Bet1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Bet1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01219

品系全称

C57BL/6JCya-Bet1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-12068-Bet1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Bet1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01219) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
Bet1 golgi vesicular membrane trafficking protein
基因别称
Bet-1
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_009748 | Ensembl: ENSMUST00000049166
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~4
敲除长度
~8.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Bet1是一种在真核生物中普遍存在的基因,它编码的蛋白质在细胞内物质转运和细胞器间的通讯中发挥着重要作用。Bet1基因的产物是SNARE(可溶性N-乙基马来酰亚胺敏感因子附着蛋白受体)复合体的一部分,这个复合体在细胞内膜融合过程中扮演着关键角色。SNARE复合体负责将内质网(ER)衍生的囊泡与ER-Golgi中间区室(ERGIC)和顺式-高尔基体融合,从而实现蛋白质和脂质等物质在细胞内的正确运输和定位。Bet1基因的功能异常会导致细胞内物质转运的障碍,进而影响细胞的正常功能和生理活动。

Bet1基因在多种生物中都有表达,包括人类、酵母、果蝇和玉米等。在不同的生物中,Bet1基因的功能和表达模式可能有所不同。例如,在人类中,Bet1基因的突变会导致严重的先天性肌营养不良(CMD)和癫痫等疾病[1]。在玉米中,Bet1基因的表达与胚乳转移细胞的结构和功能密切相关,Bet1基因编码的蛋白质是一种7kD的细胞壁多肽,它在胚乳转移细胞的基底转移层中特异性表达,并参与细胞壁的构建和细胞间的物质交换[2]。

在酵母中,Bet1基因的突变会导致ER到高尔基体的物质转运障碍,进而影响酵母细胞的生长和分泌功能[3]。此外,Bet1基因还与其他基因如BOS1和SEC22存在遗传相互作用,这些基因的突变也会影响ER到高尔基体的物质转运[3]。在果蝇中,Bet1基因的产物与Slh和CG10144等其他基因的产物协同作用,参与维持线粒体的功能和质量[4]。

Bet1基因的研究对于深入理解细胞内物质转运的机制和功能具有重要意义。Bet1基因的突变和功能异常会导致多种疾病,如CMD、癫痫和肿瘤等。因此,Bet1基因的研究也为这些疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

Bet1基因在多种生物中都有表达,它编码的蛋白质在细胞内物质转运和细胞器间的通讯中发挥着重要作用。Bet1基因的突变和功能异常会导致多种疾病,如CMD、癫痫和肿瘤等。Bet1基因的研究对于深入理解细胞内物质转运的机制和功能具有重要意义,也为疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献:
1. Donkervoort, Sandra, Krause, Niklas, Dergai, Mykola, Bönnemann, Carsten G, Schwake, Michael. 2021. BET1 variants establish impaired vesicular transport as a cause for muscular dystrophy with epilepsy. In EMBO molecular medicine, 13, e13787. doi:10.15252/emmm.202013787. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34779586/
2. Hueros, G, Varotto, S, Salamini, F, Thompson, R D. . Molecular characterization of BET1, a gene expressed in the endosperm transfer cells of maize. In The Plant cell, 7, 747-57. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7647565/
3. Newman, A P, Shim, J, Ferro-Novick, S. . BET1, BOS1, and SEC22 are members of a group of interacting yeast genes required for transport from the endoplasmic reticulum to the Golgi complex. In Molecular and cellular biology, 10, 3405-14. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2192256/
4. Gerards, Mike, Cannino, Giuseppe, González de Cózar, Jose M, Jacobs, Howard T. . Intracellular vesicle trafficking plays an essential role in mitochondrial quality control. In Molecular biology of the cell, 29, 809-819. doi:10.1091/mbc.E17-10-0619. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29343549/