Cav1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Cav1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01349

品系全称

C57BL/6NCya-Cav1em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-12389-Cav1-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cav1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01349) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
caveolin 1, caveolae protein
基因别称
Cav,Cav-1
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_007616 | Ensembl: ENSMUST00000007799
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:102709Homozygous targeted mutants displayed vascular system dysfunctions and thickening of lung aveloar septa from hyperproliferation and fibrosis, ultimately causing the mice physical limitations. Mice also display increased incidence of calcium calculi, kidney stones, and decreased adiposity.

发表文献

Nature Communications
2020-09-20
CD36 facilitates fatty acid uptake by dynamic palmitoylation-regulated endocytosis
1
Cav1,也称为caveolin-1,是一种重要的细胞骨架蛋白,是细胞膜上小凹(caveolae)的主要结构成分。Cav1在多种细胞功能中发挥关键作用,包括细胞信号传导、细胞骨架组织、细胞膜运输、细胞增殖和分化等。Cav1在多种疾病中发挥重要作用,包括神经退行性疾病、肾脏疾病、肺部疾病、癌症等。

在神经退行性疾病方面,Cav1与肌萎缩侧索硬化症(ALS)相关。ALS是一种神经退行性疾病,以脑和脊髓中运动神经元的退化为主要特征。研究发现,Cav1基因的突变与ALS的发生发展相关[1]。此外,Cav1还与阿尔茨海默病、帕金森病等神经退行性疾病相关。

在肾脏疾病方面,Cav1与肾结石的形成相关。肾结石是一种常见的泌尿系统疾病,其中草酸钙(CaOx)结石最为常见。研究发现,Cav1可以抑制CaOx结石的形成,其机制可能与抑制自噬依赖的铁死亡有关[3]。此外,Cav1还与肾脏移植后的长期存活率相关,研究发现,Cav1基因的变异与肾脏移植后移植物存活率相关[2]。

在肺部疾病方面,Cav1与肺动脉高压(PH)相关。PH是一种以肺动脉压力升高为主要特征的疾病,其病因复杂。研究发现,Cav1基因的变异与慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者发生PH的风险相关[4]。

在癌症方面,Cav1与多种癌症的发生发展相关。研究发现,Cav1基因的表达在结肠癌、乳腺癌、前列腺癌等癌症中发生改变,且与癌症的预后相关[5,6,8]。Cav1在癌症中的作用机制复杂,可能与细胞信号传导、细胞增殖和分化、细胞死亡等过程相关。

此外,Cav1还与原发性开角型青光眼(POAG)相关。POAG是一种以视神经萎缩和视野缺损为主要特征的疾病。研究发现,Cav1基因的变异与POAG的发生风险相关[7]。

综上所述,Cav1是一种重要的细胞骨架蛋白,在多种细胞功能和疾病中发挥重要作用。Cav1的研究有助于深入理解细胞骨架蛋白的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wang, Hui, Guan, LiPing, Deng, Min. 2023. Recent progress of the genetics of amyotrophic lateral sclerosis and challenges of gene therapy. In Frontiers in neuroscience, 17, 1170996. doi:10.3389/fnins.2023.1170996. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37250416/
2. Palanisamy, Amudha, Reeves-Daniel, Amber M, Freedman, Barry I. 2013. The impact of APOL1, CAV1, and ABCB1 gene variants on outcomes in kidney transplantation: donor and recipient effects. In Pediatric nephrology (Berlin, Germany), 29, 1485-92. doi:10.1007/s00467-013-2531-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23748364/
3. Yang, Yuanyuan, Hong, Senyuan, Lu, Yuchao, Wang, Shaogang, Xun, Yang. 2022. CAV1 alleviated CaOx stones formation via suppressing autophagy-dependent ferroptosis. In PeerJ, 10, e14033. doi:10.7717/peerj.14033. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36128191/
4. Li, Minjing, Cai, Wanru, Chen, Ye, Dong, Lei. 2019. The CAV1 Gene 3' Untranslated Region Single Nucleotide Polymorphisms Are Associated with the Risk of Pulmonary Hypertension in Chinese Han Chronic Obstructive Pulmonary Patients. In Genetic testing and molecular biomarkers, 23, 634-643. doi:10.1089/gtmb.2019.0053. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31386584/
5. Deb, Moonmoon, Sengupta, Dipta, Kar, Swayamsiddha, Das, Goutam, Patra, Samir Kumar. 2016. Epigenetic drift towards histone modifications regulates CAV1 gene expression in colon cancer. In Gene, 581, 75-84. doi:10.1016/j.gene.2016.01.029. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26794448/
6. Wang, Yi, Li, Yuqiu, Zhong, Junpei, Wang, Jie, Xiong, Lixia. 2023. Tumor-derived Cav-1 promotes pre-metastatic niche formation and lung metastasis in breast cancer. In Theranostics, 13, 1684-1697. doi:10.7150/thno.79250. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37056561/
7. Chen, Min, Yu, Xiaoning, Xu, Jia, Gu, Yuxiang, Wang, Kaijun. . Association of Gene Polymorphisms With Primary Open Angle Glaucoma: A Systematic Review and Meta-Analysis. In Investigative ophthalmology & visual science, 60, 1105-1121. doi:10.1167/iovs.18-25922. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30901387/
8. Guo, Liuxiong, Liu, Yixuan, Yang, Tao, Liu, Bin, Cai, Jianhui. . CAV1 and KRT5 are potential targets for prostate cancer. In Medicine, 102, e36473. doi:10.1097/MD.0000000000036473. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38065913/

发表文献

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