Scarb2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Scarb2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01405

品系全称

C57BL/6JCya-Scarb2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-12492-Scarb2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Scarb2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01405) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
scavenger receptor class B, member 2
基因别称
9330185J12Rik,Cd36l2,LGP85,LIMP II,LIMP-2,MLGP85
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_007644.4 | Ensembl: ENSMUST00000031377
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1196458Homozygous mutation of this gene results in renal dysfunction, progressive deafness, and progressive demylination of the peripheral nerves. Mutant animals show a 2-fold increased water consumption along with increased urine volume, and develop an enlarged, ball-like trunk with age.
Scarb2,也称为LIMP2(lysosomal integral membrane protein type 2),是一种编码溶酶体膜葡萄糖蛋白的基因。Scarb2蛋白在多种生理和病理过程中发挥着重要作用,包括将β-葡糖脑苷脂酶转运到溶酶体、EV71感染以及负荷引起的心肌细胞肥大等。Scarb2的突变与戈谢病和帕金森病等神经退行性疾病相关。

研究表明,Scarb2在肿瘤的发生发展中起着重要作用。在肝细胞癌中,Scarb2的缺失可以抑制癌细胞的干性特征,从而减缓肝细胞癌的起始和进展。Scarb2与MYC蛋白的结合可以促进MYC的乙酰化,进而增强MYC的转录活性,从而促进肝细胞癌的发生发展[1]。此外,肥胖相关的乳腺癌中,脂肪细胞来源的谷胱甘肽可以激活SCARB2-ARF1-mTORC1信号轴,从而促进乳腺癌的生长和转移[2]。

Scarb2的缺失也与一些神经退行性疾病相关。Scarb2的缺失会导致进行性肌阵挛性癫痫(PME),这是一种罕见的遗传性神经退行性疾病,表现为肌阵挛。Scarb2的缺失还会导致肠道菌群失调和维生素E缺乏,从而影响肠道更新和脂质吸收[3]。Scarb2的缺失还会导致脂肪组织中脂质储存减少,从而影响代谢。Scarb2缺陷的脂肪细胞中,mTORC1/eIF4E结合蛋白1(4E-BP1)信号通路下调,导致线粒体呼吸受损和糖酵解增强[4]。

综上所述,Scarb2是一种重要的溶酶体膜葡萄糖蛋白,参与调控溶酶体的功能,包括胆固醇处理、溶酶体与细胞器之间的相互作用以及细胞内信号通路的调节。Scarb2的突变与多种疾病相关,包括肝细胞癌、乳腺癌、戈谢病、帕金森病和进行性肌阵挛性癫痫等。深入研究Scarb2的功能和作用机制有助于理解这些疾病的发病机制,为疾病的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wang, Feng, Gao, Yang, Xue, Situ, Jiang, Jian-Dong, Li, Ke. 2023. SCARB2 drives hepatocellular carcinoma tumor initiating cells via enhanced MYC transcriptional activity. In Nature communications, 14, 5917. doi:10.1038/s41467-023-41593-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37739936/
2. Zhao, Chenxi, Zhang, Tingting, Xue, Si-Tu, Li, Zhuorong, Li, Ke. 2024. Adipocyte-derived glutathione promotes obesity-related breast cancer by regulating the SCARB2-ARF1-mTORC1 complex. In Cell metabolism, , . doi:10.1016/j.cmet.2024.09.013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39442522/
3. Dibbens, Leanne, Schwake, Michael, Saftig, Paul, Rubboli, Guido. . SCARB2/LIMP2 deficiency in action myoclonus-renal failure syndrome. In Epileptic disorders : international epilepsy journal with videotape, 18, 63-72. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27582254/
4. Zou, Yujie, Pei, Jingwen, Wang, Yushu, Gao, Xiang, Lin, Zhaoyu. 2022. The Deficiency of SCARB2/LIMP-2 Impairs Metabolism via Disrupted mTORC1-Dependent Mitochondrial OXPHOS. In International journal of molecular sciences, 23, . doi:10.3390/ijms23158634. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35955761/