Bak1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Bak1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01196

品系全称

C57BL/6JCya-Bak1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-12018-Bak1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Bak1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01196) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
BCL2-antagonist/killer 1
基因别称
Bak,N-BAK1,N-Bak
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_007523 | Ensembl: ENSMUST00000078691
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~0.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1097161Homozygous mutation of this gene does not result in a phenotype.
BAK1,也称为BCL2相关X蛋白(BCL2-associated X protein),是一种重要的凋亡促进蛋白,编码人类BAK1基因。BAK1是细胞凋亡机制的关键调控因子,通过与其他凋亡蛋白相互作用,参与细胞程序性死亡的过程。BAK1的异常表达与多种人类恶性肿瘤的发生和发展密切相关。

BAK1在植物中也有同源基因,参与植物的生长发育和免疫应答。植物中的BAK1基因与拟南芥的LRR受体样蛋白激酶(LRR-RLK)BRI1相互作用,调节植物生长激素 brassinosteroid 的信号传导[2]。BAK1基因的突变会影响植物的生长和发育,导致器官形态的改变和对抗菌素敏感性的降低[2]。

近年来,研究发现BAK1基因的变异与多种人类疾病相关。例如,BAK1基因的rs210138多态性与睾丸生殖细胞肿瘤(TGCT)的发生风险增加相关[1]。研究发现,BAK1基因的G等位基因与TGCT的风险增加相关,而A等位基因与TGCT的风险降低相关[1]。

此外,BAK1基因的变异还与腹主动脉瘤(AAA)的发生相关[3]。研究发现,在AAA患者的腹主动脉组织中存在BAK1基因的特异性单核苷酸多态性(SNP),而在匹配的正常组织中不存在这些SNP[3]。这表明BAK1基因的变异可能在AAA的发生和进展中发挥重要作用。

BAK1基因的变异还与植物的抗病性相关。例如,葡萄中的BAK1基因(VqSERK3/BAK1)的过表达可以增强植物对霜霉菌的抗性[4]。研究发现,VqSERK3/BAK1基因的过表达可以恢复bak1-4突变体中的细胞死亡控制,并增强植物对霜霉菌的抗性[4]。

综上所述,BAK1基因是一种重要的凋亡促进蛋白,参与细胞凋亡和植物的生长发育和免疫应答。BAK1基因的变异与多种人类疾病相关,包括睾丸生殖细胞肿瘤、腹主动脉瘤等。此外,BAK1基因的变异还与植物的抗病性相关。因此,BAK1基因的研究对于深入理解细胞凋亡、植物生长发育和人类疾病发生机制具有重要意义。

参考文献:
1. Qin, Jiaxuan, Yang, Yufeng, Zhuang, Xuan, Xing, Jinchun. 2020. Association Between BAK1 Gene rs210138 Polymorphisms and Testicular Germ Cell Tumors: A Systematic Review and Meta-Analysis. In Frontiers in endocrinology, 11, 2. doi:10.3389/fendo.2020.00002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32038496/
2. Li, Jia, Wen, Jiangqi, Lease, Kevin A, Tax, Frans E, Walker, John C. . BAK1, an Arabidopsis LRR receptor-like protein kinase, interacts with BRI1 and modulates brassinosteroid signaling. In Cell, 110, 213-22. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12150929/
3. Gottlieb, Bruce, Chalifour, Lorraine E, Mitmaker, Benjamin, Bkaily, Ghassan, Schweitzer, Morris. . BAK1 gene variation and abdominal aortic aneurysms. In Human mutation, 30, 1043-7. doi:10.1002/humu.21046. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19514060/
4. Li, Yajuan, Jiao, Chen, Wei, Zhenjiang, Song, Chang-Bing, Wang, Xiping. 2022. Analysis of Grapevine's Somatic Embryogenesis Receptor Kinase (SERK) Gene Family: VqSERK3/BAK1 Overexpression Enhances Disease Resistance. In Phytopathology, 112, 1081-1092. doi:10.1094/PHYTO-04-21-0136-R. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34698542/