野生型小鼠更高的焦虑和抑郁样行为。这些结果提示,先天性嗅觉缺失可能会影响情绪行为[3]。

此外,研究表明,Cnga2基因的表达和功能受到多种因素的调控。例如,研究发现,脂筏微域在CNGA2通道的激活中发挥重要作用。脂筏微域是富含胆固醇和鞘脂质的特异性膜微域,它们参与许多膜相关信号通路的组织。CNGA2通道与脂筏微域相关联,并且胆固醇耗竭会破坏脂筏微域,从而影响CNGA2通道的功能[4]。

综上所述,Cnga2基因在嗅觉信号传导途径中起着重要作用,其突变与孤立先天性嗅觉缺失有关。此外,Cnga2基因的突变还与焦虑和抑郁样行为有关。Cnga2基因的表达和功能受到多种因素的调控,例如脂筏微域。深入研究Cnga2基因的功能和调控机制将有助于我们更好地理解嗅觉缺失的病理机制,并为相关疾病的治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Sailani, M Reza, Jingga, Inlora, MirMazlomi, Seyed Hashem, Snyder, Michael P, Garshasbi, Masoud. 2017. Isolated Congenital Anosmia and CNGA2 Mutation. In Scientific reports, 7, 2667. doi:10.1038/s41598-017-02947-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28572688/
2. Karstensen, H G, Mang, Y, Fark, T, Hummel, T, Tommerup, N. 2014. The first mutation in CNGA2 in two brothers with anosmia. In Clinical genetics, 88, 293-6. doi:10.1111/cge.12491. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25156905/
3. Chen, Yanmei, Liu, Xiaofen, Jia, Xianglei, Xu, Fuqiang, Wang, Jianhong. 2014. Anxiety- and depressive-like behaviors in olfactory deficient Cnga2 knockout mice. In Behavioural brain research, 275, 219-24. doi:10.1016/j.bbr.2014.08.042. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25192635/
4. Brady, James D, Rich, Thomas C, Le, Xuan, Brown, R Lane, Martens, Jeffrey R. . Functional role of lipid raft microdomains in cyclic nucleotide-gated channel activation. In Molecular pharmacology, 65, 503-11. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14978228/