Camk2g-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Camk2g-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01311

品系全称

C57BL/6NCya-Camk2gem1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-12325-Camk2g-B6N-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Camk2g-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01311) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
Wnt信号通路
ErbB信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
calcium/calmodulin-dependent protein kinase II gamma
基因别称
Camkg
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_178597 | Ensembl: ENSMUST00000071816
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 6~9
敲除长度
~2.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:88259Mice homozygous for a knock-out allele exhibit female infertility and decreased sensitivity of macrophages to ER stress-induced apoptosis.
Camk2g,即钙/钙调蛋白依赖性蛋白激酶IIγ基因,编码钙/钙调蛋白依赖性蛋白激酶II(CAMKII)的γ亚型。CAMKII是一个重要的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶家族,在细胞内信号传导中发挥着关键作用。它能够响应钙离子和钙调蛋白的信号,在神经元活动、细胞周期、基因表达和细胞存活等方面发挥重要作用[2]。CAMK2G的表达在心脏和大脑中都有发现,尤其在早期脑发育过程中,CAMK2G是主要的CAMK2亚型之一。

Camk2g在神经发育中起着重要作用。最近的研究发现,Camk2g基因的变异与神经发育障碍有关。例如,在参考文献1中,研究者们发现,Camk2g基因的杂合变异与智力障碍、延迟说话、行为问题和扩张型心肌病有关。这些变异中,大部分导致功能获得(GoF),似乎会引起神经问题和扩张型心肌病。相反,功能丧失(LoF)变异似乎只会引起神经症状。这些发现证实了Camk2g基因在心脏和大脑功能中的重要作用[1]。

除了神经发育,Camk2g还与心脏功能有关。例如,在参考文献6中,研究者们发现,Camk2g基因在心房室瓣的形成中起着关键作用。Pkd1a和Camk2g协同作用,通过抑制klf2a基因的表达,促进心房室瓣的延长和心脏形态发生。这表明Camk2g在心脏瓣膜的形成中发挥着重要作用[4]。

Camk2g还与精神疾病有关。在参考文献8中,研究者们发现,Camk2g基因的表达在患有创伤后应激障碍(PTSD)和抑郁症的患者中降低。此外,Camk2g基因的表达还与焦虑症状有关。这些发现表明,Camk2g基因可能在精神疾病的发生和发展中起着重要作用[5]。

Camk2g还与神经母细胞瘤(NB)有关。在参考文献5中,研究者们发现,Camk2g基因的表达在NB患者中与预后有关。高Camk2g表达与较好的生存率相关,而低Camk2g表达与不良预后相关。此外,Camk2g基因的敲低抑制了神经突的生长,降低了神经分化标记物的表达,但促进了迁移、侵袭和增殖。这些发现表明,Camk2g基因在NB的神经分化和迁移中发挥着重要作用[3]。

综上所述,Camk2g基因在神经发育、心脏功能和精神疾病中发挥着重要作用。Camk2g基因的变异与神经发育障碍、心脏异常和精神疾病有关。此外,Camk2g基因的表达还与NB的预后和神经分化、迁移有关。因此,Camk2g基因的研究对于理解这些疾病的发病机制和治疗策略具有重要意义。

参考文献:
1. Rigter, Pomme M F, de Konink, Charlotte, Dunn, Matthew J, Küry, Sébastien, van Woerden, Geeske M. 2024. Role of CAMK2D in neurodevelopment and associated conditions. In American journal of human genetics, 111, 364-382. doi:10.1016/j.ajhg.2023.12.016. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38272033/
2. Gloyn, A L, Desai, M, Clark, A, Hattersley, A T, Ashcroft, S J H. . Human calcium/calmodulin-dependent protein kinase II gamma gene (CAMK2G): cloning, genomic structure and detection of variants in subjects with type II diabetes. In Diabetologia, 45, 580-3. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12032636/
3. Ma, Yujie, He, Cong, Lin, Weihong, Jia, Deshui, Li, Kai. 2024. CAMK2G Promotes Neuronal Differentiation and Inhibits Migration in Neuroblastoma. In Journal of pediatric surgery, 60, 161679. doi:10.1016/j.jpedsurg.2024.08.019. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39266386/
4. Juan, Thomas, Ribeiro da Silva, Agatha, Cardoso, Bárbara, Charteau, Violette, Stainier, Didier Y R. 2023. Multiple pkd and piezo gene family members are required for atrioventricular valve formation. In Nature communications, 14, 214. doi:10.1038/s41467-023-35843-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36639367/
5. Wingo, Aliza P, Velasco, Eric R, Florido, Antonio, Ressler, Kerry J, Andero, Raül. 2017. Expression of the PPM1F Gene Is Regulated by Stress and Associated With Anxiety and Depression. In Biological psychiatry, 83, 284-295. doi:10.1016/j.biopsych.2017.08.013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29054677/